Läbipaistev vahesein koosneb kahest õhukestest plaadist, mis asuvad esiosa ja korpuskalluse vahel. Läbipaistva vaheseina õõnsuse puudumist nimetatakse agenesiks.
Patoloogia põhjused
Läbipaistvad aju vaheseina teke - haruldased ja ebanormaalsed kesknärvisüsteemi haigused
Iga aju kest täidab teatud funktsiooni. Läbipaistev vahesein on mull ja koosneb kahest plaadist.
Agenesis on üks enamiku kaasasündinud ajukahjustuste komponentidest. Vaheseina puudumine on tingitud corpus callosumi ebanormaalsest moodustumisest või hüpoplasiast.
Läbipaistva vaheseina õõnsust nimetatakse kesknärvisüsteemi anomaaliadeks ja see on üsna haruldane. Seda patoloogiat iseloomustab läbipaistva vaheseina õõnsuse täielik või osaline puudumine. Seda anomaalia ei ole piisavalt uuritud. Defekt tekib juba teisel nädalal pärast rasestumist.
Agenesise arengule eelnevad tegurid:
- Pärilikkus
- Mutatsioonid
- Intrauteriinsed infektsioonid
- Ebapiisav toitainete toitumine lootele
Patoloogia arengut mõjutavad ka toksilised ained ja ravimid, mida naine raseduse ajal võttis. Selliste ravimite kasutamine nagu trimetadion, fenütoiin, isotretinoiin ja mõned teised võivad kaasa aidata aju kaasasündinud anomaaliale. Need ravimid, mida kasutatakse raseduse esimesel trimestril, mõjutavad aju moodustumist ja võivad põhjustada arenguvigu.
Kui oodatav ema võttis alkoholi, tekib lapsel surmaga lõppenud alkoholi sündroom. Samuti soodustab see kaasasündinud patoloogiat. Emade infektsioonid või vigastused 12 kuni 22 rasedusnädalal võivad põhjustada loote aju arengut.
Kõige sagedamini on see patoloogia päritud või toimub spontaansete mutatsioonide ajal.
Läbipaistva vaheseina teke ei toimu isoleeritult. Tüüpiliselt on patoloogia osa erinevatest ajuhäiretest: corpus callosumi, porencephalia, hüdranencephalia, septo-optilise düsplaasia, holoprosencephaly jne agensis.
Kliinilised ilmingud
Lapse elu esimestel aastatel ilmnevad patoloogia sümptomid
Raske vormi sümptomid avastatakse lapsepõlves esimese kahe eluaasta jooksul. Sünnijärgselt näevad agenese lapsed tervena ja arenevad tavaliselt kuni kolm kuud. Selles arenguetapis ilmnevad esimesed patoloogia tunnused.
Ageneesi ajal on täheldatud järgmisi sümptomeid:
- Porecephaly välimus
- Microencephaly
- Ebapiisav gyrus moodustumine
- Aikardi sündroom
- Visuaalsete ja kuulmisnärvide atroofia
Patoloogia taustal võib täheldada ka varajast puberteeti, krampe ja krampe. Patoloogia võib avalduda erinevalt. Osalise ageneesi korral ei pruugi need nähud lastel täheldada ega mõjuta arengut, kuid neuroloog peab seda regulaarselt jälgima. Mõnikord võib agenees esineda ilma kliiniliste ilminguteta mitu aastat.
Diagnostika
Patoloogiat lapsel võib tuvastada ka raseduse ajal
Patoloogia diagnoositakse raseduse kolmanda trimestri jooksul. Prenataalsel perioodil on aju anomaaliaid üsna raske tuvastada, sest lootel on selline seisukoht, et see ei võimalda aju struktuure selgelt näha. Saate määrata ultraheli anomaalia alates 18. rasedusnädalast, mitte varem. Pärast sündi on diagnoosi kinnitamiseks ette nähtud entsefalograafia, ultraheli, CT, MRI.
Lastel on kraniaalõõne struktuure võimalik uurida alates sünnist kuni võimaliku ageneesiga neurosonograafia abil. Protseduur viiakse läbi avatud kevadel. Tänu neurosonograafiale saate uurida aju struktuure. Ultraheli abil saab tuvastada aju patoloogiat, isegi kui sellega ei kaasne sümptomeid. Tänu kompuutertomograafiale on võimalik üksikasjalikult hinnata seisundit ja tuvastada võimalikke kõrvalekaldeid ajus, samuti teha kindlaks võimalikud struktuurid.
Kui kahtlustatakse läbipaistvat vaheseina ja corpus callosum'i, teostatakse MRI.
See meetod täiendab neurosonograafiat ja näitab vaheseina puudumist, muutust aju vatsakeste struktuuris. Magnetresonantstomograafia aitab tuvastada kahjustuse olemust, läbipaistva vaheseina ja teiste patoloogiate puudumist, mida ei ole võimalik ultraheliga määrata. Kui agenees on osaline, on patoloogia tuvastamine veelgi raskem.
Ravi ja prognoos
Puuduvad spetsiifilised ravimeetodid corpus callosumi ja selle taustal esineva geneesi korrigeerimiseks läbipaistva vaheseina puudumisel. Peamine ravi on tõsiste sümptomite kõrvaldamine, mis ilmnevad lapse ageneesi ajal või nende ilmingute vähendamiseks. Antibilepsiavastased ravimid, bensodiasepiinid, kortikosteroidhormoonid on välja kirjutatud ravimitest. Kuid isegi konservatiivne ravi ei pruugi anda positiivseid tulemusi.
Kortikosteroidhormoonidest kasutatakse peamiselt prednisolooni ja deksametasooni. Kaasasündinud kõrvalekalletega patsientidele määratakse fenobarbitaal. See abinõu viitab krambivastastele ainetele. Bensodiasepiinid on psühhoaktiivsed ained, mis mõjutavad kesknärvisüsteemi ja millel on rahustav, hüpnootiline, anksiolüütiline toime.
Kasulik video - aju ultraheli vastsündinutel.
Kaks eesmist aju vatsakest eraldatakse läbipaistva vaheseinaga. Selle abiga on corpus callosum ühendatud kalvariaga. Vaheseina puudumisel asub sammas eesmise vatsakese põhjas. See on suurem kui 2 eesmise vatsakese kombinatsioon.
Vaheseina ageneesi tagajärjed on seotud neuroloogiliste häirete, vaimse alaarengu ja õppimisvõimetusega.
Mõnedel vaheseinaga agensisiga patsientidel ei täheldatud eelsoodumust vaimsetele häiretele ega neuroloogilistele häiretele.
Kui anomaalia areneb iseseisvalt ja sellega ei kaasne teisi patoloogiaid, on prognoos enamasti soodne. Selle patoloogiaga lapsed arenevad peaaegu normaalselt või neil on neuroloogilises arengus probleeme. Siiski on erinevate ajuhäirete tekkimise korral prognoos halb.
Ru: Mis on läbipaistva vaheseina agensis
Septo-optilise düsplaasia sündroomi vormid. Lisaks ülaltoodule võib haigus ilmneda Aicardi sündroomiga. Sellel patoloogial on kaks kliinilist sündroomi.
See patoloogia areneb ühel juhul kahest tuhandest kontseptsioonist ja võib olla tingitud pärilikkusest või spontaansetest seletamatutest geenimutatsioonidest. Ligikaudu 80% lastest ei ole nende arengus mingeid kahjustusi või täheldatakse väheseid neuroloogilisi probleeme. Juhul kui rikkumine ei ole seotud teiste patoloogiate tekkimisega soodsate prognooside väljatöötamisel.
See patoloogia võib põhjustada luu- ja lihaskonna süsteemi häireid ning põhjustada skolioosi, mistõttu eksperdid määravad füsioteraapia ja füsioteraapia.
Ravi eesmärk on haiguse ilmingute minimeerimine.
See geneetiline haigus on äärmiselt haruldane ja seda iseloomustab aju ja nägemisorganite ebanormaalne areng.
Sellistel juhtudel kannatavad patsiendid tõsiste krampihoogude all ja ka vaimses arengus.
Selle rühma patsientidel oli kalduvus ilmneda krampide ja / või silma sümptomaatika kujul.
Neil oli normaalne aju vatsakeste suurus, ülejäänud läbipaistev vahesein ja normaalse välimusega visuaalne kiirgus (Graciole kimbu). Sellest võib järeldada, et ei ole olemas tõhusaid meetmeid korpuskalluse tekke vältimiseks. Corpus callosum on tasane ja lai. Corpus callosum on aju närvi plexus, mis ühendab parema ja vasakpoolse poolkera. Prillid, mis on valmistatud spetsiaalsest polükarbonaadist optilisest plastikust, kaitsevad patsiendi silmi ja on ette nähtud püsivaks kulumiseks.
Täna oli okulist, leiti väike düsplaasia, kuid nad ütlevad, et see võib tuleneda enneaegsusest ja hüpoksiast. Hüpofüüsi tagaosa ektopia (tagumine hüpofüüsi ektoopia - PPE) on rakkude rühma ektoopia, mille funktsioon on sama tavaline kui tagaosa hüpofüüsi toimel. Rohkem kui 93% patsientidest, kellel oli nägemisnärvi hüpoplaasia, kirjeldati kasvuhormooni puudulikkust (6,9,13,30).
Mitu päeva on patsientidele eraldatud?
Kuni 1-aastased kõrvalekalded ei olnud märgatavad. Kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst. Sel juhul on kõik meetmed suunatud uurimisele, kuid ei mõjuta seda. Tänapäeval ei ole arstidel piisavalt teadmisi selle esinemise põhjustest igas konkreetses juhtumis, vaid on tuvastatud ainult need faktorid, mis võivad selle patoloogia arenguks stimuleerida. Meie ajast uuritakse hoolikalt, kuid käegakatsutavaid tulemusi pole veel võimalik saavutada.
Meil on tüdruk, kuigi enneaegne, kuid tundub, et see areneb hästi. Loomulikult oli selline diagnoos murettekitav ja murettekitav, sest ta on juba emakeelena ja ta tahab seda nii, et ei oleks korvamatut. Tänan väga vastuste eest!
Läbipaistev vaheseina teke
Läbipaistva vaheseina puudumine võib esineda isoleeritult või kombinatsioonis teiste patoloogiliste seisunditega.
Epidemioloogia
Läbipaistev partitsioon puudub osaliselt või täielikult 2-3 juhul 100 000 inimese kohta elanikkonnas.
Patoloogia
Läbipaistva vaheseina puudumine võib olla tingitud neuroembroonilise arengu halvenemisest või sekundaarse haiguse kujunemisest teiste patoloogiliste haiguste korral.
Läbipaistva vaheseina õõnsus visualiseeritakse alati alates 17. nädalast kuni 37. nädalani, biparietalli läbimõõt on 44 kuni 88 mm. Kui pildistamisel ei ole õõnsust, on vaja jätkata diagnostilist otsingut; läbipaistva vaheseina õõnsuse puudumine vastavalt ultraheliuuringu tulemustele kuni 18 nädala jooksul ja pärast 37 loetakse normiks.
Põhjused
Neuroembroonilise arengu katkestamine
- isoleeritud
- corpus callosumi agensis
- holoprocephalus
- Avidi sündroom
- septo-optiline düsplaasia
Omandatud
- kaasasündinud vesipea;
- hüdranencephalia;
- parencephalia;
Diagnostika
Läbipaistvat vaheseina ei visualiseerita, külgmiste vatsakeste eesmise sarvede otsene ühendus. Lisaks võib olla:
- eesmised sarved ruudu kujul;
- ebanormaalselt madal kaar;
Läbipaistev vaheseina teke
meil on selline diagnoos. kuni see puruneb
Tere, diagnoositi ultraheliga 1,5 nädala jooksul läbipaistev partitsioon ja selle põhjal diagnoositi aristlik arst holoprossiensest lehestiku lobarist. Sellegipoolest arenes laps normaalselt, kuid oli natuke maha jäänud, sest ta oli enneaegne. Sellegipoolest olin šokeeritud diagnoosi ja mu piim oli kadunud, sest olin väga mures. Ultraheliarstil ei ole õigust sellist diagnoosi teha, kuna Nižni Novgorodi (imeline arst ja inimene) usistlik arst selgitas ja kinnitas mind ultraheliga, see ei ole alati nähtavad vaheseinad või midagi muud, mida ma hästi ei mõista. Kolme kuu pärast tegime CT-skaneerimise ja ei kinnitanud diagnoosi, kuid laps jäi ilma piimata, nii et kuni CT-skaneerimise või MRI-ga tegemiseni ei peaks te muretsema, nagu ma tegin.
Hea päev! Kas teil tekkis loote ventriculomegalia (aju vatsakeste laienemine)?
Minu pojal on selline diagnoos. Ta pandi kahele ultrahelile isegi raseduse ajal. Kui sain teada, ma nutsin lõhkamist. Pärast sündi kinnitati diagnoos korduvalt. Kuni 1-aastased kõrvalekalded ei olnud märgatavad. Nüüd on meil juba 3. On muidugi probleeme - ta räägib halvasti, üks silma niidab sünnist, väga kapriisne, halvasti tajutav kõne talle adresseeritud. Nii et see võib teile maksta, aga sa ei peaks ehitama illusioone - aju arenguvead lihtsalt ei kao. Kuna arstid ütlevad, et vaheseina puudumise tõttu liiguvad parempoolse ja vasakpoolse poolkera vahelised impulsid halvasti - sellest ja koolituse probleemidest, tasustamisest. Meid jälgib neuroloog, kuid ausalt öeldes ei taha ma lapse lõputute ravimitega kraamida, olgu see nii. Me armastame teda ja nii.
Hea päev! Kas saite ventriculomegalia?
Läbipaistva aju vaheseina kahjustuste liigid
Inimese aju sisaldab palju huvitavaid ja uurimata komponente, millest üks on aju läbipaistev vahesein. See sisaldab kahte üsna õhukest aju kudede plaati, mis moodustavad pilu-sarnase ruumi ja eraldab aju esiosa korpuskalluse struktuuridest. Tavaliselt on läbipaistva vaheseina õõnsusel ruudukujuline ja sisaldab vedelikku. Vaatleme selle hariduse patoloogia tüüpe, patsiendi erinevate haigustega taktikat.
Aju struktuuri diagnostiline väärtus
Loote aju läbipaistev vahesein on üks kriteeriume, et hinnata sündimata lapse aju järjehoidjaid ja arengutaset. Tulevased emad läbivad regulaarselt ultraheliuuringuid, et teha kindlaks lapse võimalikud arenguhäired.
Pea vaadates vaadeldakse partitsiooni olemasolu, selle lehtede vahelise pilu suurust, mõõtmete vastavust raseduse kestusele. Raseduse teisel poolel on selle mõõtmed 1,8–9,4 mm. Kui kahtlustate dünaamikas läbiviidud patoloogiauuringut. Pärast sünnitust on soovitatav läbi viia neurosonograafia läbi kevadega, et kinnitada või eitada diagnoosi vastsündinute aju vaheseinas.
Tsüstide läbipaistva vaheseina omadused
Läbipaistev septumi tsüst kuulub ühte kõige levinumatest haigustest. See on moodustatud rikkudes vaba vedelikku ja vedeliku kogunemist vaheseina piirkonnas. Selle patoloogia tunnused on:
- enamasti asümptomaatiline;
- tsüstide olemasolu ligikaudu pooltel täiskohaga lastest ja peaaegu kõikidest lastest, kes olid sündinud enne tähtaega;
- enamikul juhtudel likvideeritakse see iseseisvalt, ilma nõudliku ravita.
Patoloogia võib olla kaasasündinud ja tekkida loote arengu häirete, kaasasündinud anomaaliate, infektsioonide tagajärjel. Omandatud haigus on põhjustatud peavigastustest, aju kokkutõmbumisest, ajukoe põletikulistest ja nakkusohtlikest kahjustustest, hemorraagiatest aju struktuuris.
Kaasasündinud tsüst, mis on väikeste aju läbipaistva vaheseina suurenenud süvendina, ei oma kliinilisi tunnuseid. Kui patoloogia on tekkinud pärast põletikku või vigastust, võib tsüst kasvada ja põhjustada sümptomeid:
- peavalu, mis tekib, kui aju struktuurid on surutud;
- nägemis- ja kuulmisanalüsaatorite funktsioonide rikkumine - patsient kaebab nägemise halvenemise ja halva kuulmise pärast;
- võib-olla pea müra tunne.
Tsüsti suuruse suurenemisega liituvad teised ilmingud, mis sõltuvad patoloogilise fookuse asukohast.
Aju läbipaistva vaheseina tsüsti ravi hõlmab ravimeid, kirurgilisi lähenemisi. Ravimitest, mis on ette nähtud diureetikumide, ravimitega, mis aitavad hematoomide, armide ja adhesioonide resorptsiooni. Nende ülesandeks on kõrvaldada tsüstit moodustavad "plokid", et vähendada selle suurust.
Samuti kasutati ravimeid aju vereringe ja kesknärvisüsteemi aktiivsuse parandamiseks. Kui konservatiivsed meetodid on ebaefektiivsed, kasutage kirurgilist ravi - endoskoopiliselt lõigatakse läbi adhesioonide ja kapsli, kõrvaldades tsüst. Haiguse ohtlikeks tagajärgedeks on kalduvus sekundaarsete adhesioonide tekkeks, vesipea, insult.
Peaaju vaheseina puudumine või vähene areng
On ka teist tüüpi haigus, aju läbipaistva vaheseina ageneesia, mis seisneb vaheseina (tühiku) puudumisel vaheseina lehtede vahel. Selline struktuurne ajuhäire esineb ühe raske kaasasündinud ajuhäire esindajana. Selle põhjused võivad olla:
- pärilik tegur, erinevad mutatsioonid;
- emade nakkused, teatud ravimite (fenütoiin, trimetadion ja teised) võtmine esimestel nädalatel pärast rasestumist;
- vähemal määral, alatoitluse, alkoholi kuritarvitamise mõju.
Patoloogia avaldub üle 3 kuu vanuses lapses, kuni sellesse vanusesse ei ole rikkumisi. Haiguse põhisümptomiteks on:
- mikrokefaalia moodustumine;
- parencephaly - õõnsuste moodustumine, veega täidetud tsüstid;
- kuulmis-, nägemisnärvide atroofia (hävitamine);
- probleemide lahendamine.
Haigeid lapsi iseloomustavad ka varajane puberteet ja epilepsia tüüpi patoloogilised krambid.
See on oluline! Osalise ageneesi korral on prognoos üsna soodne, poisid kasvavad ja moodustuvad neuropatoloogi kontrolli all.
Ravi rakendatakse peamiselt sümptomaatiliseks, et parandada heaolu ja kõrvaldada epilepsiahooge ja krampe, rahustada last, pinget leevendada. Ainult läbipaistva vaheseina puudulikkuse kujunemisel on lastel täielik eluiga võimalus, kui esineb mitu ajukahjustust, on prognoos ebasoodne.
Läbipaistev vaheseina teke
Epidemioloogia
Patoloogia
Läbipaistva vaheseina õõnsus tuleb visualiseerida ultraheliga 17 kuni 37 nädalat ja selle bipareetiline läbimõõt on 44 kuni 88 mm. Kui pildistamise ajal õõnsust ei avastata, on vaja jätkata diagnostilist otsingut. Vastavalt ultraheli tulemustele peetakse seda normiks läbipaistva vaheseina õõnsuse puudumist kuni 18 nädalat ja pärast 37 nädalat.
Etioloogia
- isoleeritud
- corpus callosumi agensis
- holoprocephalus
- keskmine poolkerakese sündroom
- alobariline
- seitse baari
- lobar
- Avidi sündroom
- septo-optiline düsplaasia
Ostetud:
- kaasasündinud vesipea;
- hüdranencephalia;
- parencephalia;
Läbipaistev vaheseina teke
Kas keegi on kohanud sellist CDF-i?
Nad ei häirinud mind, nad tõid põrgu minu kogu suhtumisest positiivse ja optimismi poole. Corpus callosumi, schizencephaly MR-i märke.
Ta oli vaimustuses, kuid läks välja hüsteerikas. Selleks: tulin sinna, see tähendab. selle tulemusena asus kontoris esimene rase. et saaksite abikaasa ohutult. Aga nad ütlesid telefonil - ei, sest nende kahe vastuvõtmine toimub kohe. Ma küsisin ultraheli masinatelt, et nad näitaksid mulle last ja ütlevad põrandale, kuidas vaadata ülejäänud.
Diagnoos: sisemine vesipea, aju halvatus, spastiline diplegia, sümptomaatiline epilepsia, remissioon. Refleksoteraapia kliinik "Meridian", Krasnodari territoorium, kogumahuks on 31 tuhat rubla KOGUD: 26800 rubla Seeme sündis enneaegselt 32 nädala jooksul, kaaludes 1800 g ja 41 cm, nüüd on ta puudega laps, kellel on diagnoositud tserebraalne halb, kesknärvisüsteemi orgaaniline kahjustus, aju CPR. : lobar goloprozentsefaliya (corpus callosumi agressioon, läbipaistva vaheseina õõnsus), fokaalne epilepsia koos keerukate osaliste krambihoogudega, hilinenud preverbaalne areng. Ta istub halvasti (kukub tema küljele), ei käi, ei seisa.Laps sööb ainult segu, sest neelamis refleks ei ole täielikult välja kujunenud.
Rasedad naised ja emad koos lastega, kellel on see diagnoos. Teostati 3. ultraheliuuringud - kesknärvisüsteemi CDF: läbipaistva vaheseina õõnsuse agressioon koos corpus callosumi osalise ageneesiga. Mida arstid teile ütlevad? ja kellel on sellise diagnoosiga lapsed, kuidas nad on? Kas on suuri kõrvalekaldeid? teisel päeval hüsteeriline ja pisarad. Arstid ei ütle midagi, nad ütlesid, et oluline kõrvalekalle on või mitte.
Teised aju vähendamise deformatsioonid
Rubriik ICD-10: Q04.3
Sisu
Määratlus ja üldteave [redigeeri]
Läbipaistev vaheseina teke
Harv anomaalia, kohtub 2-3 juhtumiga 10 000 elaniku kohta.
Etioloogia ja patogenees [redigeeri]
Läbipaistvate vaheseinte puudumise põhjused
• Kombinatsioon teiste aju väärarengutega, kõige sagedamini koos korpuskutsega.
• kombinatsioon optiliste traktide anomaaliaga (septo-optiline düsplaasia).
• Raskekujuline vesipea, kui kahjustus tekib läbipaistvale vaheseinale (akveduktsi stenoos, AK II anomaalia).
• Isheemiline-hüpoksiline ajukahjustus.
Kliinilised ilmingud [redigeeri]
Muud vähendamise aju deformatsioonid: diagnoos [redigeeri]
Koronaaltasapinna sektsioonidel ei ole läbipaistev partitsioon nähtav, mistõttu vatsakesed omavahel suhtlevad, kaared asuvad allpool normaalset, külgmiste vatsakeste katusel on horisontaalne asend. Telgjoonte puhul ei ole külgmiste vatsakeste eesmise sarvede vahel eesmine nõgusus. Keskmine sagitaalne pilt on kõige paremini nähtav ka kaarite madal asukoht.
Kui CT ei määratle läbipaistvat vaheseina, suhtlevad eesmise sarvedel olevad vatsakesed üksteisega.
Läbipaistva vaheseina agressiooni diagnoosimiseks pre- ja postnataalsel perioodil on vaja kasutada koronaalseid sektsioone. Külgmised vatsakeste eesmised sarved on ruudukujulised või trapetsikujulised, omavahel suheldes. Vaused asuvad allpool normaalset.
Läbipaistev septum-genees on võrdselt hästi määratletud sünnieelses sonograafias ja MRI-s. Sünnitusjärgse MRI eeliseks on kaarete asukoha täpsem määramine, mille puhul kasutatakse sagitaalse tasandi sektsioone.
Diferentsiaaldiagnoos [redigeeri]
Läbipaistva vaheseina isoleeritud agenesia tuleb eristada septo-optilise düsplaasiaga. Septo-optilise düsplaasia korral kombineeritakse läbipaistva vaheseina puudumine optiliste traktide hüpoplaasiaga.
Läbipaistva vaheseina ageneesia avastamise korral on vaja välistada / kinnitada teiste kombineeritud ajuhäirete olemasolu.
Muud vähendamise aju deformatsioonid: ravi [redigeeri]
Ennetamine [redigeeri]
Muu [redigeeri]
Määratlus ja üldine teave
Joubert'i sündroomi iseloomustavad aju tüve kaasasündinud väärarengud ja väikeaju ussi hüpoplaasia, mis põhjustab ebanormaalset hingamist, nüstagmi, hüpotensiooni, ataksiat ja motoorset arengut.
Levimus on hinnanguliselt umbes 1/100 000 vastsündinut. Pärand on aatomi retsessiivne.
Etioloogia ja patogenees
Sündroom on geneetiliselt heterogeenne. Seitse geeni: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) ja CC2D2A (4p15), samuti kaks lookust: 9q34 (JBTS1) ja 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) on seotud selle haigusega.
Vastsündinute perioodil avaldub haigus sageli ebaregulaarse hingamise (tahhüpnoe ja / või apnoe episoodide) ja nüstagmi korral. Lapsepõlves võib tekkida hüpotensioon, hiljem ilmnevad aju ataksia sümptomid (kõndimine ja tasakaalustamatus). Viivitus motoorsete oskuste omandamisel on Joubert'i sündroomi üldine ilming. Kognitiivsed võimed ulatuvad tõsistest intellektuaalsetest puudustest kuni püsiva luure poole. Neuroophthalmoloogiline uuring võib viidata okulomotoorse apraxia esinemisele. Mõnel juhul tekivad krambid. Näo hoolikas uurimine näitab erilist välimust: suur pea, silmapaistev otsmik, kõrged ümarad kulmud, vektoonilised voldid, ptoos (mõnikord), nina on üles tõstetud ja silmapaistvad ninasõõrmed, avatud suu (mis on varases staadiumis tavaliselt ovaalse kujuga hiljem omandab ta „teemantkujulise” välimuse ja muutub lõpuks kolmnurkseks, nurkade allapoole, keele väljaulatumist ja keele rütmilisi liigutusi, mõnikord madalal asetsevaid ja kummardunud kõrvu. Teised sümptomid, mis Joubert'i sündroomis mõnikord esinevad, hõlmavad võrkkesta düstroofiat, nefronofhtiaasi ja polüdaktiliselt.
Diagnoos põhineb peamiste kliiniliste tunnuste avastamisel: hüpotensioon, ataksia, arenguhäire ja okulomotoorne apraxia, millega peaks kaasnema neuroradioloogiline eristav sümptom - "molaarse hamba" märk magnetresonantstomograafia kohta, mis on tingitud väikeaju uss hüpoplaasiast ja keskmiste ja tagumiste vaheseinte väärarengutest. aju.
Sünnieelne diagnoosimine on võimalik molekulaarse analüüsi ja ultraheli ja MRTplodi abil). Sünnieelne diagnoos on näidustatud peredele, kus mõlemad haigust põhjustavad mutatsioonid olid eelnevalt kindlaks tehtud.
Geneetiline nõustamine on oluline kliiniline vahend uute juhtumite vältimiseks, eriti paaridele, kellel on esimese lapse haigus. Haige lapse risk tulevikus on 25%.
Diferentsiaaldiagnoos hõlmab häireid, mis on seotud Jouberti sündroomiga, ajukahjustuse arengummalformatsioone ilma molaarse tähiseta (Dandy-Walkeri väärareng), X-seotud väikeaju hüpoplaasia, 1. ja 2. tüüpi okulomotoorse apraxia, glükosüülimise kaasasündinud häired, 3C sündroom, väikeaju tserebellaarne tserebellaarne hüpoplaasia / atroofia, II ja III tüüpi roto-näo-sündroom ja Meckel-Gruberi sündroom.
Ravi on sümptomaatiline. Hariduse, füüsilise, kutse- ja kõneteraapia programmid võivad vähendada hüpotensiooni ja vähendada motoorsete oskuste saavutamise viivitust.
Prognoos on soodne haiguse kergetele vormidele. Raskemate vormidega patsientide ravi tuleb läbi viia spetsialiseeritud keskuses.
Ajujõu hüpoplaasia ja agenees
Määratlus ja üldine teave
Ajutisi hüpoplaasia kirjeldatakse erinevate haiguste kontekstis: kromosomaalsed kõrvalekalded, emakasisene kokkupuude toksiinide ja nakkusetekitajatega, ainevahetushäired ja mitmesugused haruldased geneetilised ja neuroloogilised haigused. Ajujooksu hüpoplaasia võib mõjutada ussi- ja / või ajujoonte poolkera piirkonda ning varieerub osalise ja täieliku vähearenemise vahel. Ajutised hüpoplaasia võib piirduda ainult väikeala piirkonnaga (graanulite Normani rakkude hüpoplaasia, Dundee-Walkeri väärareng) või mõjutada teisi kesknärvisüsteemi struktuure: keskjoon (molaarne sündroom), sild ja mullakeha (aju-tserebellaarne hüpoplaasia), ajukoor. aju (lüsenephalia ja väikeaju hüpoplaasia). Hüpoplaasia ja aju atroofia eristamine ei ole alati ilmne, kuna tserebellaarse hüpoplaasiaga võib kaasneda sekundaarne atroofia. Kirjeldatakse ka väikeaju hüpoplaasia ja neerude, silmade, maksa või südame väärarengute sündroomi: Gillespie, Ritscher-Chinzel, roto-näo-sõrme sündroom II tüüpi, Hoyraal-Hreidarsson.
Etioloogia ja patogenees
Pärand võib olla autosomaalne retsessiivne, autosoomne domineeriv või X-seotud. Geneetilised mutatsioonid on tuvastatud aju ja väikeaju (reeliini), mosto-cerebellaarse hüpoplaasia (PMM2), X-seotud väikeaju hüpoplaasia (OPHN1, DCK1) hüpoplaasias ja mitmed lookused kaardistati genoomikaardiga autosomaalse retsessiivse ataksia jaoks. Pankrease transkriptsioonifaktorite mutatsioone (PTF1A) on tuvastatud pankrease ja aju genereerimisega perekonnas. Dundee-Walkeri väärarengu tekke eest vastutavad heterosügootne geenikaod ZIC1 ja ZIC 4.
Aju-hüpoplaasia kõige levinumad kliinilised ilmingud on: kõne arengu hilinemine, hüpotensioon, ataksia ja ebanormaalsed silmaliigutused.
Diagnoos tuleb kinnitada väikeaju ja aju visualiseerimisega ning pikaajalise kliinilise vaatlusega.
Ravi ja prognoos
Vaimne seisund on prognoosi oluline element. Enamikul juhtudel puudub konkreetne ravi.
Määratlus ja üldine teave
Walker-Warburgi sündroom on harvaesinev kaasasündinud lihasdüstroofia, millega kaasneb ebanormaalne aju ja silma areng.
Walker-Warburgi sündroomi levimus on hinnanguliselt 1/60 500 inimest. Pärand on autosoomne retsessiivne.
Etioloogia ja patogenees
Walker-Warburgi sündroomi põhjuseks on alfa-distroglükaani ebanormaalne O-glükosüülimine, mis toob lisaks aju kõrvalekallete tekkele kaasa ka kaasasündinud lihasdüstroofia. Walker-Warburgi sündroom on nn düstroglükopaatia kõige raskem fenotüüp. Walker-Warburgi sündroomi etioloogias osalevad mitmed geenid. Enamik mutatsioone leiti O-mannosüültransferaasi 1 ja 2 valgu geenides (POMT1 ja POMT). Teised geenid alfa-dystroglükaani (FKTN, LARGE, FKRP ja POMGNT1) glükosüleerimisteele näitasid Walker-Warburgi sündroomi korral mutatsioone. Walker-Warburgi sündroomiga patsientidel on tuvastatud ka COL4A1 geeni mutatsioon, mis ei ole otseselt seotud distroglükaani translatsioonijärgse modifitseerimisega.
Sünnil ilmnevad tõsised üldised hüpotensioonid, lihasnõrkus, psühhomotoorse arengu puudumine, krambid ja silma kaasamine. Aju MRI paljastab lissentsefaliya "munakivisillatüübi" (tüüp 2), hüdrofaasia, aju tüve ja väikeaju raske hüpoplaasia tüübi kohta (Dandy-Walkeri väärareng on võimalik). On ka valget ainet.
Laboratoorsed uuringud näitavad tavaliselt kõrgenenud kreatiinkinaasi, müopaatilise / düstroofilise lihaspatoloogia muutmist alfa-dystroglükaani ekspressiooniga. Antennataalne diagnoos on võimalik teadaolevate mutatsioonidega perekondades.
Walker-Warburgi sündroomi diferentsiaaldiagnoos sisaldab teisi kaasasündinud lihasdüstroofiaid ja müopaatiaid.
Walker-Warburgi sündroomi puhul ei ole eriravi. Ravi on ainult toetav.
Walker-Warburgi sündroom on kaasasündinud lihasdüstroofia kõige tõsisem vorm, enamik lapsi sureb enne kolmeaastast vanust.
Määratlus ja üldine teave
Miller-Dicker'i sündroom on kromosoomi 17p13.3 deletsiooni sündroom, mida iseloomustab klassikalise tüüp 1 Lissentfaliya olemasolu ja näoomaduste iseloomulikud tunnused. Täiendavad kaasasündinud väärarengud võivad samuti olla seisundi osa.
Miller-Dicker'i sündroom on haruldane haigus, levimus on hinnanguliselt 1 juhtum 100 000 vastsündinu kohta, kuigi see võib tegelikult olla suurem.
Etioloogia ja patogenees
Ligikaudu 100% patsientidest leiti 17p13.3 nähtavaid ja submikroskoopilisi deletsioone, sealhulgas LIS1 geeni.
Patsientidel on reeglina raske arenguhäire, mis kannatavad reeglina epilepsia ja alakaalu all. On lissencephaly, kas üldistatud agiriad või eesmised agiriad või pachigiriad.
Ravi on ainult sümptomaatiline. Selleks, et vältida seedehäirete ja aspiratsiooni pneumoonia teket, kasutage nasogastraalset toru või gastrostoomilist toru. Selliste patsientide ravis on oluline epilepsiahoogude ravi.
Neuroni migratsioonihäired
Neuroni migratsioonihäired kujutavad endast tervet rühma kaasasündinud geneetilisi defekte, mis on põhjustatud ebanormaalsest neuronite migratsioonist arenevas ajus ja närvisüsteemis.
Struktuursed kõrvalekalded, mis on leitud neuronaalses migratsioonis, on skisenkefal, pencephaly, lissencephaly, agyria, makro- ja mikrogriaria, polükrogriaria, pachygyria, närvi heterotopiad, corpus callosumi agensis ja kraniaalnärvid.
Paljude geenide mutatsioonid on kaasatud patoloogia arendamisse, klassikalises lissencephaly DCX geenis, microlissencephaly TUBA1A koos corpus callosum agenesisega, RELN ja VLDLR lissencephaly's koos väikese hüpoplaasiaga. ARX geeni mutatsioonid põhjustavad mitmesuguseid fenotüüpe, alates hüdroenkephalusest või lissencephaliast kuni varajase epilepsia entsefalopaatiani, kaasa arvatud Okhtahara sündroom ja infantiilsed spasmid või vaimne puue ilma aju väärarenguteta.
Läbipaistev vaheseina teke
Kas keegi on kohanud sellist CDF-i?
Nad ei häirinud mind, nad tõid põrgu minu kogu suhtumisest positiivse ja optimismi poole. Corpus callosumi, schizencephaly MR-i märke.
Ta oli vaimustuses, kuid läks välja hüsteerikas. Selleks: tulin sinna, see tähendab. selle tulemusena asus kontoris esimene rase. et saaksite abikaasa ohutult. Aga nad ütlesid telefonil - ei, sest nende kahe vastuvõtmine toimub kohe. Ma küsisin ultraheli masinatelt, et nad näitaksid mulle last ja ütlevad põrandale, kuidas vaadata ülejäänud.
Diagnoos: sisemine vesipea, aju halvatus, spastiline diplegia, sümptomaatiline epilepsia, remissioon. Refleksoteraapia kliinik "Meridian", Krasnodari territoorium, kogumahuks on 31 tuhat rubla KOGUD: 26800 rubla Seeme sündis enneaegselt 32 nädala jooksul, kaaludes 1800 g ja 41 cm, nüüd on ta puudega laps, kellel on diagnoositud tserebraalne halb, kesknärvisüsteemi orgaaniline kahjustus, aju CPR. : lobar goloprozentsefaliya (corpus callosumi agressioon, läbipaistva vaheseina õõnsus), fokaalne epilepsia koos keerukate osaliste krambihoogudega, hilinenud preverbaalne areng. Ta istub halvasti (kukub tema küljele), ei käi, ei seisa.Laps sööb ainult segu, sest neelamis refleks ei ole täielikult välja kujunenud.
Rasedad naised ja emad koos lastega, kellel on see diagnoos. Teostati 3. ultraheliuuringud - kesknärvisüsteemi CDF: läbipaistva vaheseina õõnsuse agressioon koos corpus callosumi osalise ageneesiga. Mida arstid teile ütlevad? ja kellel on sellise diagnoosiga lapsed, kuidas nad on? Kas on suuri kõrvalekaldeid? teisel päeval hüsteeriline ja pisarad. Arstid ei ütle midagi, nad ütlesid, et oluline kõrvalekalle on või mitte.
LÄBIPAISTVATE BULKPILDIDE AGENESIA
Registreerige telefoni teel Peterburis konsulteerides:
Looge uus sõnum.
Aga sa oled volitamata kasutaja.
Kui olete varem registreerinud, siis logi sisse (sisselogimisvorm saidi paremas ülanurgas). Kui olete siin esimest korda, registreeru.
Kui registreerite, saate jätkata oma postitustele vastuste jälgimist, jätkata dialoogi huvitavatel teemadel teiste kasutajatega ja konsultantidega. Lisaks võimaldab registreerimine privaatset kirjavahetust konsultantide ja teiste saidi kasutajatega.