Aju läbipaistva vaheseina ageneesi arengu tunnused lootel ja selle tagajärjed lapsele

Läbipaistev vahesein koosneb kahest õhukestest plaadist, mis asuvad esiosa ja korpuskalluse vahel. Läbipaistva vaheseina õõnsuse puudumist nimetatakse agenesiks.

Patoloogia põhjused

Läbipaistvad aju vaheseina teke - haruldased ja ebanormaalsed kesknärvisüsteemi haigused

Iga aju kest täidab teatud funktsiooni. Läbipaistev vahesein on mull ja koosneb kahest plaadist.

Agenesis on üks enamiku kaasasündinud ajukahjustuste komponentidest. Vaheseina puudumine on tingitud corpus callosumi ebanormaalsest moodustumisest või hüpoplasiast.

Läbipaistva vaheseina õõnsust nimetatakse kesknärvisüsteemi anomaaliadeks ja see on üsna haruldane. Seda patoloogiat iseloomustab läbipaistva vaheseina õõnsuse täielik või osaline puudumine. Seda anomaalia ei ole piisavalt uuritud. Defekt tekib juba teisel nädalal pärast rasestumist.

Agenesise arengule eelnevad tegurid:

• Pärilikkus
• Mutatsioonid
• Intrauteriinsed infektsioonid
• Ebapiisav toitainete toitumine lootele

Patoloogia arengut mõjutavad ka toksilised ained ja ravimid, mida naine raseduse ajal võttis. Selliste ravimite kasutamine nagu trimetadion, fenütoiin, isotretinoiin ja mõned teised võivad kaasa aidata aju kaasasündinud anomaaliale. Need ravimid, mida kasutatakse raseduse esimesel trimestril, mõjutavad aju moodustumist ja võivad põhjustada arenguvigu.

Kui oodatav ema võttis alkoholi, tekib lapsel surmaga lõppenud alkoholi sündroom. Samuti soodustab see kaasasündinud patoloogiat. Emade infektsioonid või vigastused 12 kuni 22 rasedusnädalal võivad põhjustada loote aju arengut.

Kõige sagedamini on see patoloogia päritud või toimub spontaansete mutatsioonide ajal.

Läbipaistva vaheseina teke ei toimu isoleeritult. Tüüpiliselt on patoloogia osa erinevatest ajuhäiretest: corpus callosumi, porencephalia, hüdranencephalia, septo-optilise düsplaasia, holoprosencephaly jne agensis.

Kliinilised ilmingud

Lapse elu esimestel aastatel ilmnevad patoloogia sümptomid

Raske vormi sümptomid avastatakse lapsepõlves esimese kahe eluaasta jooksul. Sünnijärgselt näevad agenese lapsed tervena ja arenevad tavaliselt kuni kolm kuud. Selles arenguetapis ilmnevad esimesed patoloogia tunnused.

Ageneesi ajal on täheldatud järgmisi sümptomeid:

• Porecephaly välimus
• Microencephaly
• Ebapiisav gyrus moodustumine
• Aikardi sündroom
• Visuaalsete ja kuulmisnärvide atroofia

Patoloogia taustal võib täheldada ka varajast puberteeti, krampe ja krampe. Patoloogia võib avalduda erinevalt. Osalise ageneesi korral ei pruugi need nähud lastel täheldada ega mõjuta arengut, kuid neuroloog peab seda regulaarselt jälgima. Mõnikord võib agenees esineda ilma kliiniliste ilminguteta mitu aastat.

Diagnostika

Patoloogiat lapsel võib tuvastada ka raseduse ajal

Patoloogia diagnoositakse raseduse kolmanda trimestri jooksul. Prenataalsel perioodil on aju anomaaliaid üsna raske tuvastada, sest lootel on selline seisukoht, et see ei võimalda aju struktuure selgelt näha. Saate määrata ultraheli anomaalia alates 18. rasedusnädalast, mitte varem. Pärast sündi on diagnoosi kinnitamiseks ette nähtud entsefalograafia, ultraheli, CT, MRI.

Lastel on kraniaalõõne struktuure võimalik uurida alates sünnist kuni võimaliku ageneesiga neurosonograafia abil. Protseduur viiakse läbi avatud kevadel. Tänu neurosonograafiale saate uurida aju struktuure. Ultraheli abil saab tuvastada aju patoloogiat, isegi kui sellega ei kaasne sümptomeid. Tänu kompuutertomograafiale on võimalik üksikasjalikult hinnata seisundit ja tuvastada võimalikke kõrvalekaldeid ajus, samuti teha kindlaks võimalikud struktuurid.

Kui kahtlustatakse läbipaistvat vaheseina ja corpus callosum'i, teostatakse MRI.

See meetod täiendab neurosonograafiat ja näitab vaheseina puudumist, muutust aju vatsakeste struktuuris. Magnetresonantstomograafia aitab tuvastada kahjustuse olemust, läbipaistva vaheseina ja teiste patoloogiate puudumist, mida ei ole võimalik ultraheliga määrata. Kui agenees on osaline, on patoloogia tuvastamine veelgi raskem.

Ravi ja prognoos

Puuduvad spetsiifilised ravimeetodid corpus callosumi ja selle taustal esineva geneesi korrigeerimiseks läbipaistva vaheseina puudumisel. Peamine ravi on tõsiste sümptomite kõrvaldamine, mis ilmnevad lapse ageneesi ajal või nende ilmingute vähendamiseks. Antibilepsiavastased ravimid, bensodiasepiinid, kortikosteroidhormoonid on välja kirjutatud ravimitest. Kuid isegi konservatiivne ravi ei pruugi anda positiivseid tulemusi.

Kortikosteroidhormoonidest kasutatakse peamiselt prednisolooni ja deksametasooni. Kaasasündinud kõrvalekalletega patsientidele määratakse fenobarbitaal. See abinõu viitab krambivastastele ainetele. Bensodiasepiinid on psühhoaktiivsed ained, mis mõjutavad kesknärvisüsteemi ja millel on rahustav, hüpnootiline, anksiolüütiline toime.

Kasulik video - aju ultraheli vastsündinutel.

Kaks eesmist aju vatsakest eraldatakse läbipaistva vaheseinaga. Selle abiga on corpus callosum ühendatud kalvariaga. Vaheseina puudumisel asub sammas eesmise vatsakese põhjas. See on suurem kui 2 eesmise vatsakese kombinatsioon.

Vaheseina ageneesi tagajärjed on seotud neuroloogiliste häirete, vaimse alaarengu ja õppimisvõimetusega.

Mõnedel vaheseinaga agensisiga patsientidel ei täheldatud eelsoodumust vaimsetele häiretele ega neuroloogilistele häiretele.

Kui anomaalia areneb iseseisvalt ja sellega ei kaasne teisi patoloogiaid, on prognoos enamasti soodne. Selle patoloogiaga lapsed arenevad peaaegu normaalselt või neil on neuroloogilises arengus probleeme. Siiski on erinevate ajuhäirete tekkimise korral prognoos halb.

Läbipaistev vaheseina teke

Läbipaistva vaheseina puudumine võib esineda isoleeritult või kombinatsioonis teiste patoloogiliste seisunditega.

Epidemioloogia

Läbipaistev partitsioon puudub osaliselt või täielikult 2-3 juhul 100 000 inimese kohta elanikkonnas.

Patoloogia

Läbipaistva vaheseina puudumine võib olla tingitud neuroembroonilise arengu halvenemisest või sekundaarse haiguse kujunemisest teiste patoloogiliste haiguste korral.

Läbipaistva vaheseina õõnsus visualiseeritakse alati alates 17. nädalast kuni 37. nädalani, biparietalli läbimõõt on 44 kuni 88 mm. Kui pildistamisel ei ole õõnsust, on vaja jätkata diagnostilist otsingut; läbipaistva vaheseina õõnsuse puudumine vastavalt ultraheliuuringu tulemustele kuni 18 nädala jooksul ja pärast 37 loetakse normiks.

Põhjused

Neuroembroonilise arengu katkestamine

• isoleeritud
• corpus callosumi agensis
• holoprocephalus
• Avidi sündroom
• septo-optiline düsplaasia

Omandatud

• kaasasündinud vesipea;
• hüdranencephalia;
• parencephalia;

Diagnostika

Läbipaistvat vaheseina ei visualiseerita, külgmiste vatsakeste eesmise sarvede otsene ühendus. Lisaks võib olla:

• eesmised sarved ruudu kujul;
• ebanormaalselt madal kaar;

Teised aju vähendamise deformatsioonid

Rubriik ICD-10: Q04.3

Sisu

Määratlus ja üldteave [redigeeri]

Läbipaistev vaheseina teke

Harv anomaalia, kohtub 2-3 juhtumiga 10 000 elaniku kohta.

Etioloogia ja patogenees [redigeeri]

Läbipaistvate vaheseinte puudumise põhjused

• Kombinatsioon teiste aju väärarengutega, kõige sagedamini koos korpuskutsega.

• kombinatsioon optiliste traktide anomaaliaga (septo-optiline düsplaasia).

• Raskekujuline vesipea, kui kahjustus tekib läbipaistvale vaheseinale (akveduktsi stenoos, AK II anomaalia).

• Isheemiline-hüpoksiline ajukahjustus.

Kliinilised ilmingud [redigeeri]

Muud vähendamise aju deformatsioonid: diagnoos [redigeeri]

Koronaaltasapinna sektsioonidel ei ole läbipaistev partitsioon nähtav, mistõttu vatsakesed omavahel suhtlevad, kaared asuvad allpool normaalset, külgmiste vatsakeste katusel on horisontaalne asend. Telgjoonte puhul ei ole külgmiste vatsakeste eesmise sarvede vahel eesmine nõgusus. Keskmine sagitaalne pilt on kõige paremini nähtav ka kaarite madal asukoht.

Kui CT ei määratle läbipaistvat vaheseina, suhtlevad eesmise sarvedel olevad vatsakesed üksteisega.

Läbipaistva vaheseina agressiooni diagnoosimiseks pre- ja postnataalsel perioodil on vaja kasutada koronaalseid sektsioone. Külgmised vatsakeste eesmised sarved on ruudukujulised või trapetsikujulised, omavahel suheldes. Vaused asuvad allpool normaalset.

Läbipaistev septum-genees on võrdselt hästi määratletud sünnieelses sonograafias ja MRI-s. Sünnitusjärgse MRI eeliseks on kaarete asukoha täpsem määramine, mille puhul kasutatakse sagitaalse tasandi sektsioone.

Diferentsiaaldiagnoos [redigeeri]

Läbipaistva vaheseina isoleeritud agenesia tuleb eristada septo-optilise düsplaasiaga. Septo-optilise düsplaasia korral kombineeritakse läbipaistva vaheseina puudumine optiliste traktide hüpoplaasiaga.

Läbipaistva vaheseina ageneesia avastamise korral on vaja välistada / kinnitada teiste kombineeritud ajuhäirete olemasolu.

Muud vähendamise aju deformatsioonid: ravi [redigeeri]

Ennetamine [redigeeri]

Muu [redigeeri]

Määratlus ja üldine teave

Joubert'i sündroomi iseloomustavad aju tüve kaasasündinud väärarengud ja väikeaju ussi hüpoplaasia, mis põhjustab ebanormaalset hingamist, nüstagmi, hüpotensiooni, ataksiat ja motoorset arengut.

Levimus on hinnanguliselt umbes 1/100 000 vastsündinut. Pärand on aatomi retsessiivne.

Etioloogia ja patogenees

Sündroom on geneetiliselt heterogeenne. Seitse geeni: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) ja CC2D2A (4p15), samuti kaks lookust: 9q34 (JBTS1) ja 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) on seotud selle haigusega.

Vastsündinute perioodil avaldub haigus sageli ebaregulaarse hingamise (tahhüpnoe ja / või apnoe episoodide) ja nüstagmi korral. Lapsepõlves võib tekkida hüpotensioon, hiljem ilmnevad aju ataksia sümptomid (kõndimine ja tasakaalustamatus). Viivitus motoorsete oskuste omandamisel on Joubert'i sündroomi üldine ilming. Kognitiivsed võimed ulatuvad tõsistest intellektuaalsetest puudustest kuni püsiva luure poole. Neuroophthalmoloogiline uuring võib viidata okulomotoorse apraxia esinemisele. Mõnel juhul tekivad krambid. Näo hoolikas uurimine näitab erilist välimust: suur pea, silmapaistev otsmik, kõrged ümarad kulmud, vektoonilised voldid, ptoos (mõnikord), nina on üles tõstetud ja silmapaistvad ninasõõrmed, avatud suu (mis on varases staadiumis tavaliselt ovaalse kujuga hiljem omandab ta „teemantkujulise” välimuse ja muutub lõpuks kolmnurkseks, nurkade allapoole, keele väljaulatumist ja keele rütmilisi liigutusi, mõnikord madalal asetsevaid ja kummardunud kõrvu. Teised sümptomid, mis Joubert'i sündroomis mõnikord esinevad, hõlmavad võrkkesta düstroofiat, nefronofhtiaasi ja polüdaktiliselt.

Diagnoos põhineb peamiste kliiniliste tunnuste avastamisel: hüpotensioon, ataksia, arenguhäire ja okulomotoorne apraxia, millega peaks kaasnema neuroradioloogiline eristav sümptom - "molaarse hamba" märk magnetresonantstomograafia kohta, mis on tingitud väikeaju uss hüpoplaasiast ja keskmiste ja tagumiste vaheseinte väärarengutest. aju.

Sünnieelne diagnoosimine on võimalik molekulaarse analüüsi ja ultraheli ja MRTplodi abil). Sünnieelne diagnoos on näidustatud peredele, kus mõlemad haigust põhjustavad mutatsioonid olid eelnevalt kindlaks tehtud.

Geneetiline nõustamine on oluline kliiniline vahend uute juhtumite vältimiseks, eriti paaridele, kellel on esimese lapse haigus. Haige lapse risk tulevikus on 25%.

Diferentsiaaldiagnoos hõlmab häireid, mis on seotud Jouberti sündroomiga, ajukahjustuse arengummalformatsioone ilma molaarse tähiseta (Dandy-Walkeri väärareng), X-seotud väikeaju hüpoplaasia, 1. ja 2. tüüpi okulomotoorse apraxia, glükosüülimise kaasasündinud häired, 3C sündroom, väikeaju tserebellaarne tserebellaarne hüpoplaasia / atroofia, II ja III tüüpi roto-näo-sündroom ja Meckel-Gruberi sündroom.

Ravi on sümptomaatiline. Hariduse, füüsilise, kutse- ja kõneteraapia programmid võivad vähendada hüpotensiooni ja vähendada motoorsete oskuste saavutamise viivitust.

Prognoos on soodne haiguse kergetele vormidele. Raskemate vormidega patsientide ravi tuleb läbi viia spetsialiseeritud keskuses.

Ajujõu hüpoplaasia ja agenees

Määratlus ja üldine teave

Ajutisi hüpoplaasia kirjeldatakse erinevate haiguste kontekstis: kromosomaalsed kõrvalekalded, emakasisene kokkupuude toksiinide ja nakkusetekitajatega, ainevahetushäired ja mitmesugused haruldased geneetilised ja neuroloogilised haigused. Ajujooksu hüpoplaasia võib mõjutada ussi- ja / või ajujoonte poolkera piirkonda ning varieerub osalise ja täieliku vähearenemise vahel. Ajutised hüpoplaasia võib piirduda ainult väikeala piirkonnaga (graanulite Normani rakkude hüpoplaasia, Dundee-Walkeri väärareng) või mõjutada teisi kesknärvisüsteemi struktuure: keskjoon (molaarne sündroom), sild ja mullakeha (aju-tserebellaarne hüpoplaasia), ajukoor. aju (lüsenephalia ja väikeaju hüpoplaasia). Hüpoplaasia ja aju atroofia eristamine ei ole alati ilmne, kuna tserebellaarse hüpoplaasiaga võib kaasneda sekundaarne atroofia. Kirjeldatakse ka väikeaju hüpoplaasia ja neerude, silmade, maksa või südame väärarengute sündroomi: Gillespie, Ritscher-Chinzel, roto-näo-sõrme sündroom II tüüpi, Hoyraal-Hreidarsson.

Etioloogia ja patogenees

Pärand võib olla autosomaalne retsessiivne, autosoomne domineeriv või X-seotud. Geneetilised mutatsioonid on tuvastatud aju ja väikeaju (reeliini), mosto-cerebellaarse hüpoplaasia (PMM2), X-seotud väikeaju hüpoplaasia (OPHN1, DCK1) hüpoplaasias ja mitmed lookused kaardistati genoomikaardiga autosomaalse retsessiivse ataksia jaoks. Pankrease transkriptsioonifaktorite mutatsioone (PTF1A) on tuvastatud pankrease ja aju genereerimisega perekonnas. Dundee-Walkeri väärarengu tekke eest vastutavad heterosügootne geenikaod ZIC1 ja ZIC 4.

Aju-hüpoplaasia kõige levinumad kliinilised ilmingud on: kõne arengu hilinemine, hüpotensioon, ataksia ja ebanormaalsed silmaliigutused.

Diagnoos tuleb kinnitada väikeaju ja aju visualiseerimisega ning pikaajalise kliinilise vaatlusega.

Ravi ja prognoos

Vaimne seisund on prognoosi oluline element. Enamikul juhtudel puudub konkreetne ravi.

Määratlus ja üldine teave

Walker-Warburgi sündroom on harvaesinev kaasasündinud lihasdüstroofia, millega kaasneb ebanormaalne aju ja silma areng.

Walker-Warburgi sündroomi levimus on hinnanguliselt 1/60 500 inimest. Pärand on autosoomne retsessiivne.

Etioloogia ja patogenees

Walker-Warburgi sündroomi põhjuseks on alfa-distroglükaani ebanormaalne O-glükosüülimine, mis toob lisaks aju kõrvalekallete tekkele kaasa ka kaasasündinud lihasdüstroofia. Walker-Warburgi sündroom on nn düstroglükopaatia kõige raskem fenotüüp. Walker-Warburgi sündroomi etioloogias osalevad mitmed geenid. Enamik mutatsioone leiti O-mannosüültransferaasi 1 ja 2 valgu geenides (POMT1 ja POMT). Teised geenid alfa-dystroglükaani (FKTN, LARGE, FKRP ja POMGNT1) glükosüleerimisteele näitasid Walker-Warburgi sündroomi korral mutatsioone. Walker-Warburgi sündroomiga patsientidel on tuvastatud ka COL4A1 geeni mutatsioon, mis ei ole otseselt seotud distroglükaani translatsioonijärgse modifitseerimisega.

Sünnil ilmnevad tõsised üldised hüpotensioonid, lihasnõrkus, psühhomotoorse arengu puudumine, krambid ja silma kaasamine. Aju MRI paljastab lissentsefaliya "munakivisillatüübi" (tüüp 2), hüdrofaasia, aju tüve ja väikeaju raske hüpoplaasia tüübi kohta (Dandy-Walkeri väärareng on võimalik). On ka valget ainet.

Laboratoorsed uuringud näitavad tavaliselt kõrgenenud kreatiinkinaasi, müopaatilise / düstroofilise lihaspatoloogia muutmist alfa-dystroglükaani ekspressiooniga. Antennataalne diagnoos on võimalik teadaolevate mutatsioonidega perekondades.

Walker-Warburgi sündroomi diferentsiaaldiagnoos sisaldab teisi kaasasündinud lihasdüstroofiaid ja müopaatiaid.

Walker-Warburgi sündroomi puhul ei ole eriravi. Ravi on ainult toetav.

Walker-Warburgi sündroom on kaasasündinud lihasdüstroofia kõige tõsisem vorm, enamik lapsi sureb enne kolmeaastast vanust.

Määratlus ja üldine teave

Miller-Dicker'i sündroom on kromosoomi 17p13.3 deletsiooni sündroom, mida iseloomustab klassikalise tüüp 1 Lissentfaliya olemasolu ja näoomaduste iseloomulikud tunnused. Täiendavad kaasasündinud väärarengud võivad samuti olla seisundi osa.

Miller-Dicker'i sündroom on haruldane haigus, levimus on hinnanguliselt 1 juhtum 100 000 vastsündinu kohta, kuigi see võib tegelikult olla suurem.

Etioloogia ja patogenees

Ligikaudu 100% patsientidest leiti 17p13.3 nähtavaid ja submikroskoopilisi deletsioone, sealhulgas LIS1 geeni.

Patsientidel on reeglina raske arenguhäire, mis kannatavad reeglina epilepsia ja alakaalu all. On lissencephaly, kas üldistatud agiriad või eesmised agiriad või pachigiriad.

Ravi on ainult sümptomaatiline. Selleks, et vältida seedehäirete ja aspiratsiooni pneumoonia teket, kasutage nasogastraalset toru või gastrostoomilist toru. Selliste patsientide ravis on oluline epilepsiahoogude ravi.

Neuroni migratsioonihäired

Neuroni migratsioonihäired kujutavad endast tervet rühma kaasasündinud geneetilisi defekte, mis on põhjustatud ebanormaalsest neuronite migratsioonist arenevas ajus ja närvisüsteemis.

Struktuursed kõrvalekalded, mis on leitud neuronaalses migratsioonis, on skisenkefal, pencephaly, lissencephaly, agyria, makro- ja mikrogriaria, polükrogriaria, pachygyria, närvi heterotopiad, corpus callosumi agensis ja kraniaalnärvid.

Paljude geenide mutatsioonid on kaasatud patoloogia arendamisse, klassikalises lissencephaly DCX geenis, microlissencephaly TUBA1A koos corpus callosum agenesisega, RELN ja VLDLR lissencephaly's koos väikese hüpoplaasiaga. ARX ​​geeni mutatsioonid põhjustavad mitmesuguseid fenotüüpe, alates hüdroenkephalusest või lissencephaliast kuni varajase epilepsia entsefalopaatiani, kaasa arvatud Okhtahara sündroom ja infantiilsed spasmid või vaimne puue ilma aju väärarenguteta.

Ru: Mis on läbipaistva vaheseina agensis

Septo-optilise düsplaasia sündroomi vormid. Lisaks ülaltoodule võib haigus ilmneda Aicardi sündroomiga. Sellel patoloogial on kaks kliinilist sündroomi.

See patoloogia areneb ühel juhul kahest tuhandest kontseptsioonist ja võib olla tingitud pärilikkusest või spontaansetest seletamatutest geenimutatsioonidest. Ligikaudu 80% lastest ei ole nende arengus mingeid kahjustusi või täheldatakse väheseid neuroloogilisi probleeme. Juhul kui rikkumine ei ole seotud teiste patoloogiate tekkimisega soodsate prognooside väljatöötamisel.

See patoloogia võib põhjustada luu- ja lihaskonna süsteemi häireid ning põhjustada skolioosi, mistõttu eksperdid määravad füsioteraapia ja füsioteraapia.

Ravi eesmärk on haiguse ilmingute minimeerimine.

See geneetiline haigus on äärmiselt haruldane ja seda iseloomustab aju ja nägemisorganite ebanormaalne areng.

Sellistel juhtudel kannatavad patsiendid tõsiste krampihoogude all ja ka vaimses arengus.

Selle rühma patsientidel oli kalduvus ilmneda krampide ja / või silma sümptomaatika kujul.

Neil oli normaalne aju vatsakeste suurus, ülejäänud läbipaistev vahesein ja normaalse välimusega visuaalne kiirgus (Graciole kimbu). Sellest võib järeldada, et ei ole olemas tõhusaid meetmeid korpuskalluse tekke vältimiseks. Corpus callosum on tasane ja lai. Corpus callosum on aju närvi plexus, mis ühendab parema ja vasakpoolse poolkera. Prillid, mis on valmistatud spetsiaalsest polükarbonaadist optilisest plastikust, kaitsevad patsiendi silmi ja on ette nähtud püsivaks kulumiseks.

Täna oli okulist, leiti väike düsplaasia, kuid nad ütlevad, et see võib tuleneda enneaegsusest ja hüpoksiast. Hüpofüüsi tagaosa ektopia (tagumine hüpofüüsi ektoopia - PPE) on rakkude rühma ektoopia, mille funktsioon on sama tavaline kui tagaosa hüpofüüsi toimel. Rohkem kui 93% patsientidest, kellel oli nägemisnärvi hüpoplaasia, kirjeldati kasvuhormooni puudulikkust (6,9,13,30).

Mitu päeva on patsientidele eraldatud?

Kuni 1-aastased kõrvalekalded ei olnud märgatavad. Kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst. Sel juhul on kõik meetmed suunatud uurimisele, kuid ei mõjuta seda. Tänapäeval ei ole arstidel piisavalt teadmisi selle esinemise põhjustest igas konkreetses juhtumis, vaid on tuvastatud ainult need faktorid, mis võivad selle patoloogia arenguks stimuleerida. Meie ajast uuritakse hoolikalt, kuid käegakatsutavaid tulemusi pole veel võimalik saavutada.

Meil on tüdruk, kuigi enneaegne, kuid tundub, et see areneb hästi. Loomulikult oli selline diagnoos murettekitav ja murettekitav, sest ta on juba emakeelena ja ta tahab seda nii, et ei oleks korvamatut. Tänan väga vastuste eest!

Läbipaistev vaheseina teke

Epidemioloogia

Patoloogia

Läbipaistva vaheseina õõnsus tuleb visualiseerida ultraheliga 17 kuni 37 nädalat ja selle bipareetiline läbimõõt on 44 kuni 88 mm. Kui pildistamise ajal õõnsust ei avastata, on vaja jätkata diagnostilist otsingut. Vastavalt ultraheli tulemustele peetakse seda normiks läbipaistva vaheseina õõnsuse puudumist kuni 18 nädalat ja pärast 37 nädalat.

Etioloogia

• isoleeritud
• corpus callosumi agensis
• holoprocephalus
  • keskmine poolkerakese sündroom
  • alobariline
  • seitse baari
  • lobar
• Avidi sündroom
• septo-optiline düsplaasia

Ostetud:

• kaasasündinud vesipea;
• hüdranencephalia;
• parencephalia;

Läbipaistev aju vaheseina teke

Corpus callosumi agensis on aju kaasasündinud patoloogia. See hakkab arenema sünnieelse perioodi jooksul geneetiliste tegurite mõjul. See on väga harvaesinev haigus, mis mõjutab aju närvipõletikku, mis ühendab poolkera. Seda aju piirkonda nimetatakse corpus callosumiks. See on ühtlase kujuga ja asub ajukoorme all.

Mis on see haigus

Kui lapsel on corpus callosum'i teke, ei ole praktiliselt mingeid sidemeid, mis peaksid vasakpoolse poolkera ja parema poolkeraga ühendama. Patoloogiline protsess mõjutab ühte kahest tuhandest lapsest ja areneb päriliku eelsoodumuse või seletamatute geenimutatsioonide tulemusena.

Rikkumiste täpseid põhjuseid ei ole enamasti võimalik kindlaks määrata. Patoloogiat iseloomustab kaks kliinilist sündroomi:

1. Esimene juhtum on lihtsam. Patsient säilitab intellektuaalse võime ja kehalise aktiivsuse. Sellisel juhul võib ageneesi tuvastada, kui esinevad tõrked impulsside edastamisel ühelt poolkeralt teisele. Näiteks kui patsient on vasakpoolne, ei saa ta aru saada, mis on tema vasakus käes.
2. Teisel juhul kaasneb lisaks ageneesile ka elundi muud väärarengud, neuronite liikumine ja aju dropsia on tõsised rikkumised. Patsient tunneb samal ajal krampide rünnakuid, tema vaimne areng aeglustub.

Kõigi aju struktuuride normaalse kujunemisega on korpuskallus tihe plexus, mis koosneb närvikiududest, mis on mõeldud poolkera ühendamiseks ja teabe edastamiseks nende vahel. Selle koha moodustumine toimub 3-4 raseduskuul. Corpus callosumi moodustumine toimub kuuendal nädalal.

Corpus callosumi agensioon võib olla erineva raskusega. See organi osa võib olla täielikult puudulik, osaliselt või valesti moodustatud või mitte piisavalt arenenud.

Kõige sagedamini on võimatu teada saada, miks see haigus lapsele tabas. Kuid ekspertidel õnnestus tuvastada mitmeid tegureid, mis suurendavad sünnituseelsel perioodil selliste häirete ohtu. See võib juhtuda:

• spontaanse mutatsiooniprotsessi tulemusena;
• geneetilise eelsoodumusega haigusele;
• kromosoomide ümberkorraldamise mõjul;
• mürgiste ravimite kasutamise tõttu sünnituse ajal;
• toitumisalaste puuduste tõttu raseduse ajal;
• raseda naise vigastuse või viirusnakkuste korral;
• naise keha ainevahetushäirete tõttu;
• alkohoolsete jookide kasutamise ja raseduse ajal suitsetamise tõttu.

Kuna täpseid põhjusi ei ole võimalik kindlaks teha, on võimalik lapse selle patoloogia eest kaitsta, kõrvaldades provotseerivad tegurid.

Kuidas on patoloogiline protsess

Corpus callosumi agressiooni ajal võib esineda erinevaid sümptomeid. Kõik sõltub sellest, millised häired tekkisid sünnieelsel perioodil ja kui hästi aju on arenenud. Kui see anomaalia on lapsel olemas, on sellel ilmingud:

1. Atrofilised protsessid esinevad kuulmis- ja nägemisnärvis.
2. Tsüstikujulised õõnsused ja kasvajad moodustuvad aju poolkerade ristmikul.
3. Aju kudede areng on puudulik.
4. Suurendab krambihoogude kalduvust, mida on väga raske kanda.
5. Näo düsmorfismi näol on rikutud.
6. Nägemisorganid on vähearenenud.
7. Aju poolkeral tekivad tsüstid.
8. Põhjas on patoloogilisi häireid.
9. Psühhomotoorne areng aeglustub.
10. Koores tekivad ebanormaalsed praod.
11. Võib esineda lipoome. Need on rasvarakkudest koosnevad healoomulised kasvajad.
12. Seedetrakt on ebanormaalselt arenenud ja selles võib esineda kasvajaid.
13. Puberteet algab varakult.
14. Lihaste toon on väike.
15. Liikumiste koordineerimise rikkumine.

Lisaks nendele sümptomitele võib Aicardi sündroom näidata agensiesi esinemist, kui aju ja nägemisorganid on ebanormaalselt arenenud. See on üsna haruldane haigus. Ageneesi ajal võib täheldada ka naha ja luukoe kahjustusi. Selline kliiniline pilt on lapse seisundile ja arengule äärmiselt negatiivne ning soodsate tulemuste tekkimise tõenäosus on üsna väike.

Kuidas diagnoosida

Corpus callosumi teke on diagnoosimise protsessis üsna keeruline. Enamik juhtumeid määratakse raseduse ajal viimasel trimestril. Diagnoosi avaldamiseks kasutage selliseid meetodeid:

1. Echography. Protseduuriks on uurida keha struktuuri ultraheli lainete abil. Kuid see ei kajasta probleemi kõigil juhtudel. Kui täheldatakse osalisi arenguhäireid, on neid uuringuid kasutades üsna raske märgata.
2. Ultraheliuuring.
3. Magnetresonantstomograafia.

Geneesi on raske tuvastada, sest see areneb sageli koos teiste geneetiliste häiretega. Ageneesi olemasolu täpseks määramiseks viiakse läbi kariotüüpimine. See on uuring, mis analüüsib inimese rakkude kariotüüpi (kromosoomide komplekti märke). Lisaks sellele tehnikale kasutatakse magnetresonantstomograafiat ja ultrahelianalüüsi.

Nende diagnostiliste protseduuride kasutamine võimaldab teil täpselt määrata lapse aju seisundit.

Kas seda anomaalia ravitakse?

Siiani ei ole terapeutilisi protseduure, mis aitaksid lapsi ravida korpuskutses. Kasutatakse ainult parandusmeetodeid, mis valitakse individuaalselt, sõltuvalt häirimise astmest ja patsiendi keha üldisest seisundist.

Ravi abil saab leevendada ainult patoloogia sümptomeid. Kuid enamik eksperte ütleb, et kõik üldtunnustatud meetodid ei anna mingit tulemust. Peamiseks praktikaks on tugevate ravimite kasutamine. Patsiendi seisundi leevendamiseks:

1. Bensidiasepiinid. Need on psühhoaktiivsed ained, millel on hüpnootiline, rahustav, lihaslõõgastav ja krambivastane toime.
2. Fenobarbitaal. See on epilepsiavastane barbituraat. See vähendab krampide esinemissagedust, kui esineb infantiilseid spasme.
3. Kortikosteroidhormoonid. Nagu prednisoloon, deksametasoon. Need on tavaliselt kombineeritud epilepsiavastaste ravimitega.
4. Neuroleptikumid. Selle abil kõrvaldada psühhootilised häired.
5. Diasepaam See aitab vähendada käitumishäireid.
6. Nootroopika, millel on eriline mõju aju vaimsetele funktsioonidele. Tavaliselt kasutatakse ravi Piracetami või Semaxiga. Need aitavad parandada ajukoe toitumist, millel on positiivne mõju selle toimimisele.
7. Neuropeptiidid. Kõige sagedamini kasutatakse tserebrolüsiini.

Samuti kasutatakse laste seisundi leevendamiseks asparkami või diakarbi.

Lisaks ravimitele on mõnikord vaja kirurgilist sekkumist. Näiteks võivad nad stimuleerida vaguse närvi. Kuid sellist ravi võib lubada ainult olukordades, kus ageneesi tagajärjel on esinenud elutähtsate elundite toimimise tõsiseid talitlushäireid. See protseduur viiakse läbi, kui muud tüüpi operatsioonid ei anna tulemusi. Ravi ajal kasutatakse elektrilist impulssgeneraatorit. See saadab impulsse närvile, mis asub kaelas ja ühendab aju kehaga ning närv edastab need aju.

Impulssgeneraator paigutatakse sublaviaalsesse piirkonda naha alla. Seejärel lõigake kaela ja ühendage elektroodid vaguse närviga. Impulsside edastamise sageduse määrab arst ja kohandab neid iga uuringu ajal.

Protseduur vähendab epilepsiahoogude esinemissagedust ja need on kergemini talutavad. Kuid iga patsiendi puhul toimib selline ravi erinevalt.

Kuna corpus callosumi agensis võib põhjustada luu- ja lihaskonna vaevusi ning põhjustab skolioosi, võib kasutada füsioterapeutilisi meetodeid ja füsioteraapiat. Mõnikord saavad nad teha operatsiooni.

Prognoos ja tagajärjed

Praeguseks on läbi viidud uuringuid, mis võivad tulevikus aidata kindlaks määrata patoloogia põhjused ja leida efektiivse raviviisi.

Sellise diagnoosi prognoos võib varieeruda sõltuvalt keha üldisest seisundist. Kui ageneesile lisati teisi arenguhäireid, oleksid tagajärjed kohutavad.

Enam kui kaheksakümmend protsenti selle anomaaliaga sündinud lastest puuduvad seotud patoloogiad, võib täheldada vaid väheseid neuroloogilise iseloomuga rikkumisi.

Kõige sagedamini algavad ageneesi ajal mitmesugused patoloogilised protsessid ja häired, mistõttu on võimatu loota, et tulemus on soodne.

Agenetsiaga lapsed kannatavad vaimupuudega, neuroloogilised sümptomid, arenevad aeglaselt ja neil on muid terviseprobleeme, mis takistavad neil elada pikka elu.

Patsiendi ravi määratakse sõltuvalt anomaaliaga kaasnevatest sümptomitest, kuid see ei too kaasa märkimisväärseid tulemusi. Seetõttu omistatakse geneetilisele sündimusele kaasasündinud anomaaliaid, mis põhjustavad palju häireid ja millel on väga ebasoodne prognoos.

Corpus callosumi agressioon viitab patoloogiatele, mille kohta teadusele on vähe teada. Eksperdid ei tea sünnituseelsel ajal selliste kõrvalekallete tekkimise põhjuseid, neil ei ole teavet, mis aitaks pikendada lapse elu. Ainult teadaolevad tegurid, mis suurendavad patoloogia tekkimise riski lootel.

On olemas võimalus, et avastatakse täiendavaid ravimeetodeid, mis mitte ainult ei hõlma haiguse kulgu, vaid mõjutavad ka aluspõhjuse kõrvaldamist.

Väga harva areneb haigus isoleeritult ja annab patsiendile hea prognoosi. Samal ajal on laste positiivne kasv ja areng, kelle patoloogiaga kaasnevad vaid vähesed neuroloogilised häired. Kui kombineeritakse mitmeid kaasasündinud väärarenguid, ei ole lootust, et laps elab pika eluea. Terapeutiliste meetodite mõju ja valik sõltub kesknärvisüsteemi tugevast kahjustamisest.

Läbipaistva aju vaheseina kahjustuste liigid

Inimese aju sisaldab palju huvitavaid ja uurimata komponente, millest üks on aju läbipaistev vahesein. See sisaldab kahte üsna õhukest aju kudede plaati, mis moodustavad pilu-sarnase ruumi ja eraldab aju esiosa korpuskalluse struktuuridest. Tavaliselt on läbipaistva vaheseina õõnsusel ruudukujuline ja sisaldab vedelikku. Vaatleme selle hariduse patoloogia tüüpe, patsiendi erinevate haigustega taktikat.

Aju struktuuri diagnostiline väärtus

Loote aju läbipaistev vahesein on üks kriteeriume, et hinnata sündimata lapse aju järjehoidjaid ja arengutaset. Tulevased emad läbivad regulaarselt ultraheliuuringuid, et teha kindlaks lapse võimalikud arenguhäired.

Pea vaadates vaadeldakse partitsiooni olemasolu, selle lehtede vahelise pilu suurust, mõõtmete vastavust raseduse kestusele. Raseduse teisel poolel on selle mõõtmed 1,8–9,4 mm. Kui kahtlustate dünaamikas läbiviidud patoloogiauuringut. Pärast sünnitust on soovitatav läbi viia neurosonograafia läbi kevadega, et kinnitada või eitada diagnoosi vastsündinute aju vaheseinas.

Tsüstide läbipaistva vaheseina omadused

Läbipaistev septumi tsüst kuulub ühte kõige levinumatest haigustest. See on moodustatud rikkudes vaba vedelikku ja vedeliku kogunemist vaheseina piirkonnas. Selle patoloogia tunnused on:

• enamasti asümptomaatiline;
• tsüstide olemasolu ligikaudu pooltel täiskohaga lastest ja peaaegu kõikidest lastest, kes olid sündinud enne tähtaega;
• enamikul juhtudel likvideeritakse see iseseisvalt, ilma nõudliku ravita.

Patoloogia võib olla kaasasündinud ja tekkida loote arengu häirete, kaasasündinud anomaaliate, infektsioonide tagajärjel. Omandatud haigus on põhjustatud peavigastustest, aju kokkutõmbumisest, ajukoe põletikulistest ja nakkusohtlikest kahjustustest, hemorraagiatest aju struktuuris.

Kaasasündinud tsüst, mis on väikeste aju läbipaistva vaheseina suurenenud süvendina, ei oma kliinilisi tunnuseid. Kui patoloogia on tekkinud pärast põletikku või vigastust, võib tsüst kasvada ja põhjustada sümptomeid:

• peavalu, mis tekib, kui aju struktuurid on surutud;
• nägemis- ja kuulmisanalüsaatorite funktsioonide rikkumine - patsient kaebab nägemise halvenemise ja halva kuulmise pärast;
• võib-olla pea müra tunne.

Tsüsti suuruse suurenemisega liituvad teised ilmingud, mis sõltuvad patoloogilise fookuse asukohast.

Aju läbipaistva vaheseina tsüsti ravi hõlmab ravimeid, kirurgilisi lähenemisi. Ravimitest, mis on ette nähtud diureetikumide, ravimitega, mis aitavad hematoomide, armide ja adhesioonide resorptsiooni. Nende ülesandeks on kõrvaldada tsüstit moodustavad "plokid", et vähendada selle suurust.

Samuti kasutati ravimeid aju vereringe ja kesknärvisüsteemi aktiivsuse parandamiseks. Kui konservatiivsed meetodid on ebaefektiivsed, kasutage kirurgilist ravi - endoskoopiliselt lõigatakse läbi adhesioonide ja kapsli, kõrvaldades tsüst. Haiguse ohtlikeks tagajärgedeks on kalduvus sekundaarsete adhesioonide tekkeks, vesipea, insult.

Peaaju vaheseina puudumine või vähene areng

On ka teist tüüpi haigus, aju läbipaistva vaheseina ageneesia, mis seisneb vaheseina (tühiku) puudumisel vaheseina lehtede vahel. Selline struktuurne ajuhäire esineb ühe raske kaasasündinud ajuhäire esindajana. Selle põhjused võivad olla:

• pärilik tegur, erinevad mutatsioonid;
• emade nakkused, teatud ravimite (fenütoiin, trimetadion ja teised) võtmine esimestel nädalatel pärast rasestumist;
• vähemal määral, alatoitluse, alkoholi kuritarvitamise mõju.

Patoloogia avaldub üle 3 kuu vanuses lapses, kuni sellesse vanusesse ei ole rikkumisi. Haiguse põhisümptomiteks on:

• mikrokefaalia moodustumine;
• parencephaly - õõnsuste moodustumine, veega täidetud tsüstid;
• kuulmis-, nägemisnärvide atroofia (hävitamine);
• probleemide lahendamine.

Haigeid lapsi iseloomustavad ka varajane puberteet ja epilepsia tüüpi patoloogilised krambid.

See on oluline! Osalise ageneesi korral on prognoos üsna soodne, poisid kasvavad ja moodustuvad neuropatoloogi kontrolli all.

Ravi rakendatakse peamiselt sümptomaatiliseks, et parandada heaolu ja kõrvaldada epilepsiahooge ja krampe, rahustada last, pinget leevendada. Ainult läbipaistva vaheseina puudulikkuse kujunemisel on lastel täielik eluiga võimalus, kui esineb mitu ajukahjustust, on prognoos ebasoodne.

Läbipaistev vaheseina teke

meil on selline diagnoos. kuni see puruneb

Tere, diagnoositi ultraheliga 1,5 nädala jooksul läbipaistev partitsioon ja selle põhjal diagnoositi aristlik arst holoprossiensest lehestiku lobarist. Sellegipoolest arenes laps normaalselt, kuid oli natuke maha jäänud, sest ta oli enneaegne. Sellegipoolest olin šokeeritud diagnoosi ja mu piim oli kadunud, sest olin väga mures. Ultraheliarstil ei ole õigust sellist diagnoosi teha, kuna Nižni Novgorodi (imeline arst ja inimene) usistlik arst selgitas ja kinnitas mind ultraheliga, see ei ole alati nähtavad vaheseinad või midagi muud, mida ma hästi ei mõista. Kolme kuu pärast tegime CT-skaneerimise ja ei kinnitanud diagnoosi, kuid laps jäi ilma piimata, nii et kuni CT-skaneerimise või MRI-ga tegemiseni ei peaks te muretsema, nagu ma tegin.

Hea päev! Kas teil tekkis loote ventriculomegalia (aju vatsakeste laienemine)?

Minu pojal on selline diagnoos. Ta pandi kahele ultrahelile isegi raseduse ajal. Kui sain teada, ma nutsin lõhkamist. Pärast sündi kinnitati diagnoos korduvalt. Kuni 1-aastased kõrvalekalded ei olnud märgatavad. Nüüd on meil juba 3. On muidugi probleeme - ta räägib halvasti, üks silma niidab sünnist, väga kapriisne, halvasti tajutav kõne talle adresseeritud. Nii et see võib teile maksta, aga sa ei peaks ehitama illusioone - aju arenguvead lihtsalt ei kao. Kuna arstid ütlevad, et vaheseina puudumise tõttu liiguvad parempoolse ja vasakpoolse poolkera vahelised impulsid halvasti - sellest ja koolituse probleemidest, tasustamisest. Meid jälgib neuroloog, kuid ausalt öeldes ei taha ma lapse lõputute ravimitega kraamida, olgu see nii. Me armastame teda ja nii.

Hea päev! Kas saite ventriculomegalia?

Corpus callosumi süntees: põhjused, ravi ja tagajärjed

Kaasasündinud aju patoloogiat nimetatakse corpus callosumi teketeks, mille põhjus on enamasti geneetiline faktor ja lootel areneb emakasisene. See anomaalia on üsna haruldane.

Corpus callosum on aju närvi plexus, mis ühendab parema ja vasakpoolse poolkera. Corpus callosum on tasane ja lai. See asub ajukoorme all.

Agenesise ajal ei ole pooltooteid nii osaliselt kui ka täielikult ühendatud. See patoloogia areneb ühel juhul kahest tuhandest kontseptsioonist ja võib olla tingitud pärilikkusest või spontaansetest seletamatutest geenimutatsioonidest.

Rikkumise patogenees ja etioloogia

Nagu eespool mainitud, võib ageneesi arengut vallandada pärilikkus, kuid kõige sagedamini ei saa selle esinemise põhjuseid kindlaks teha. Sellel patoloogial on kaks kliinilist sündroomi.

Esimesel juhul säilitatakse patsiendi intellektuaalsed võimed ja kehaline aktiivsus ning haigus avaldub tõrjutusena impulsside edastamisel vasakult poolkeralt paremale ja vastupidi. Näiteks ei saa parema käega patsient määrata, milline objekt on tema vasakus käes, sest see nõuab informatsiooni edastamist paremast poolkerast vasakule, kus kõneala asub.

Teisel juhul on patsiendil koos corpus callosum'i tekkega teisi aju arenguvigu, kaasa arvatud neuronite migreerumisprotsesside või hüdrokefaali kahjustused. Sellistel juhtudel kannatavad patsiendid tõsiste krampihoogude all ja ka vaimses arengus.

Eeldatavad tegurid

Normaalses seisundis on corpus callosum närvikiudude tihe plexus, mille eesmärk on ühendada aju parem poolkeral vasakul ja tagada nende vahelise teabevahetuse protsessid. See struktuur on moodustatud 10 kuni 20 rasedusnädalast, korpuskallos moodustub 6 nädala jooksul.

Agenees võib ilmneda erineva raskusastmega: puudumine, osaline või ebanormaalne moodustumine, samuti korpuse kõhukelme hüpoplaasia.

Enamikul juhtudel ei ole selle rikkumise põhjus võimalik kindlaks teha, kuid on olemas mitmeid tegureid, mis aitavad kaasa sellise patoloogia tekkimisele. Ennustavad tegurid on järgmised:

• spontaanne mutatsiooniprotsess;
• pärilikud põhjused;
• kromosoomide ümberkorraldamine;
• raseduse ajal ravimist põhjustatud toksiinide mõju;
• loote ebapiisav toitumine loote arengu ajal;
• ema raseduse ajal kannatanud viirusinfektsioonid või vigastused;
• metaboolsete protsesside rikkumine ema kehas;
• alkoholism raseduse ajal.

Nende patoloogiate põhjuste väljaselgitamine on keeruline, vaid on võimalik kindlaks määrata ainult nende arengut soodustavad tegurid.

Anomaalia ilmingud ja märked

Aju corpus callosumi agressioon avaldub erinevalt, sõltuvalt rikkumise astmest, peamistest sümptomitest selle anomaalia juuresolekul:

• närvide atroofia protsessid kuulmis- ja nägemisorganites;
• tsüstid ja kasvajad aju selles osas, kus poolkerad on ühendatud;
• mikrokefaalia;
• krampide kalduvus;
• näo düsmorfismi olemasolu;
• nägemisorganite väljatöötamisel esinevate defektide esinemine;
• parencephalia;
• patoloogilised muutused vundamendis;
• psühhomotoorse arengu viivitused;
• schizencephaly;
• lipoomide olemasolu;
• rikkumised seedetrakti arengus ja koosseisude esinemisel;
• varajane puberteet ja nii edasi.

Lisaks ülaltoodule võib haigus ilmneda Aicardi sündroomiga. See geneetiline haigus on äärmiselt haruldane ja seda iseloomustab aju ja nägemisorganite ebanormaalne areng. Samuti põhjustab agenees muutusi luudes ja nahakahjustustes.

Diagnoosi tegemine

Corpus callosum'i tekke diagnoos on üsna keeruline ja enamikul juhtudel avastatakse raseduse kolmanda trimestri jooksul. Peamised diagnoosimeetodid on järgmised:

Kuid echograafia võimaldab haigust avastada igal juhul mitte mingil juhul ja kui corpus callosumi agensioon on osaline, on selle tuvastamine veelgi raskem.

Raskused häire diagnoosimisel tulenevad asjaolust, et see patoloogia on sageli seotud mitmete teiste häirete ja geneetiliste sümptomitega. Patsiendi üksikasjalikuma uurimise läbiviimiseks kasutavad eksperdid kariotüüpimist, ultrahelianalüüsi ja MRI-d.

Kasutades uuringumeetodite kombinatsiooni, on võimalik saada täielik ülevaade haigusest.

Ravi alused

Praegu puuduvad tõhusad meetodid sellise anomaalia raviks, nagu korpuskalluse agensis. Korrektsioonimeetodid sõltuvad sellest rikkumisest põhjustatud haigustest, seega valitakse individuaalselt.

Ravi eesmärk on haiguse ilmingute minimeerimine. Kuid ekspertide sõnul ei anna see soovitud tulemust, lisaks sellele ei ole tehnikaid lõpuni välja töötatud. Ravi koosneb peamiselt tugeva toimega ravimite kasutamisest.

Kasutada võib järgmisi ravimeid:

• bensodiasepiinid ja fenobarbitaal, mis võimaldavad teil rünnakute sagedust kohandada infantiilsete spasmide juuresolekul;
• kortikosteroidhormoonid (deksametasoon, prednisoloon) kombineerituna põhitüüpi antiseptiliste ravimitega;
• antipsühhootikumid ja diasepaami ravimid, mille eesmärk on vähendada käitumishäireid;
• nootroopika (Cemax, Piracetam) ja neuropeptiidsed ravimid (tserebrolüsiin);
• lapsi nimetatakse kõige sagedamini Asparkam, Diacarb, Mexidol.

Lisaks ravimite võtmisele viiakse vajadusel läbi ka kirurgilised sekkumised, näiteks stimuleeritakse vaguse närvi. Kuid seda saab teha ainult siis, kui agenees on põhjustanud olulisi häireid elutähtsate inimorganite töös.

See patoloogia võib põhjustada luu- ja lihaskonna süsteemi häireid ning põhjustada skolioosi, mistõttu eksperdid määravad füsioteraapia ja füsioteraapia. Mõnel juhul kasutage ka operatsiooni.

Meie ajast uuritakse hoolikalt, kuid käegakatsutavaid tulemusi pole veel võimalik saavutada.

Mitu päeva on patsientidele eraldatud?

Juhul kui rikkumine ei ole seotud teiste patoloogiate tekkimisega soodsate prognooside väljatöötamisel. Ligikaudu 80% lastest ei ole nende arengus mingeid kahjustusi või täheldatakse väheseid neuroloogilisi probleeme.

Enamikel juhtudel põhjustab corpus callosumi teke mitmesuguste tagajärgede ja nendega seotud patoloogiate tekkimist ning sellises olukorras on hea prognoos välja jäetud.

Patsientidel on vaimupuudega, neuroloogilised probleemid, arenguhäired ja muud sümptomid, mida nad ei ela pikka aega. Patsiente ravitakse vastavalt sümptomitele ja ravil puudub eriline toime.

Corpus callosumi sünteesi võib seostada haigustega, millel on suur hulk arenguhäireid ja halb prognoos.

Võib ainult loota ja palvetada

Hoolimata asjaolust, et korpuskalluse teke ei ole äärmiselt haruldane haigus, on seda vähe uuritud.

Tänapäeval ei ole arstidel piisavalt teadmisi selle esinemise põhjustest igas konkreetses juhtumis, vaid on tuvastatud ainult need faktorid, mis võivad selle patoloogia arenguks stimuleerida.

Samuti ei ole leitud selle seisundi efektiivset ravi ja see viiakse läbi ainult nende haiguste sümptomite järgi, mis olid põhjustatud ageneesist. Sel juhul on kõik meetmed suunatud uurimisele, kuid ei mõjuta seda.

Sellest võib järeldada, et ei ole olemas tõhusaid meetmeid korpuskalluse tekke vältimiseks.

Teised aju vähendamise deformatsioonid

Rubriik ICD-10: Q04.3

Sisu

Määratlus ja üldteave [redigeeri]

Läbipaistev vaheseina teke

Harv anomaalia, kohtub 2-3 juhtumiga 10 000 elaniku kohta.

Etioloogia ja patogenees [redigeeri]

Läbipaistvate vaheseinte puudumise põhjused

• Kombinatsioon teiste aju väärarengutega, kõige sagedamini koos korpuskutsega.

• kombinatsioon optiliste traktide anomaaliaga (septo-optiline düsplaasia).

• Raskekujuline vesipea, kui kahjustus tekib läbipaistvale vaheseinale (akveduktsi stenoos, AK II anomaalia).

• Isheemiline-hüpoksiline ajukahjustus.

Kliinilised ilmingud [redigeeri]

Muud vähendamise aju deformatsioonid: diagnoos [redigeeri]

Koronaaltasapinna sektsioonidel ei ole läbipaistev partitsioon nähtav, mistõttu vatsakesed omavahel suhtlevad, kaared asuvad allpool normaalset, külgmiste vatsakeste katusel on horisontaalne asend. Telgjoonte puhul ei ole külgmiste vatsakeste eesmise sarvede vahel eesmine nõgusus. Keskmine sagitaalne pilt on kõige paremini nähtav ka kaarite madal asukoht.

Kui CT ei määratle läbipaistvat vaheseina, suhtlevad eesmise sarvedel olevad vatsakesed üksteisega.

Läbipaistva vaheseina agressiooni diagnoosimiseks pre- ja postnataalsel perioodil on vaja kasutada koronaalseid sektsioone. Külgmised vatsakeste eesmised sarved on ruudukujulised või trapetsikujulised, omavahel suheldes. Vaused asuvad allpool normaalset.

Läbipaistev septum-genees on võrdselt hästi määratletud sünnieelses sonograafias ja MRI-s. Sünnitusjärgse MRI eeliseks on kaarete asukoha täpsem määramine, mille puhul kasutatakse sagitaalse tasandi sektsioone.

Diferentsiaaldiagnoos [redigeeri]

Läbipaistva vaheseina isoleeritud agenesia tuleb eristada septo-optilise düsplaasiaga. Septo-optilise düsplaasia korral kombineeritakse läbipaistva vaheseina puudumine optiliste traktide hüpoplaasiaga.

Läbipaistva vaheseina ageneesia avastamise korral on vaja välistada / kinnitada teiste kombineeritud ajuhäirete olemasolu.

Muud vähendamise aju deformatsioonid: ravi [redigeeri]

Ennetamine [redigeeri]

Muu [redigeeri]

Määratlus ja üldine teave

Joubert'i sündroomi iseloomustavad aju tüve kaasasündinud väärarengud ja väikeaju ussi hüpoplaasia, mis põhjustab ebanormaalset hingamist, nüstagmi, hüpotensiooni, ataksiat ja motoorset arengut.

Levimus on hinnanguliselt umbes 1/100 000 vastsündinut. Pärand on aatomi retsessiivne.

Etioloogia ja patogenees

Sündroom on geneetiliselt heterogeenne. Seitse geeni: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) ja CC2D2A (4p15), samuti kaks lookust: 9q34 (JBTS1) ja 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) on seotud selle haigusega.

Vastsündinute perioodil avaldub haigus sageli ebaregulaarse hingamise (tahhüpnoe ja / või apnoe episoodide) ja nüstagmi korral. Lapsepõlves võib tekkida hüpotensioon, hiljem ilmnevad aju ataksia sümptomid (kõndimine ja tasakaalustamatus). Viivitus motoorsete oskuste omandamisel on Joubert'i sündroomi üldine ilming. Kognitiivsed võimed ulatuvad tõsistest intellektuaalsetest puudustest kuni püsiva luure poole. Neuroophthalmoloogiline uuring võib viidata okulomotoorse apraxia esinemisele. Mõnel juhul tekivad krambid. Näo hoolikas uurimine näitab erilist välimust: suur pea, silmapaistev otsmik, kõrged ümarad kulmud, vektoonilised voldid, ptoos (mõnikord), nina on üles tõstetud ja silmapaistvad ninasõõrmed, avatud suu (mis on varases staadiumis tavaliselt ovaalse kujuga hiljem omandab ta „teemantkujulise” välimuse ja muutub lõpuks kolmnurkseks, nurkade allapoole, keele väljaulatumist ja keele rütmilisi liigutusi, mõnikord madalal asetsevaid ja kummardunud kõrvu. Teised sümptomid, mis Joubert'i sündroomis mõnikord esinevad, hõlmavad võrkkesta düstroofiat, nefronofhtiaasi ja polüdaktiliselt.

Diagnoos põhineb peamiste kliiniliste tunnuste avastamisel: hüpotensioon, ataksia, arenguhäire ja okulomotoorne apraxia, millega peaks kaasnema neuroradioloogiline eristav sümptom - "molaarse hamba" märk magnetresonantstomograafia kohta, mis on tingitud väikeaju uss hüpoplaasiast ja keskmiste ja tagumiste vaheseinte väärarengutest. aju.

Sünnieelne diagnoosimine on võimalik molekulaarse analüüsi ja ultraheli ja MRTplodi abil). Sünnieelne diagnoos on näidustatud peredele, kus mõlemad haigust põhjustavad mutatsioonid olid eelnevalt kindlaks tehtud.

Geneetiline nõustamine on oluline kliiniline vahend uute juhtumite vältimiseks, eriti paaridele, kellel on esimese lapse haigus. Haige lapse risk tulevikus on 25%.

Diferentsiaaldiagnoos hõlmab häireid, mis on seotud Jouberti sündroomiga, ajukahjustuse arengummalformatsioone ilma molaarse tähiseta (Dandy-Walkeri väärareng), X-seotud väikeaju hüpoplaasia, 1. ja 2. tüüpi okulomotoorse apraxia, glükosüülimise kaasasündinud häired, 3C sündroom, väikeaju tserebellaarne tserebellaarne hüpoplaasia / atroofia, II ja III tüüpi roto-näo-sündroom ja Meckel-Gruberi sündroom.

Ravi on sümptomaatiline. Hariduse, füüsilise, kutse- ja kõneteraapia programmid võivad vähendada hüpotensiooni ja vähendada motoorsete oskuste saavutamise viivitust.

Prognoos on soodne haiguse kergetele vormidele. Raskemate vormidega patsientide ravi tuleb läbi viia spetsialiseeritud keskuses.

Ajujõu hüpoplaasia ja agenees

Määratlus ja üldine teave

Ajutisi hüpoplaasia kirjeldatakse erinevate haiguste kontekstis: kromosomaalsed kõrvalekalded, emakasisene kokkupuude toksiinide ja nakkusetekitajatega, ainevahetushäired ja mitmesugused haruldased geneetilised ja neuroloogilised haigused. Ajujooksu hüpoplaasia võib mõjutada ussi- ja / või ajujoonte poolkera piirkonda ning varieerub osalise ja täieliku vähearenemise vahel. Ajutised hüpoplaasia võib piirduda ainult väikeala piirkonnaga (graanulite Normani rakkude hüpoplaasia, Dundee-Walkeri väärareng) või mõjutada teisi kesknärvisüsteemi struktuure: keskjoon (molaarne sündroom), sild ja mullakeha (aju-tserebellaarne hüpoplaasia), ajukoor. aju (lüsenephalia ja väikeaju hüpoplaasia). Hüpoplaasia ja aju atroofia eristamine ei ole alati ilmne, kuna tserebellaarse hüpoplaasiaga võib kaasneda sekundaarne atroofia. Kirjeldatakse ka väikeaju hüpoplaasia ja neerude, silmade, maksa või südame väärarengute sündroomi: Gillespie, Ritscher-Chinzel, roto-näo-sõrme sündroom II tüüpi, Hoyraal-Hreidarsson.

Etioloogia ja patogenees

Pärand võib olla autosomaalne retsessiivne, autosoomne domineeriv või X-seotud. Geneetilised mutatsioonid on tuvastatud aju ja väikeaju (reeliini), mosto-cerebellaarse hüpoplaasia (PMM2), X-seotud väikeaju hüpoplaasia (OPHN1, DCK1) hüpoplaasias ja mitmed lookused kaardistati genoomikaardiga autosomaalse retsessiivse ataksia jaoks. Pankrease transkriptsioonifaktorite mutatsioone (PTF1A) on tuvastatud pankrease ja aju genereerimisega perekonnas. Dundee-Walkeri väärarengu tekke eest vastutavad heterosügootne geenikaod ZIC1 ja ZIC 4.

Aju-hüpoplaasia kõige levinumad kliinilised ilmingud on: kõne arengu hilinemine, hüpotensioon, ataksia ja ebanormaalsed silmaliigutused.

Diagnoos tuleb kinnitada väikeaju ja aju visualiseerimisega ning pikaajalise kliinilise vaatlusega.

Ravi ja prognoos

Vaimne seisund on prognoosi oluline element. Enamikul juhtudel puudub konkreetne ravi.

Määratlus ja üldine teave

Walker-Warburgi sündroom on harvaesinev kaasasündinud lihasdüstroofia, millega kaasneb ebanormaalne aju ja silma areng.

Walker-Warburgi sündroomi levimus on hinnanguliselt 1/60 500 inimest. Pärand on autosoomne retsessiivne.

Etioloogia ja patogenees

Walker-Warburgi sündroomi põhjuseks on alfa-distroglükaani ebanormaalne O-glükosüülimine, mis toob lisaks aju kõrvalekallete tekkele kaasa ka kaasasündinud lihasdüstroofia. Walker-Warburgi sündroom on nn düstroglükopaatia kõige raskem fenotüüp. Walker-Warburgi sündroomi etioloogias osalevad mitmed geenid. Enamik mutatsioone leiti O-mannosüültransferaasi 1 ja 2 valgu geenides (POMT1 ja POMT). Teised geenid alfa-dystroglükaani (FKTN, LARGE, FKRP ja POMGNT1) glükosüleerimisteele näitasid Walker-Warburgi sündroomi korral mutatsioone. Walker-Warburgi sündroomiga patsientidel on tuvastatud ka COL4A1 geeni mutatsioon, mis ei ole otseselt seotud distroglükaani translatsioonijärgse modifitseerimisega.

Sünnil ilmnevad tõsised üldised hüpotensioonid, lihasnõrkus, psühhomotoorse arengu puudumine, krambid ja silma kaasamine. Aju MRI paljastab lissentsefaliya "munakivisillatüübi" (tüüp 2), hüdrofaasia, aju tüve ja väikeaju raske hüpoplaasia tüübi kohta (Dandy-Walkeri väärareng on võimalik). On ka valget ainet.

Laboratoorsed uuringud näitavad tavaliselt kõrgenenud kreatiinkinaasi, müopaatilise / düstroofilise lihaspatoloogia muutmist alfa-dystroglükaani ekspressiooniga. Antennataalne diagnoos on võimalik teadaolevate mutatsioonidega perekondades.

Walker-Warburgi sündroomi diferentsiaaldiagnoos sisaldab teisi kaasasündinud lihasdüstroofiaid ja müopaatiaid.

Walker-Warburgi sündroomi puhul ei ole eriravi. Ravi on ainult toetav.

Walker-Warburgi sündroom on kaasasündinud lihasdüstroofia kõige tõsisem vorm, enamik lapsi sureb enne kolmeaastast vanust.

Määratlus ja üldine teave

Miller-Dicker'i sündroom on kromosoomi 17p13.3 deletsiooni sündroom, mida iseloomustab klassikalise tüüp 1 Lissentfaliya olemasolu ja näoomaduste iseloomulikud tunnused. Täiendavad kaasasündinud väärarengud võivad samuti olla seisundi osa.

Miller-Dicker'i sündroom on haruldane haigus, levimus on hinnanguliselt 1 juhtum 100 000 vastsündinu kohta, kuigi see võib tegelikult olla suurem.

Etioloogia ja patogenees

Ligikaudu 100% patsientidest leiti 17p13.3 nähtavaid ja submikroskoopilisi deletsioone, sealhulgas LIS1 geeni.

Patsientidel on reeglina raske arenguhäire, mis kannatavad reeglina epilepsia ja alakaalu all. On lissencephaly, kas üldistatud agiriad või eesmised agiriad või pachigiriad.

Ravi on ainult sümptomaatiline. Selleks, et vältida seedehäirete ja aspiratsiooni pneumoonia teket, kasutage nasogastraalset toru või gastrostoomilist toru. Selliste patsientide ravis on oluline epilepsiahoogude ravi.

Neuroni migratsioonihäired

Neuroni migratsioonihäired kujutavad endast tervet rühma kaasasündinud geneetilisi defekte, mis on põhjustatud ebanormaalsest neuronite migratsioonist arenevas ajus ja närvisüsteemis.

Struktuursed kõrvalekalded, mis on leitud neuronaalses migratsioonis, on skisenkefal, pencephaly, lissencephaly, agyria, makro- ja mikrogriaria, polükrogriaria, pachygyria, närvi heterotopiad, corpus callosumi agensis ja kraniaalnärvid.

Paljude geenide mutatsioonid on kaasatud patoloogia arendamisse, klassikalises lissencephaly DCX geenis, microlissencephaly TUBA1A koos corpus callosum agenesisega, RELN ja VLDLR lissencephaly's koos väikese hüpoplaasiaga. ARX ​​geeni mutatsioonid põhjustavad mitmesuguseid fenotüüpe, alates hüdroenkephalusest või lissencephaliast kuni varajase epilepsia entsefalopaatiani, kaasa arvatud Okhtahara sündroom ja infantiilsed spasmid või vaimne puue ilma aju väärarenguteta.