Idiopaatiline epilepsia - klassifikatsioon ja ravi

Epilepsia on neuroloogiline haigus, mis esineb kroonilises vormis. Haigus ilmneb konvulsiivsete krampide ootamatu ilmnemisega.

Epilepsia peamine tunnus ja selle erinevus teistest neuroloogilistest haigustest seisneb ilmingute sageduses. Haigus on iseenesest ebastabiilne ja peamistele tunnustele võib lisada uusi.

Idiopaatiline epilepsia, mida kõige sagedamini esineb teiste neuroloogiliste häirete puhul, on võimeline inimese elu jooksul muutuma. Ja kui lapsepõlves tema sümptomid üksi, siis täiskasvanueas võivad nad olla täiesti erinevad. Mis on ohtlik idiopaatiline epilepsia ja millises vormis ilmne, kaaluge järgmist.

Haiguse üldised omadused

Haiguse iseärasus on see, et koos tõsiste muutuste puudumisega raku tasandil ajus korratakse krampe mitu korda.

Haigusel on ka järgmised omadused:

1. Selle põhjuseks peetakse geenimutatsiooni, mis häirib närvirakkude juhtimist.
2. Patoloogia hõlmab korraga mõlemat aju poolkera ja struktuurseid kahjustusi ei ole.
3. Neuronite suurenenud juhtivus toob kaasa asjaolu, et närvirakud edastavad signaale kõrge sagedusega, mis viib rünnakuteni.
4. Kaotatakse närviimpulsside ergutamise ja inhibeerimise eest vastutavate vahendajate tasakaal.
5. Ilmselgelt varases eas ja sümptomid muutuvad närvisüsteemi arengus.
6. See on pärilik, nii et kui idiopaatilise epilepsiaga perekonnas on inimene, on väga tõenäoline, et laps pärsib seda geeni.
7. Haigusel ei ole mingit pistmist varasemate aju patoloogiate esinemisega ja see toimub iseseisvalt isegi tervetel lastel.
8. Idiopaatiline epilepsia, millega kaasnevad sagedased rünnakud, ei mõjuta inimese vaimset ja füüsilist arengut.

Klassifikatsioon krampide järgi

Kuna me räägime närvisüsteemi patoloogiast, mis on tingitud närvipiirkondade hüper-ergastatavusest, võivad sama haiguse sümptomid erinevatel inimestel veidi erineda.

Sellega seoses jaguneb haigus tavaliselt järgmisteks tüüpideks:

1. Absansy - määrab teadvuse kaotus, on naistel tavalisem.
2. Myoclonus - väljendub ulatuslike krampide vormis.
3. Üldine toonilis-klooniline kramp - krambid on erineva intensiivsusega ja krambid ise on tinglikult jagatud faasideks.

Mõelge iga vaade eraldi, et määrata nende omadused.

Absansy

Rünnaku määrab lühiajaline teadvusekaotus, mis on fikseeritud ühel teemal. Sellel on mitu vormi:

1. Lihtne - lühike sobivus, algab ja lõpeb samal viisil, ei põhjusta mingeid erilisi tüsistusi.
2. Raske - kaasneb täiendavate sümptomite lisamine, kui pärast teadvuse kadumist, krampe ja lihaste hüpertoonilisust ilmuvad.

Rünnaku kestus 10 sekundist kuni 5 minutini. Sageli lõpeb rünnak iseenesest, kui inimene on midagi häirinud ja vahetab oma tähelepanu, mille tulemuseks on tunded.

Myoclonus

Selle määrab keha lihaste spontaanne kokkutõmbumine, mis viib liigeste liikumiseni. On kahte tüüpi:

1. Fokaal - esineb teatud lihastes ja kehaosades, levimata kogu kehale.
2. Üldistatud - algab ühest kohast, pärast seda levib kogu keha, põhjustades ulatuslikku krambivastust.

Üldine toonilis-klooniline kramp

Selle rünnaku jaoks on see iseloomulik:

1. Alusta - inimesel on jäsemete kaootiline spontaanne liikumine (5 kuni 10 sekundit).
2. Haripunkt - lihaste toon on järsult langenud: täielikust kokkutõmbumisest kuni täieliku lõõgastumiseni. Isik võib kaotada teadvuse või langeda kooma. Sel perioodil on täheldatud spontaanset urineerimist ja roojamist, samuti suuõõne vahtu kontrollimatut väljavoolu.
3. Rünnaku lõppu määrab kogu organismi täielik lõõgastumine.

Kui epilepsia fookus on teatud ajuosas, nimetatakse seda haigust fokaalseks epilepsiaks. Artiklis kirjeldatakse üksikasjalikult fokaalse epilepsia tüüpe, mis sõltuvad lokaliseerimisest.

Sellisest salapärasest haigusest kui krüptogeensest epilepsiast lugege siit üksikasjalikult.

Epilepsia on väga ebameeldiv haigus ja paljud inimesed on huvitatud sellest, kas see haigus pärineb. Käesolevas artiklis http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html püüame jälgida epilepsia ilmumise suhet pärilikkusega.

Epilepsia individuaalsed vormid

See haigus avaldub nii lapsepõlves kui ka täiskasvanueas.

Nagu varem mainitud, võivad krampide sümptomid muutuda, kui inimene vananeb.

Seetõttu kaaluge epilepsia vorme, mis kõige sagedamini toimuvad teatud vanuses:

1. Lapsed sünnist kuni 10 aastani - kõige sagedamini esinevad puudused, peamiselt päevasel ajal. Rünnak edeneb kergesti, ilma igasuguste raskusteta ja eluohtudeta. Lapsel on raske selgitada, mis temaga juhtus, mis põhjustab hirmu. Sageli on fotofoobia ja selle tulemusena rünnak terava valguse languse eest.
2. 10 kuni 15 aastat - toimub närvisüsteemi teke, mille määravad hormoonid, mis selle aja jooksul valmistavad lapse ette täiskasvanueas. Tüüpilistele absansidele võib lisada üldised toonilis-kloonilised krambid, kusjuures rünnaku kestus suureneb. Haigused on seotud peamiselt metabolismi muutustega, mis tekivad pärast ärkamist.
3. 15–18-aastaselt, kui hormoonne süsteem on fikseeritud, avaldub epilepsia kergekaalulisena, kaasa arvatud ainult puudumised. Krampide ilmingute intensiivsus väheneb 1-2 korda päevas, kuid nende kestus suureneb.
4. Vanemas eas määrab krambid kõige sagedamini müokloonuse algusega. Samuti võib lisada Absansioni, mis selgitab idiopaatilist generaliseerunud epilepsiat.

Käte nõrkus ja teadvuse kadumine, mis süüdistavad väsimust ja stressi, võivad näidata epilepsia esinemist.

Epilepsia idiopaatiliste vormide ravi

Kaasasündinud epilepsiat ei saa täielikult ravida, kuid kui te märkate oma lapsepõlves võimalikult varakult ja valite kõige objektiivsema ravi, võite saavutada häid tulemusi.

Krampide esinemissagedus väheneb märgatavalt ja nende intensiivsus väheneb krambihoogudeks.

Ravi hõlmab kallite ravimite kasutamist, mis on võimelised reguleerima närviimpulsse, samuti pärssida võimalikke rünnakuid nende embrüos.

Ravi kursused on üsna pikad, kuid esimesed positiivsed tulemused on täheldatud juba esimesel aastal.

Ravi peab olema keeruline, sest oluline on mitte ainult positiivne mõju närvisüsteemile, vaid ka kogu keha toetamine.

Järgmised ravimid on end tõestanud:

1. Clonazepam - sobib ideaalselt absansidega, vähendades nende esinemissagedust miinimumini. See on sõltuvust tekitav, nii et praktikas vaheldub see Gidazepamiga.
2. Etosuksimiid on heaks kiidetud kasutamiseks lapsepõlves, kuid närvisüsteem harjub kiiresti selle mõjuga, mis nõuab selle ravimi pidevat vaheldumist ja sarnaseid toimeid.
3. Levetiratsetaam - keeruline vahend, mis ei saa mitte ainult "välja lülitada" absante, vaid vähendab ka müoklonuse ilmingut.
4. Piratsetaam - omab minimaalset kõrvaltoimet, mis on eriti efektiivne üldise rünnaku raviks.

Juhul, kui epilepsia ei ole kindlalt diagnoositud ja iga rünnak toimib erinevalt, kaasa arvatud üksikud sümptomid, valitakse ravi individuaalselt. Rahustavate ja inhibeerivate närvi ravimitena kasutatakse valeriani tablette, emaslooma ja muid taimsete preparaate.

Dieet ja patsiendi staatus

Epilepsia juuresolekul, millega kaasneb adekvaatsuse kadumine, määratakse isikule puude rühm. Ta ei saa teostada tööd, mis on seotud kontrolli ja kontsentratsiooni suurenemisega, sest see võib tekitada palju kahjulikke mõjusid.

Samuti on soovitatav vältida sõiduki juhtimist.

Sugulased, on oluline patsienti pidevalt jälgida, samuti piirata läbistavate ja lõikavate esemete arvu, mis võivad rünnaku korral olla traumaatilised.

Soovitatav on läbida eriravi, kus kogenud arst ütleb teile, milline peaks olema patsiendi elustiil.

Te peaksite alkohoolsete jookide tarbimise ja suitsetamise täielikult kõrvaldama. Piirata rasvaseid ja praetud toite ning hoolikalt jälgida dieeti.

Epilepsia all kannatavad inimesed ei kujuta endast ühiskonnale ohtu, kuid mõnel juhul, kui inimene ei saa oma käitumist kontrollida, peaks tema viibimine meeskonnas toimuma üksnes tema lähedase järelevalve all, kes võib vajaduse korral anda esmaabi.

Seega on idiopaatilisel epilepsial mitu erinevat vormi, mis erinevad rünnaku alguse kliinilisest pildist. Varajane diagnoosimine ja keeruline ravi, samuti tervisliku seisundi pidev jälgimine vähendab rünnakute sagedust ja intensiivsust, kuid haigusest ei ole võimalik täielikult vabaneda.

Paljud inimesed, kes näevad tänaval või transpordil isikut, kellel on olnud epilepsiahoog, ei tea, kuidas aidata. Esmaabi epilepsia korral on lihtsate tegevuste kompleks, mida võivad teostada kõik, kellel puudub meditsiiniline haridus.

Tuginedes sellele, milliseid sümptomeid diagnoositakse lapsel epilepsiaga, rääkige sellest teemast.

Generaliseeritud epilepsia

Generaliseerunud epilepsiaga - kliiniline mõiste, mis koondab kõik epilepsiavormide mis põhinevad primaarselt generaliseerunud epipristupy: absansideks, üldistatud müoklonaalne ja toonilis-kloonilised krambid. Enamikul juhtudel on see idiopaatiline. Diagnoosi aluseks on kliiniliste andmete ja EEG tulemuste analüüs. Lisaks on aju MRI või CT skaneerimine. Ravi üldiste epilepsia on krambivastast monoteraapiana (volproatami, topiramaadi, lamotrigiini, jne), Harvadel juhtudel kombineeritud ravi.

Generaliseeritud epilepsia

Generaliseerunud epilepsiaga (ET) - epilepsia vormi, milles epilepsiaga paroxysms kaasnevad kliinilised nähud ja elektroentsefalograafilisele esmane hajus ajukoe kaasamine protsessi epileptiformne erutus. Selle epilepsia vormi kliinilise pildi aluseks on generaliseeritud epiphriscuses: puudumised, müokloonsed ja toonilis-kloonilised paroksüsmid. Sekundaarne generaliseeritud epipripsy ei kuulu üldise epilepsia alla. Kuid alates 21. sajandi algusest hakkasid üksikud autorid kahtluse alla seadma üldist ja fokaalset epilepsiat. Nii et 2005. aastal ilmusid Vene epileptolog läbi uuringud, mis näitavad alguses fookuskaugus ebatüüpiliste puudumisi ja 2006. aastal. ilmnes nn pseudo-generaliseeritud paroksüsmide üksikasjalik kirjeldus.

Siiski, kuigi "üldistatud epilepsia" mõistet kasutatakse praktilises neuroloogias laialdaselt. Sõltuvalt etioloogiast eraldatakse idiopaatiline ja sümptomaatiline HE. Esimene neist on pärilik ja hõivab umbes kolmandiku kõigist epilepsia juhtudest, teine ​​on sekundaarne, tekib orgaanilise ajukahjustuse taustal ja on idiopaatilistes vormides vähem levinud.

Generaliseeritud epilepsia põhjused

Idiopaatilisel generaliseerunud epilepsial (IGE) ei ole muud põhjust kui geneetiline determinism. Selle peamine patogeneetiline faktor on tavaliselt kanalopaatia, mis põhjustab neuronite membraani ebastabiilsust, mis viib difuusse epileptiformi aktiivsusele. Tõenäosus epilepsiaga lapse haiguse esinemisel ühel vanematest ei ületa 10%. Umbes 3% on monogeensete vormid IgE (päritav autosoomne dominantne põhimõtteliselt eesmise epilepsia, healoomulise perekondliku krambid vastsündinud ja nii edasi.), Kus haiguse määratakse defektist üksiku geeni ja polygenic vorme (nt juveniilne müoklooniline epilepsia, lapsepõlve absentsepilepsia), mutatsioonide tõttu mitmete geenide.

Etiofaktorami üksikjuhul sümptomaatilise ET võivad toimida koljutrauma närvimürgistust, nakkushaigused (entsefaliit, meningiit), kasvaja (aju glioomi, lümfoomid, multiple metastaseerunud ajukasvaja), düsmetaboolsed riiki (hüpoksia, hüpoglükeemia Lipidosis, fenüülketonuuria), palavik, pärilik patoloogia (näiteks tuberoosne skleroos). Sümptomaatiline üldistatud epilepsia lastel võib olla tingitud toimumas loote hüpoksia, emakasisene nakatumine, üldised vastsündinute kahju, ebanormaalne aju arengut. Sümptomaatilise epilepsia hulgas esineb enamik juhtumeid, üldistatud variant on üsna haruldane.

Üldistatud epilepsia kliinik

Idiopaatiline generaliseeritud epilepsia avaldub lapsepõlves ja noorukieas (enamasti kuni 21 aastat). Sellega ei kaasne muid kliinilisi sümptomeid, välja arvatud esmast üldist laadi epileptilised paroksüsmid. Neuroloogilises seisundis on mõningatel juhtudel hajutatud sümptomeid, mis on väga harva - fokaalsed. Kognitiivseid funktsioone ei kahjustata; mõnel juhul võivad intellektuaalse sfääri häired olla mööduvad, mis mõnikord mõjutab koolilaste tegevust. Hiljutised uuringud on näidanud kerge intellektuaalse languse esinemist 3–10% IGE-ga patsientidest, mõningate afektiivsete ja isiklike muutuste võimalust.

Sümptomaatiline generaliseerunud epilepsia esineb igas vanuses erinevuses põhihaiguse, päriliku patoloogia ja kaasasündinud väärarengute taustaga - sagedamini varases lapsepõlves. Üldistatud epiphriscups moodustavad ainult osa selle kliinilisest pildist. Sõltuvalt haigusest on olemas aju- ja fokaalsed ilmingud. Sageli areneb intellektuaalne langus, lastel - oligofreenia.

Üldistatud paroksüsmide tüübid

Tüüpilised absaanid on lühiajalise teadvusetuse paroxysms, mis kestavad kuni 30 sekundit. Kliiniliselt näeb rünnak välja nagu kadunud patsient, kellel on puuduv välimus. Vegetatiivne komponent on võimalik hüpereemia või näo hämaruse vormis, hüperalivatsioon. Kuna teadvuse liikumine võib kaasneda: üksikute näolihaseid tõmblema, köniinsä huuled, silmad õmbluste jne juuresolekul puudumisel sellise mootori osa on klassifitseeritud raske, kui puuduvad - kategooria lihtne... Ictal (epiphristop ajal) EEG registreerib üldistatud piiklaine kompleksid sagedusega 3 Hz. Tavaliselt langeb piikide sagedus rünnaku algusest (3-4 Hz) lõpuni (2-2,5 Hz). Ebatüüpilisel abansil on veidi erinev EEG-muster: ebakorrapärased tipplained, mille sagedus ei ületa 2,5 Hz. Hoolimata hajutatud EEG muutustest küsitakse praegu ebatüüpiliste puudumiste peamist üldist laadi.

Generaliseerunud toonilis-kloonilised hood iseloomustab vahetumise toniseerivad pinget kõigi lihasgruppides (toonilise faas) ja vahelduva lihastõmblused (kloonilised faas) tingitud täielik teadvusekadu. Paroksüsmi ajal langeb patsient 30-40 sekundi jooksul alguses. on tooniline faas, siis - klooniline kestus kuni 5 minutit. Rünnaku lõpus esineb tahtmatu urineerimine, siis täislihas lõõgastumine ja patsient tavaliselt magama jäävad. Mitmel juhul on teatatud isoleeritud kloonilised või toonilis krambid.

Generaliseerunud müokloonilised krambid on difuusne, kiire asünkroonne lihaste tõmblemine, mis on tingitud üksikute lihaskimpude tahtmatust kokkutõmbumisest. Mitte kõik keha lihased ei mõjuta, kuid nad on alati sümmeetrilised. Sageli põhjustavad sellised kärped tahtmatut liikumist jäsemetes, jala lihaste kaasamine viib languseni. Teadvus paroksüsmi perioodil on terve, mõnikord on rumalus. Ictal EEG registreerib sümmeetrilised polüpeaklaine kompleksid sagedusega 3 kuni 6 Hz.

Üldistatud epilepsia diagnoos

Diagnostiline alus on kliiniliste ja elektroentsefalograafiliste andmete hindamine. Tavaline peamine EEG-rütm on tüüpiline IGE-le, kuigi mõni aeglustumine on võimalik. Sümptomaatilistes vormides võib põhirütmi muuta sõltuvalt haigusest. Mõlemal juhul rünnaku intervalli EEG hajus pikvolnovaya aktiivsus, mille tunnuseks on primaarsed üldistatud, kahepoolse sümmeetria ja sünkroonsuse.

Et epilepsia sümptomaatilist olemust välistada / tuvastada, kasutatakse diagnoosimisel aju CT või MRI. Nende abiga on võimalik visualiseerida orgaanilisi ajukahjustusi. Kui kahtlustate esmase geneetilise haiguse esinemist, siis on näidatud geneetiline nõustamine, genealoogilised uuringud, DNA diagnostika on võimalik. Orgaanilise patoloogia välistamise ja teiste haiguste esinemise korral, kus epilepsia on looduses sekundaarne, diagnoositakse neuroloogil idiopaatiline epilepsia.

ET peab diferentseeruda fookuskaugus ja teisese üldistatud vormid, kukkumiste, minestus somatogeense (raske arütmia, krooniline kopsuhaigus), hüpoglükeemilist Ühendriigid, psühhogeenne paroxysms (hüsteerikuna neuroos skisofreeniaga), mööduva globaalse amneesia, somnambulism.

Üldise epilepsia ravi ja prognoos

Krambivastase ravi valik sõltub epilepsia tüübist. Enamikul juhtudel on esimese rea ravimid valproroat, topiramaat, lamotrigiin, etosuksimiid, levetiratsetaam. Üldjuhul võimalusi idiopaatilise generaliseerunud epilepsia vastata ka ravi. Umbes 75% patsientidest piisab monoteraapiast. Juhul kasutades kombinatsiooni resistentsus valproaadi ja lamotrigiini. Erivormid IgE (nt lapsepõlves absentsepilepsia, IgE isoleeritud generaliseerunud hood) on vastunäidustuseks karbamasepiin, fenobarbitaal, okskarbasepiin, vigabatriini.

Ravi alguses viiakse läbi antikonvulsandi individuaalne valik ja selle annus. Pärast täieliku remissiooni saavutamist (epipripide puudumine) ravimi tarbimise taustal toimub annuse järkjärguline vähendamine alles pärast kolme aasta pikkust pidevat manustamist, tingimusel et selle perioodi jooksul ei ole paroksüsmi esinenud. Sümptomaatilise kõrgemate haiguste korral viiakse paralleelselt epilepsiavastaste ravimitega läbi haiguse ravi.

ET prognoos sõltub suuresti selle kujust. Idiopaatilise generaliseerunud epilepsiaga ei kaasne vaimne alaareng ja kognitiivne langus, prognoos on suhteliselt soodne. Siiski kordub see sageli annuse vähendamise või krambivastase aine täieliku äravõtmise korral. Sümptomaatilise HE tulemus on tihedalt seotud haiguse kulgemisega. Arengu anomaaliate ja põhihaiguse tõhusa ravi võimatuse tõttu on epiphriscusid ravi suhtes resistentsed. Muudel juhtudel (koos TBI-ga, entsefaliidiga) võib üldine epilepsia olla ajukahjustuse jääk-tagajärg.

Idiopaatilise epilepsia muster täiskasvanutel ja lastel

Epilepsia on üldine neuroloogiline haigus, mille korral tekivad järsku krambid. Patoloogia on jagatud idiopaatiliseks ja sümptomaatiliseks.

Haigus on tuntud juba pikka aega. Vana kreeklased nimetasid epilepsiat "jumalikuks haiguseks". Umbes 30% juhtudest diagnoositakse idiopaatiline epilepsia.

Mõiste määratlus

Idiopaatiline epilepsia on haiguse vorm, milles ei täheldata orgaanilist ajukahjustust. Põhjuseks ei ole vigastused ja ülekantud haigused, vaid geneetiline eelsoodumus.

Töötlemata viib patoloogia tõsiste tüsistuste tekkeni, mis oluliselt halvendab patsiendi elu. Õnneks on arstid õppinud haiguse kulgu kontrollima ja saavutama ravi kaudu stabiilse remissiooni.

ICD 10 kohaselt on idiopaatilisel epilepsial sümbol G40.3.

Tavaliselt ilmneb see haigus kõigepealt lastel vanuses 8-10, harvemini kell 12-18.

Peamised tunnused, mis eristavad haiguse idiopaatilist vormi:

• orgaanilise ajukahjustuse puudumine;
• esinemine lapsepõlves;
• haiguse puudumine, mis on haiguse tekke põhjuseks;
• mõju puudumine lapse vaimsele ja füüsilisele seisundile.

Klassifikatsioon ja vormid

Idiopaatiline epilepsia jaguneb kaheks suureks rühmaks:

1. Lokaliseeritud Rünnakud tekivad ühes selgelt määratletud ajuosas. Jagatud:
   • healoomuline laste epilepsia;
   • esmane epilepsia lugemine;
   • kaelas paiknev epilepsia.
2. Idiopaatiline generaliseeritud epilepsia. Seda tüüpi patoloogias kannatavad kõik ajukoorme rakud. Sisaldab:
   • absense;
   • üldised krambid ärkvelolekul;
   • valgustundlik;
   • ühised healoomulised krambid.

Hinnangulised põhjused

Patsiendil on geenimutatsioon, milles rakumembraanide närviimpulsside juhtivus on halvenenud.

Neuraalsed impulsid läbivad kiirendatud sagedusega, mis kutsub esile ajukoorme suurenenud aktiivsuse. Teisisõnu, ergastusvahendajad on üllatusvahendajate ees.

Provotseerivad tegurid on järgmised:

• emakasisene infektsioon;
• loote hüpoksia;
• ema halvad harjumused raseduse ajal;
• kontrollimatu ravi rasedatele naistele;
• füüsiline ja vaimne stress.

Täiskasvanutel võib see tekkida stressi, emotsionaalse stressi ja kroonilise väsimuse tõttu.

Krampide tüübid ja nende sümptomid

Idiopaatilise epilepsia peamised tunnused on krambid. Need on jaotatud tüüpideks, sõltuvalt voolu iseloomust:

• absense;
• müokloonne;
• toonilis-klooniline.

Absansy

Need kujutavad endast lühiajalist teadvusekaotust ilma krampidega. Patsiendi silmad hägustuvad, ta vaatab ühte punkti ja ei reageeri välistele stiimulitele.

Sellised rünnakud toimuvad peamiselt lapsepõlves. Tundub, et laps külmub, katkestades oma okupatsiooni.

Sellesse rühma kuuluvad keerulised puudumised. Lisaks teadvuse kadumisele on patsiendil huulte, käte ja näo kaootiline liikumine. Rünnaku kestus - kuni 2 minutit, kordumismäär - kuni mitu tosinat päevas.

Myoclonus

Lühiajalised krambid, mis katavad kehaosi või kõiki lihaseid. Squats on iseloomulik, patsient näib olevat jalgade nõrgenenud. Teadvus ei ole tavaliselt kadunud.

Rünnaku kestus - 10-50 sekundit. Peamine esinemise aeg on hommikul pärast magamist.

Toon-klooniline

Mõlema poolkeraga patsientidel esineb probleeme.

Rünnak kestab kaua, kuni 5 minutit. Epilepsia algus algab lihastoonust, ta kaotab teadvuse. Seejärel ilmuvad kogu keha krambid.

Krampide ajal eritub sülg, algab kontrollimatu urineerimine. Siis on äkiline lihaste lõõgastumine. Pärast teadvuse taastumist ei saa patsient mäletada, mis temaga juhtus.

Sageli tekivad krambid ootamatult. Mõnikord eelneb sellele aura. Seda iseloomustab palavik, naha blanšeerumine, kuulmis- või maitsega hallutsinatsioonid.

Patsient alustab paanikahoogu, kontrollimatut hirmu, seletamatut eufooriat. Sageli on lastel kombineeritud erinevaid rünnakuid, näiteks esinevad puudumised müoklooniliste krampide tunnustega.

Lastel idiopaatiline epilepsia avaldub 2-10 aasta jooksul. Tavaliselt toimub arestimine keeruliste puudumiste põhimõttel. Sümptomite õigeaegne ravi võib vabaneda 15-16 aastastest.

Noorukis on see haigus raskem ja avaldub toonilis-klooniliste krampidena.

Konfiskeerimist põhjustavad tegurid on järgmised:

1. Une puudumine
2. Terav ärkamine.
3. Stress.
4. Kuu.

Kui diagnoositakse haiguse valgustundlik tüüp, võivad rünnakud alata järgmistes olukordades:

• filmi vaatamisel;
• terava sisselülitamisega;
• garlandi vilkumise tõttu;
• valguse peegeldumise tõttu veest, lumest, klaasist.

Sageli kannatavad need inimesed fotofoobia all. Pikka aega võib haigus olla asümptomaatiline. Väikesed krambid ja minestamine süüdistavad väsimust, kuigi see võib olla "esimene kell".

Diagnostika

Haiguse diagnoosimine ja ravi on seotud neuroloogi ja epileptoloogiga.

Diagnoos ei ole arsti jaoks raske, sest sümptomid on liiga iseloomulikud.

Peamine on haiguse liigi korrektne identifitseerimine, et määrata sobiv ravi.

Peamine diagnostiline meetod on entsefalogramm. Patsient pannakse oma peaelektroodidele. Nad kinnitavad närviimpulsside juhtimist.

Samal ajal avastatakse haiguse fookus, selle lokaliseerimine. Sageli provotseerivad arstid tahtlikult rünnakut, sest rahulikus olekus ei ole liigset aktiivsust.

Kirjeldatakse idiopaatilise epilepsia diferentseerumist sümptomaatilisest MRT-st. See meetod kõrvaldab orgaanilised muutused ajus.

Diagnoosi lõpparuanne tehakse järgmistel põhjustel:

1. Rünnakute olemus.
2. Lapse vaimse arengu uurimise tulemus.
3. Geneetilise eelsoodumuse olemasolu.

Alla aasta vanuste laste uurimisel esineb teatavaid raskusi. Kuna selles eas on kliiniline pilt ebaselge.

Ravi

Epilepsia ravi on pikk ja keeruline protsess. Ravi sisaldab:

1. Ravimite vastuvõtt.
2. Dieet ja päevane raviskeem.

Meditsiiniline

Ravimid on ette nähtud minimaalses annuses. Krampide kordumise korral suurendatakse annust.

Remissiooni saavutamiseks kasutatakse järgmisi ravimirühmi:

Praegu on palju antiepileptilisi ravimeid, millel on pikaajaline toime. Neil ei ole toksilist toimet ja neil on minimaalne kõrvaltoime.

Kõige populaarsemad tööriistad:

• Convussolfine;
• Konvuleks Chrono;
• Topiramaat;
• Carmabazepine.

Kõigepealt kirjutage ühte tüüpi ravimid. Kui te ei suuda stabiilset remissiooni saavutada, kasutage tööriista.

Et vältida ravimite negatiivset mõju maksale, tehakse iga kolme kuu järel vereanalüüs, et määrata trombotsüütide arv ja maksafunktsiooni testid. Samuti läbivad kõhuelundite ultraheli.

Päevarutiin ja toitumine

Ranged igapäevased rutiinid aitavad vältida krampe. Patsient peab lamama ja samal ajal üles tõusma. Vältige füüsilist ja emotsionaalset stressi.

Valgustundlik epilepsia ei ole ravitav. Arestimise vältimiseks peab patsient järgima järgmisi piiranguid:

• ärge vaadake televiisorit pikka aega ja ärge istuge arvutiga;
• kandke päikeseprille;
• vältida eredat valgust.

Epilepsiatoodete eritoiduks on süsivesikute toidu, soola piiramine ja rasva sisalduse suurendamine dieedis.

Samuti on keelatud suitsetada, juua alkoholi, juua tugevat kohvi ja teed.

Patsiendi sugulased peaksid õppima esmaabi. Rünnaku korral tuleb patsient asetada tasasele pinnale, suuõõs tuleb vomitusest vabastada.

Seejärel pange oma pea alla midagi pehmet, keerake oma pea külge nii, et patsient ei lämmataks. Siis tuleb krae lahti lasta, ülerõivad lahti võtta.

Ärge tehke kunstlikku hingamist ega südame massaaži. Sa pead lihtsalt pulssi juhtima. Sa ei saa ka patsienti kanda, proovida oma hambaid lahti saada. Oodake kindlasti kiirabi saabumist.

Lapsepõlve ravi omadused

Idiopaatilise osalise ja fokaalse epilepsia ravi lastel on peaaegu sama, mis täiskasvanutel.

On vaja valida ainult ravimite annus vastavalt vanusele. Võtke ravimeid paar aastat.

Pediaatrilist epilepsiat ravitakse edukalt. 35% ulatuses on võimalik haigust täielikult ravida, teistel juhtudel saavutatakse pikaajaline remissioon.

Prognoos

Haiguse prognoos sõltub avastamise õigeaegsusest ja kursuse tõsidusest. Samuti on oluline patsiendi vanus.

Lapsepõlves on ravivõimalused peaaegu 40%. Eriti rasked juhtumid ei ole ravitavad.

Seejärel püüavad arstid vähendada rünnakute sagedust. Ravimite väljaviimine on võimalik koos remissiooniga 2 aastat ja tavaliste EEG näitajatega.

Kui haigust ei ravita, suurenevad krambid ja patsiendi seisund halveneb.

Epilepsia kõige tõsisemad tüsistused on koom ja surm, mis on tingitud lämbumisest või südame seiskumisest.

Haiguse raske haigusseisundiga patsiendile on määratud puude rühm.

Tal on keelatud autot juhtida ja ohtlikes tööstusharudes töötada. Samuti on vastunäidustatud tegevused, mis nõuavad suurt kontsentratsiooni.

Täiskasvanutel on idiopaatiline epilepsia peaaegu paranematu. Samuti pole leiutatud ühtegi haiguste ennetamise vahendit.

Generaliseeritud epilepsia

Muude närvisüsteemi haiguste hulgas on kõige levinumad diagnoosid generaliseerunud epilepsia. Haigust iseloomustavad stereotüüpsed krambid, mis perioodiliselt korduvad. Epilepsia esinemissagedus moodustab kuni kümme protsenti. Epilepsiahoog on põhjustatud aju patoloogiliste heidete esinemisest, mis ilmnevad vaimse, autonoomse, sensoorse ja motoorse funktsiooni ajutiste rikkumistena. Kuigi paljud inimesed usuvad, et epilepsiat ei saa ravida, peab ravim sellist väidet ekslikuks. Kasutades kaasaegseid epilepsiavastaseid ravimeid, on võimalik krampe täielikult kõrvaldada umbes 60% patsientidest. Lisaks väheneb rünnakute raskusaste veel kahekümne protsendi võrra.

Siinkohal on ravi aluseks igapäevane pikaajaline ravi, lisaks on vaja regulaarset arstlikku läbivaatust ja uuringuid. Haiguse arengu põhjused on liigitatud sümptomaatiliseks epilepsiaks, idiopaatiliseks ja krüptogeenseks. Sümptomaatiline epilepsia näitab aju struktuurset defekti, see võib olla kasvaja, väärarengud, verejooks, tsüst ja nii edasi. Idiopaatiline epilepsia eeldab pärilikku eelsoodumust, ajus pole struktuurseid muutusi. Krüptogeenses epilepsias põhjustab põhjus põhjuseta, kuid arst näeb igal juhul ette soovitud tulemust andva ravi ja haigus kaob. Peamine epilepsia ravis on õigeaegsus.

Sümptomid

Epileptilised krambid võivad varieeruda üldistest krambihoogudest kuni väheste muutusteni, mis on teistele vaevalt nähtavad. Rünnakud on fookuses, kuna aju kooriku piirkonnas ilmneb elektrikatkestus. Kui mõlemad poolkerad osalevad samaaegselt tühjendamises, on see üldistatud epilepsia näide. Fokaalsete krambihoogude iseloomustavad erilised tunnetused, krambid, tuimus teatud kehaosades. See viitab kätel, jalgadel, näol või muudel kehaosadel. Sel juhul on fokaalsete krampide ilmnemine lühikestes hallutsinatsioonides, need on lõhn, maitse, kuulmis. Selliste rünnakute korral hoitakse patsienti teadlikuna ja inimene suudab kirjeldada, mida ta tunneb.

Üldistatud epilepsia jaguneb mitte-konvulsiivseks ja krambivaks. Üldiselt tundub, et üldine konvulsiivne epilepsia on teiste jaoks eriti hirmutav. Rünnaku toonilises faasis täheldatakse lihaspinget, hingamine peatub lühidalt, sageli haige patsiendid karjuma. Mõnel juhul võib keele rünnaku ajal hammustada. Kloonilist faasi täheldatakse umbes viieteistkümne sekundi pärast, tekib vahelduv pinge ja lihaste lõõgastumine. Lisaks kloon
Üldist kontrollimatut epilepsiat kaasneb krambid, mida nimetatakse absansiks. Põhimõtteliselt on neid täheldatud lastel, võib olla noorukieas. Sellisel juhul peatub laps järsku, välimus on suunatud ühele punktile, tundub, et see puudub. Mõnikord, kui see juhtub silmade ummistumisega, on pea väike, hülgav värisemine. Selliste rünnakute kestus kuni mitu sekundit ja mõnikord lihtsalt ei märka, faas lõpeb sageli kusepidamatusega. Konfiskeerimiste lõpetamine toimub meelevaldselt, siis on kriminaalmenetluse järgne periood. Seda iseloomustab unisus, segasus, siis on peavalu, siis patsient jääb magama.

Diagnostika

Praegu tuvastavad eksperdid kuni nelikümmend erinevat epilepsia tüüpi ja vormi ning seetõttu määravad arstid iga vormi jaoks eraldi ravirežiimi. Seetõttu on arsti jaoks nii oluline, et mitte ainult diagnoosimine, vaid ka epilepsia täpne vorm tuvastatakse. Peamine diagnostikatehnika kasutab praegu tomograafiat, magnetresonantsi või arvutit. Lisaks kasutatakse massiuuringute läbiviimisel sagedamini kui viisteist minutit EEG-salvestust. Enamik eksperte märgib, et kõige informatiivsem on EEG seire, mis on pikka aega registreeritud mõnel juhul kuni 12 tundi. Uuringusse kaasatakse ärkveloleku ja une periood.

Kui naine põeb epilepsiat, on talle ette nähtud epilepsiavastane ravi ning patsient peab rasedust planeerides teavitama arsti, et teha komplikatsioonide vältimiseks mitmeid täiendavaid uuringuid. On võimalik, et raseduse ohutu käik nõuab ravi muutmist. Arst valib teisi ravimeid, mis ei kahjusta loote arengut. Võib-olla ei tühistata ravimeid, kuid annust muudetakse. Võimaluse korral võtke ühendust arstiga, kellel on kogemusi selliste raseduste läbiviimisel. Lisaks peab patsient enne raseduse algust pöörduma arsti geneetilise konsulteerimise poole.

Mida teha, kui leiate ennast selle haiguse ilmnemisel või teie lähedastes diagnoositi üldistatud epilepsia? Ravi peab tegema neuroloog. Kui rünnak toimus esimest korda, on patsiendi hingamine häiritud või kestab rohkem kui viis minutit, helistage kiirabi. Lisaks on vaja eemaldada kõik kõvad objektid, kui nad on patsiendi lähedale. Inimene tuleks panna tema küljele, pehme ese tuleb panna tema pea alla, kuid see peaks olema tasane. Epilepsiahoogude ajal ei tohi patsiente püüda takistada. Pange tähele, kui rünnak algas, sest selle kestus on vajalik. Antiepileptiliste ravimite valik tehakse, võttes arvesse haiguse vormi, rünnakute laadi. Tuleb meeles pidada, et enesehooldus ei ole lubatud, ravi peab määrama arst!

Idiopaatiline generaliseeritud epilepsia, mis see on

K.V. Voronkova, A.A. Koliin, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petrukhin

1 - Neuroloogia- ja neurokirurgia osakond, Venemaa Riiklik Meditsiiniülikool, Roszdrav, Moskva;

2 - City Polyclinic №1. A.G. Kyazimov Baku

Epileptoloogia kujunemine 20. sajandil järgnes kliiniliste elektroentsefalograafiliste ja neurokujutiste diagnostiliste meetodite väljatöötamisele. Praegu on epilepsia uuringute peamised valdkonnad muutunud ja hõlmatud haiguse geneetiliste ja neurokeemiliste aspektide uurimist. Kogutud kogemuste tõttu vaadatakse läbi nii epilepsia klassifikatsioon kui ka diagnostilised kriteeriumid. Esitatakse sama epilepsia vormi variantide mitmekesisuse põhjused, samuti vormide kujunemine idiopaatilise generaliseeritud epilepsia nn "tuumarühmas", mis põhineb erinevate geenide kombinatsioonil, mis määravad nii vormi fenotüübi kui ka haiguse kulgemise.

Üks kõige pakilisemaid küsimusi, mis praegu epileptoloogias on, on epilepsia kahekordne jaotumine fokaalseteks ja üldisteks. On üldteada, et epilepsia fokaalsed vormid sageli "imiteerivad" üldistatud vorme tänu teisese kahepoolse sünkroniseerimise ja epileptilise aktiivsuse hajutatud levikule rünnakute tekkimisele, mida võib pidada rünnaku kinemaatika poolt üldistatuks. See nähtus on laialt levinud epilepsia sümptomaatiliste vormidega patsientidel, eriti lapsepõlves ja varases lapsepõlves (Otahara sündroomi, West, Lennox-Gastaut jt) fookuses „maskid”, mis aitasid eristada epileptiliste entsefalopaatiate erirühma üldistest ja fokaalsetest vormidest. Epilepsia ja epileptiliste sündroomide uus klassifikatsioon. Epilepsia sümptomaatilised fokaalsed vormid on sageli „maskeeritud” idiopaatiliste vormide all (nii fokaalsed kui ka üldised) ning sageli on tüüpilistele üldistele välistele tunnustele sarnanevad krambid tegelikult fokaalsed (nt. epileptiformse aktiivsuse hajutatud levik). See nähtus on olnud aluseks pseudo-generaliseerunud krampide määratlemisele (K.Yu. Mukhin et al., 2006). Teisest küljest on täheldatud vastupidist - idiopaatiline generaliseerunud epilepsia on mõnedes kliinilistes juhtumites rünnakute kinemaatikas ja EEG-s fokaalsed, kuid nende fookuskaugus on välistatud, kui kasutatakse laiahaardelist kliinilist ja neuro-neuroimaging diagnostilist lähenemist.

Idiopaatilise generaliseeritud epilepsia määratlus.

Määratluse kohaselt on rahvusvaheline epilepsia ennetamise liiga (ILAE), idiopaatiline generaliseerunud epilepsia (IGE) üldistatud epilepsia vormid, kus kõik tüübid on üldjuhul üldistatud (abstsessid, müokloonia, generaliseerunud toonilis-klooniline, müokloonne-astaatiline) ja millega kaasneb EE. üldistatud kahepoolsed sünkroonsed sümmeetrilised heited. Seoses IGE teabekeskuste andmete kogumisega on see määratlus ilmselgelt küsitav ja seda tuleb muuta.

Praegu näitavad arvukad uurimisrühmad veenvalt, et epilepsia dikotoomne jagunemine on üldine ja fokaalne (lokaalselt konditsioneeritud). Kogunenud teadmiste ja kogemuste põhjal on üldistatud epilepsia korral võimalik rääkida üksikute aju süsteemide kumulatiivsest kaasamisest, „liikudes” mõiste „üldistatud” perspektiivis.

Taust ja terminoloogia.

Alates 60ndatest aastatest. XX sajand. ILAE on aktiivselt välja töötanud epilepsia ja terminoloogia uue klassifikatsiooni projekti. Tuvastati üldine ja osaline krambihoog, primaarne ja sekundaarne epilepsia. 1989. aastal kiideti lõplikult heaks epilepsia ja terminoloogia uus klassifikatsioon, kuid komisjon kavatseb epilepsia klassifitseerimise ja terminoloogia osas mõiste „üldistatud” läbi vaadata. 2000. aastal tõstatas H. Meencke küsimuse, et epilepsia dikotoomiline jagunemine üldistesse ja osalistesse epilepsiatesse nõuab veel tõendeid. ILAE (2001) klassifikatsiooni ja terminoloogia kohta esitatud aruandest: „... on osaliselt ja generaliseerunud epilepsia ja teatud tüüpi krampide mõiste, mis on tingitud ainult kohalikust düsfunktsioonist ühel poolkeral või kogu aju kaasamine, loogiliselt vastuvõetamatu. Eelkõige võib esineda: hajutatud ajukahjustus, multifokaalsed anomaaliad, kahepoolsed sümmeetrilised kohalikud anomaaliad. Ja kuigi epileptogeneesi dikotoomilist jagunemist osalisteks ja üldistatud koostisosadeks kasutatakse veel praktikas, ei saa seda rakendada kõikidele epilepsia vormidele ja kõikidele krambihoogudele... ”. Venemaal viidi akadeemiku V.A juhendamisel läbi pilootuuringud epileptiliste krampide ja vormide fookusomaduste valdkonnas, mida traditsiooniliselt peetakse esmaseks üldiseks. Karlova. V.A. Karlov ja V.V. Gnezditsky avaldas 2005. aastal mitmeid aastaid kestnud uurimistöö tulemusi, mis näitavad puudumise alguspunkti. Epileptilise fookuse lokaliseerimine on enamikul juhtudel kindlaks määratud prefrontaalses ajukoores ja on näidatud, et talamusel on ka erilise epileptilise süsteemi loomise roll. Naelu tekkimist näo somatosensoorses ajukoores ja nende järgnevat jaotumist talamuses näidati epilepsia absansia geneetilises mudelis rottidel (Polack et al., 2009).

EGE omadused ja klassifikatsioon

Kuigi kõigi IGE vormide jaoks on iseloomulikud tunnused (kriteeriumid), on praegu iga kriteeriumi puhul täiendavaid muudatusi:

• Geneetiline eelsoodumus (juhtumite esinemissagedus vahemikus 5 kuni 45%).
• Piiratud debüüdi vanus on lapsepõlv ja noorukieas (mõnikord esineb täiskasvanutel IGE debüüte).
• Individuaalsete rünnakute ajastus teatud kellaajale, samuti provokatsioonitegurite mõju.
• Neuroloogilise seisundi muutus (mitte kõikidel juhtudel õiglane, harvadel juhtudel võib esineda hajutatud neuroloogilisi sümptomeid).
• Kognitiivsete häirete puudumine (3–11% patsientidest esineb mitte-jämedat kahjustust; afektiivses-isiklikus sfääris võib esineda ka kergeid kahjustusi).
• Aju struktuursete muutuste puudumine (võib siiski avastada hajusat subatroofiat; UME-ga patsientidel rikutakse kortikaalset organisatsiooni, positronemissiooni tomograafia (PET) ajal eesmise koore ajal glükoosi omastamise vähenemise alasid; mõnel juhul tuvastati IGE neuronite ektoopiat eesmise ajukoores (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Peamise rütmi säilitamine EEG-is (aga peamise rütmi aeglustumine, hüpersynchronous alfa-rütm on võimalik); primaarselt generaliseeritud ja kahepoolse sünkroonse piigi ja polülaine aktiivsuse esinemine sagedusega 3 Hz või rohkem interkotaalses perioodis (kuid piirkondlikud muutused, eesmine ülekaal, kahepoolne asünkroonne algus on võimalik) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos, 2002); 35% juhtudest avastatakse aeglase laine piirkondlikku aktiivsust (Thomas P., 2002).
• Suhteliselt soodne prognoos, kuid suur retsidiivide protsent.

IGE klassifitseerimise probleemi kohta oli kaks olulist seisukohta. Eeldati, et IGE võib olla üksikute muutuvate fenotüüpidega haigus, kuid neurogeneetiliste uuringute tulemused näitasid, et IGE on suur rühm erinevaid sündroome ja IGE üksikute vormide valik on selle praktilise IGE vormi uurimise, ravi ja prognoosimise taktika valikul väga praktiline.

Vastavalt ILAE komisjoni (2001) projektile epileptiliste sündroomide klassifitseerimise kohta on esile toodud järgmised IGE vormid:

• Lapsepõlve healoomuline müokloonne epilepsia;
• Epilepsia koos müokloonia-astaatiliste krampidega (Dose sündroom);
• Epilepsia koos müoklooniliste absansidega (Tassinari sündroom) (varem sümptomaatiline või krüptogeenne epilepsia);
• Lapse abstsessi epilepsia (AED);
• Idiopaatiline generaliseeritud epilepsia koos muutuvate fenotüüpidega (täiskasvanutel):

Alaealiste absoluutne epilepsia (AÜE);

Juveniilne müokloonne epilepsia (UME);

Epilepsia koos isoleeritud üldiste toonilis-klooniliste krampidega;

Üldine epilepsia koos palavikuga krampidega pluss (uus kirjeldatud sündroom).

Selle klassifikatsiooni üheks oluliseks tunnuseks on epilepsiagruppide valik mitte-Mendeli tüüpi pärandiga, mille hulgas eristatakse laste vormi (soodsama prognoosiga) ja täiskasvanute vormi (vähem soodsa prognoosiga).

Lisaks kirjeldatud sündroomidele on praegu avatud ka IGE klassifikatsioonis loetlemata epileptilised sündroomid, mille puhul on kindlaks määratud diagnostilised kriteeriumid ja raviprotokollid: idiopaatiline generaliseerunud epilepsia koos abaanlastega, kes debüteerivad varases lapsepõlves, perioraalne müokloonia koos idanopaatilise absansiga. epilepsia phantomi puudumiste, Jevons'i sündroomi, autosomaalse domineeriva kortikaalse treemori, müoklonuse ja epilepsia, perekondliku healoomulise müoklonuse epilepsia ja teiste puhul.

Tuleb märkida, et IGE üksikute vormide kõikide geneetiliste aspektide avalikustamise küsimuses pole veel kindlaks määratud. Siiski on võimalik eristada epilepsia idiopaatilisi vorme monogeensete (Mendeli) pärilikkusega ja määratlemata (mitte-Mendeli) pärandiga. Veelgi enam, eeldatakse, et vormid ei ole Mendeli tüüpi päriliku bilokulaarse kodeeringuga: on olemas ühine lookus EGM-1 ja teine ​​geen määrab vormi fenotüübi. Lisaks võib ühe vormi raames täheldada ka muutuvaid fenotüüpe (eristatakse 5 DAE ja UME fenotüüpi), mis on samuti geneetiliselt määratud. Ja see on spetsiifiline geenide komplekt, mis võib määrata epilepsia konkreetse vormi kulgu, sealhulgas epileptiliste sündroomide arengut.

Idiopaatilise epilepsia esimene geen identifitseeriti autosomaalses domineerivas öises frontaalses epilepsias (CHRNB4, CHRNB2, kodeerides nikotiinhappe atsetüülkoliini retseptoreid).

Üldiselt esineb monogeense pärandiga epilepsia 2–3% IGE juhtudest. Autosomaalset domineerivat pärandit iseloomustab üldine epilepsia koos palavikuga krampidega pluss, healoomuline perekondlik müokloonne epilepsia täiskasvanutel, autosoomne domineeriv kortikaalne müokloonus sündroom koos epilepsiaga ja generaliseerunud epilepsia koos paroksüsmaalse düskineesiaga.

SCN2A geeni mutatsioon on leitud ka healoomuliste vastsündinute krampide ja vastsündinute healoomuliste perekondlike krampidega patsientidel. SCN1A geeni mutatsioonid (Claes et al., 2001) ja harva PCDH19 geenis (Depienne et al., 2009) leiti raskekujulise müokloonse epilepsiaga lastel (Draveti sündroom); SCN1A, SCN2A, SCN1B mutatsioonid leiti müokloonses-astaatilises epilepsias ja SCN1A mutatsioon leiti patsientidel, kellel esines resistentset lapsepõlve epilepsiat üldise toonilis-kloonilise krambiga. Enamikul juhtudel on need mutatsioonid tekkinud de novo, st patsientide vanematel neid ei ole. Kloorikanaleid kodeeriva CLCN2 geeni mutatsioon on leitud paljudel IGE patsientidel, kuid ainult selle mutatsiooni olemasolu ei ole piisav epilepsia avaldamiseks (Saint-Martin et al., 2009).

Enamik IGE vorme on keerulisemad kui monogeenne pärandi liik. Lisaks täheldatakse fenotüüpset heterogeensust ühes vormis, mis on ilmselgelt seletatav erinevusega geenide kogumis. Mitmed uurimisrühmad on kaardistanud ja tuvastanud mitmeid geene, mille mutatsioonid on seotud haiguse spetsiifiliste vormide arenguga.

Praegu on kindlaks tehtud, et teatud geenid kodeerivad ka mitmesuguseid krampe.

Kõik ülaltoodud põhjused viitavad vajadusele laiendada ja muuta meie arusaamist näiliselt hästi uuritud idiopaatilisest generaliseeritud epilepsiast. Eriti on vaja välja töötada kriteeriumid epilepsia vormide diagnoosimiseks, mida klassifikatsioon ei hõlma, et uurida kirjeldatud vormide fenotüüpe ja voolumustreid, uurida IGE “fookuse” või “fokusseerimise” nähtust, kasutades kõige kaasaegsemaid diagnostilisi meetodeid, sealhulgas geneetilisi meetodeid, neuroimingut (MRI, MRI kõrge resolutsioon, funktsionaalne MRI, prooton MR spektroskoopia, PET, SPECT) ja video EEG jälgimine.

Üksikute rünnakutüüpide fookuskauguste kirjeldus

Fokaalset komponenti täheldatakse sagedamini tüüpiliste puudumiste, müoklooniliste krampide, harvemini üldistatud toonilis-klooniliste krampide raames.

Epileptiliste krampide rahvusvaheline klassifikatsioon tunnistab, et sekundaarse generaliseerunud krampidel võib olla fokaalne algus ja primaarselt generaliseeritud krambid iseloomustavad üldist algust.

H. Luders et al. (2009), väljendades oma seisukohta epilepsia kahekordse jagunemise kohta üldisesse ja fookusesse, rõhutavad, et isegi kui see jagunemine on kunstlik, on sellel siiski praktiline tähendus terapeutiliste lähenemisviiside erinevuste tõttu. Epilepsia vormide raviprotokollis, mida peame fookuses, on kirurgilisele ravile antud eriline koht; haigusseisundi generaliseerunud epilepsiaga patsiendid saavad ainult ravimeid. Samal ajal erinevad oluliselt generaliseerunud ja fokaalse epilepsia ravimeetodid.

Müokloonilised krambid: sagedamini täheldatakse noorukite müokloonilises epilepsias ja kaasnevad ülemise ja harvemini alumise jäsemetega, võivad olla ühekordsed või korduvad, sageli kombineerituna teiste krambihoogudega (nendel juhtudel määrab sündroomi ninaoloogiline identiteet kindlaks peamised krampide tüübid), võivad olla ühepoolsed või asümmeetriline (kuni 25% patsientidest) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). Video EEG näitab tavaliselt kahepoolse epileptiformi aktiivsuse osalemist. Müoklooniad võivad tekkida erinevatel kellaaegadel ilma selge seostamiseta ärkamisega; mõnel patsiendil esineb ainult silmalaugude müokloonus (K.Yu. Mukhin, 2000). N. Usui et al. (2006) märkis, et 14-l (54%) 26-st UME-ga patsiendist olid kliinilised või elektroentsefalograafilised fokaalsed omadused või mõlema nähtuse kombinatsioon.

Müokloonilised hood võivad aset leida ka teistes vormides IgE: kui juunior absentsepilepsia, healoomuline müoklooniline epilepsia lapseea, epilepsia müoklonaalne-astatic, epilepsia müokloonia sajandi puudumisi suuümbruse müokloonia epilepsia absanside, epilepsia müoklonaalne puudumisi ja teised. Müokloonilisi krampe lapsepõlves ja annuse sündroomi healoomulises müokloonilises epilepsias iseloomustavad jäsemete kaasamine, võivad olla ühe- ja mitmekordsed, rütmilised ja arütmilised, sümmeetrilised, kuid kirjeldatakse ka asümmeetrilisi müoklooniaid. Sellegipoolest arutatakse fokaalse epilepsia mimikri probleemi nendel juhtudel. Me ei leidnud kirjanduses viiteid asümmeetrilise müoklooniumi ilmumise võimalusele Jevoni sündroomis. Perioraalse müokloonia sündroomi puudumise korral kirjeldavad patsiendid ise sageli oma krampe kui perioraalsete lihaste ja lihaste ühepoolset müoklooniat, mis asetasid mandli liikumise. Siiski on video EEG seire tulemuste kirjeldamine mõnevõrra vastuolus nende andmetega, kuna epileptiformne tegevus on kahepoolse sünkroonse iseloomuga. Tassinari sündroomiga täheldatakse õlarihma, käte, jalgade lihastes massilisi rütmilisi müoklooniaid, mõnikord toonilise komponendiga. Kuna sellel juhul on rünnakud ilmselgelt kahepoolsed, on epilepsia vormi ekslik tõlgendamine sellistel juhtudel haruldane.

M. Koepp et al. (2005) näitas, et erinevate diagnostiliste meetodite rakendamisel tuvastatakse fokaalse patoloogia tunnused ajus (PET tuvastab ajukoores neurotransmitterite düsfunktsiooni märke, MR uuringud näitavad muutusi mediaalse eesmise lobuse koorikus, 1H-i magnetresonantsspektroskoopia käigus tuvastatakse talamuse düsfunktsioon). Kõik see viitab sellele, et YME-ga kaasneb epileptogeensete talamokortikaalsete "võrkude" struktuuris esiplaanide kaasamine suuremal määral JME-s kui teistes IGE vormides ja Janz'i sündroomil on piirkondlik geneetika, millel on mitmed fookused eesmistes vaheseintes.

Tüüpilised puudumised: diagnoositakse erinevate IGE vormide raames. Lastepõlve epilepsia puudumist iseloomustab ootamatu algus ja lõpp, peaaegu täielik teadvusekaotus, suurim krampide esinemissagedus päeva jooksul, mis koos teiste AED-le iseloomulike omadustega muudab selle epilepsiavormi diagnoosi raskeks. AED-i abstsessi raames täheldatud automaatika, aga ka epilepsia korral noorukieas (mida praktik ei ole alati meeles pidanud) võib viia ajaliku epilepsia eksliku diagnostikani. UME puudumised on tavaliselt lühikesed, mida iseloomustab madal teadvuse häirimine, automaatika puudumine puudumise ajal. Siiski on ekslikud diagnostikad võimalikud, sest puudusi võib tõlgendada komplekssete fokaalsete krampidena (Montalenti E., 2001).

Eriti sageli seisab selliste probleemide ees epilepsia täiskasvanud patsiente jälgiv arst. Juba 1991. aastal kirjeldas P. Panayiotopoulos kahte patsienti, kellele eelnes tüüpiline abstsess enne derealizatsiooni ja hirmu; hiljem avaldas ta patsientide endi (täiskasvanud patsientide rühma) puuduvate tundete ajal esinevate tundete üksikasjaliku kirjelduse: segaduses olevad mõtted, häiritud kontsentratsioon, väike eclipse, deja vu, kummalised ja kohutavad tunded, unistused, tunne “nagu siin ja mitte siin”, kõne võimatus kontaktide ja käskude täitmine, liikumatuse tunne, trance, igavus, aeglus, „külmunud”, häiritud käitumise tunne ja muud subjektiivsed kaebused. Kõik see raskendab kahtlemata epilepsia diagnoosi ja epilepsia vormis, eriti täiskasvanud patsientidel. V.A. Charles (2001) kirjeldas absanse epilepsia debüüdi juhtumeid 20-aastaselt, mis viitab sellele, et täiskasvanud peavad olema eraldi absoluutne epilepsia. Uuringu tulemused V.A. Karlova näitas ka, et tüüpiliste puudumiste staatust võib täheldada nii lapsepõlves kui täiskasvanueas ning teda diagnoositakse harva.

M. Holmes et al. (2005) avaldas 5 täiskasvanud patsiendi uuringu tulemused, kellel esines esmase generaliseerunud epilepsia osana 256-kanaliline elektroenkefalograaf. Autorid näitasid, et poegadel oli orbitofrontaalne või mesiaalne eesmine päritolu. Sama autorite rühm näitas 2007. aastal, et puuduliku tähelepanu tõttu oli talamuse erinevate osade kaasamine.

H. Stefan et al. (2009) kirjeldasid üldise puudumise epilepsiaga patsientide uuringu tulemusi, kasutades MEG, video-EEG, funktsionaalseid MR uuringuid. On näidatud, et patoloogiline protsess algab eesmise parietaalses ajukoores subkortikaalsete piirkondade kaasamisega ja levib edasi kahepoolselt sümmeetriliselt. Sellega seoses tehakse ettepanek klassifitseerida uus tüüpi epilepsia - piirkondlik kahepoolne homoloogne epilepsia (piirkondlikud kahepoolsed homoloogsed epilepsiad). See epilepsia vorm erineb eesmise epilepsia ja krampide vahel, mis sarnanevad kliiniliste ilmingute puudumisega.

Üldised toonilis-kloonilised krambid (GTCS). Video EEG jälgimise käigus täheldati märkimisväärsel hulgal tähelepanekuid toonilis-klooniliste krampide asümmeetrilisest iseloomust nii toonilise kui ka kloonilise faasi ajal. Video EEG seire põhjal, L. Casaubon et al. (2003) näitasid ka, et primaarne üldine toonilis-klooniline krambihoog, nagu ka absaanid, võib tekkida eesmise ajukoores ja talamusel on eriline roll krampide üldistamisel.

Teine väärdiagnoosi oluline aspekt on eelmine GTCS-i müokloonia ja harvem puudumine, mida võib tõlgendada kui GTCS-i peamist põhimõtet. Eriti tõenäolised on vead perioraalse müokloonia ja silmalau müokloonia tõlgendamisel, mis võivad olla enne GTCSi. Annuse sündroomi korral tekivad müo-astaatilised või müo-atoonilised (müatoonsed) krambid, kui pärast üldist müokloonilist krampi tekib atooniline faas, mis põhjustab patsiendi langemise, ja mõnel juhul on võimalik käivitada krambid absansaga. Lääne kirjanduses nimetatakse selliseid rünnakuid stare-jerk-drop (gawk-wince-drop). Nendel juhtudel tehakse sageli vale diagnoos.

Kirjanduses on sageli mainitud kahte tüüpi krampe, millel on kliiniliselt fokaalne ilming - ebasoodsad ja pöörlevad krambid. Kõige tavalisem esinemine on pea ja silma tagasilöök (nendel juhtudel tehakse sageli frontaalse epilepsia diagnoosi) ja rotatsiooni korral võib teha eesmise või ajalise epilepsia diagnoosi. Sarnaseid nähtusi on teatanud ka H. Gastaut (1986), nimetades seda haiguse vormi, diagnoositud lastel, kellel oli EEG-l 3 Hz suurune lainepikkuse hulk, “mitmekülgne epilepsia”. Paljudel sarnaste nähtustega patsientidel on ka tüüpilised absansid ja müokloonilised krambid. On teatatud, et mitmekülgsed rünnakud enne GTCS-i väljatöötamist võivad olla täheldatud IGE debüüdi käigus ning tulevikus on paljude patsientide pöördumise või väände suund stabiilne. Mõnede uuringute tulemused on näidanud, et haiguse prognoosile ei avaldu rünnakute mõju, mis on tingitud pöördumisest või väändumisest (Aguglia U. et al., 1999).

Kirjanduses kirjeldatakse krampide algatamise fenomeni, mis on üldistatud fookuskaugusega. Williamson R. et al. (2009), teatati 6 patsiendist, kellel esines üldine algusrünnak, seejärel transformeeriti fokaalseks. Rünnak algas absansast või müoklonusest, mille järel tekkisid käitumishäired ja automaatika ning seejärel tekkisid rünnakujärgsed sümptomid (teadvushäired). EEG puhul täheldati üldist tegevust piirkondlike eeskirjade eiramiste ilmnemisel. Interictal epileptiform aktiivsus kandis üldist iseloomu. MR-uuringute käigus ei tuvastatud patoloogilisi muutusi. 4 patsiendil diagnoositi algselt fokaalne epilepsia. Epilepsiavastase ravi määramisel (epilepsiavastane ravi, mis on efektiivne puudumiste ja müokloonide suhtes) peatati krambid täielikult 3 patsiendil ja 3 patsiendil vähenes krambihoogude esinemissagedus oluliselt.

Kirjeldatud on kolm visuaalsete aurade ilmnemist vahetult enne üldiste toonilis-klooniliste krampide teket. Uuringu tulemused näitasid, et idiopaatilise generaliseerunud epilepsia korral võib ilmneda visuaalsete aurade välimus, mis avaldub valguse vilkumise, "välk" või patsiendil tekkiva tunne kujul, nagu ta "näeks päikest". Erinevalt päikesepõie epilepsias kirjeldatud visuaalsetest auradest on IGE visuaalsed aurad väga lühikesed (Gelisse P. et al., 2008).

Paljud viimase 20 aasta uurimisrühmad on teatanud piirkondlike muutuste avastamisest EEG-s 1 / 5–1 / 2 IGE-ga patsientidel (Panayiotopoulos CP jt, 1991; Montalenti E. jt, 2001; Aliberti V. et al., 1994; Lombroso CT, 1997). Anomaaliadeks on aeglase laine muutused, piirkondlikud naastud või teravad lained, mis ei sõltu üldistest heitmetest, piirkondlikest naastudest, piiklaine kompleksidest, aeglastest lainetest vahetult enne üldist heidet. Muudatused võivad olla katkendlikud, piirkondlike muudatuste lokaliseerimine võib erineda, salvestades salvestust. Üldine üldine tegevus võib omandada fookusfunktsioone. Võimalik on ka üldistatud heitmete amplituudi asümmeetria. C.T. Lombroso (1997) 32-st (56%) 58-st IGE-ga patsiendist täheldati piirkondlikke muutusi EEG-s ja haiguse esilekutsumisel täheldati ainult 13% patsientidest. Autor tõi välja hüpoteesi, et sellistel patsientidel võib olla kas iseseisev kortikaalne lokaalne patoloogia või haiguse kulgemisega kaasnev epileptogeneesi sõltumatu keskus. Leutmezer F. et al. (2002) näitas vastupidi, et kortikaalse anomaalia esinemine sellistel juhtudel on tõenäolisem, et soodustada fokaalset epilepsiat.

Teatatakse, et ühes patsiendis on võimalik kombineerida kahte epilepsia vormi - IGE ja fokaalne epilepsia. A. Nicolson (2004) teatab, et sarnane nähtus on täheldatud vähem kui 1% -l IGE patsientidest.

A. Zajac et al. (2007) 45 primaarselt generaliseerunud epilepsiaga lapse MRI-uuringus, 38% juhtudest tuvastati fokaalsed kõrvalekalded (tsüstid, ventrikulaarne asümmeetria, fokaalse demüeliniseerumise, kasvajate, gliosi ja atrofiliste protsesside tunnused). Autorid soovitavad selle kategooria patsientidel krampide fokaalset komponenti põhjalikumalt otsida.

Rahvusvahelised soovitused epilepsiavastase ravi kohta IGE patsientidel.

Monoteraapia alustamisel määratakse valproehappe preparaadid (Wolf P., 1994; Arzimanglou jt, 2004). Valproehappe kõrge efektiivsus on näidatud seoses puudumiste ja müokloonidega, vähemal määral (ainult 70% juhtudest) üldistatud toonilis-klooniliste krampide ja silmalau müoklooniaga, samuti subkliiniliste epileptiidide heitmete peatamise, valgustundlikkuse nähtuse ja katamariinsuse peatamisel. Valproehappe kasutamisel võivad tekkida endokrinoloogilised, kosmeetilised ja muud kõrvaltoimed, eriti naistel. IGE esialgses ravis võib kasutada ka levetiratsetaami (eriti IGE koos müoklooniga) ja topiramaati. Randomiseeritud kliiniliste uuringute üldiste tulemuste põhjal teeb Panayiotopoulos P. (2005) ettepaneku kaaluda levetiratsetaami kui UME ja teatud IGE vormide raviks valitud ravimit, samuti klassifitseerimata IGE koos müoklooniga. Lamotrigiini võib määrata, kuid ettevaatusega, sest sellel ravimil võib olla promiokloonne toime. Mõningatel juhtudel võivad barbituraadid ja bensodiasepiinid (klonasepaam) olla efektiivsed.

Monoteraapia ebaefektiivsuse tõttu on soovitatav nimetada ratsionaalsed kombinatsioonid: valproaat + levetiratsetaam või lamotrigiin või klonasepaam, levetiratsetaam + lamotrigiin, lamotrigiin + klonasepaam koos abaanidega - kombinatsioon etosuksimiidiga. Keelatud või ebaefektiivne: karbamasepiin, okskarbasepiin, fenütoiin, gabapentiin, pregabaliin, tiagabiin ja vigabatriin.

IGE voolu omadused

IGE areng võib toimuda mitmel viisil: remissiooni teke (koos järgneva raviga või haiguse võimaliku kordumisega), kontrollitud kursus, mis vähendab rünnakute sagedust, resistentsuse ja evolutsiooni kujunemist. Epilepsia arengut lastel ja noorukitel täheldatakse reeglina samas tuumarühmas, kus on epilepsia idiopaatilised üldised vormid. Haiguse kliinilise pildi muutmine, sealhulgas rünnakute muundamine, on nendel juhtudel olemusest sõltuv ja on geneetiliselt määratud nähtus epilepsia geeni pleiotroopse toime mõjul (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). Teisisõnu, „ühe epilepsia vormi üleminek teisele” on geneetiliselt määratud ja on ilmselgelt mingi ühtne kontinuum.

Idiopaatilistel generaliseeritud epilepsiatel on sageli fokaalsed kliinilised ja elektroentsefalograafilised tunnused, mis võivad raskendada diagnoosimist ja vajavad põhjalikumat diferentsiaaldiagnoosi fokaalsete IGE-dega ja rünnaku sekundaarse kahepoolse sünkroniseerimise nähtuse kõrvaldamisega. Lisaks võib ictal generaliseerunud epileptiformne aktiivsus IGE patsientidel omandada fokaalsed omadused, millel on kliiniline elektroentsefalograafiline korrelatsioon. Edasistes väljaannetes käsitletakse seda küsimust üksikasjalikult. Eeldatakse, et epilepsia uue klassifikatsiooni ja terminoloogia eelnõus selgitatakse määratlusi - „fookus” ja „üldistatud”.