Milline loote patoloogia võib avaldada ultraheli

Ultraheli diagnoosimine rasedatele naistele toimub kolm korda. Vajadusel võib arst määrata diagnoosi kinnitamiseks või välistamiseks täiendavaid uuringuid.

Iga planeeritud ultraheliga vaatab arst välja, kuidas loode välja näeb. Kas pea, jalad, käed, kõht, nina vastavad arenguetapile, millel laps asub? Hilisematel perioodidel tuvastab arst, millised elundid on välja töötatud õigesti: süda, kõht, maks jne.

Ultraheli kuni 12 nädalat

Vahel ultraheli kestab kuni 12 nädalat. Seda näidatakse järgmistel juhtudel:

• Koormatud sünnitusabi ja günekoloogiline ajalugu. See tähendab, et kui varem on esinenud nurisünnitusi, nurisünnitusi, kahtlusi "vastamata" raseduse ajal jne.
• Tüsistused praeguse raseduse ajal (verejooks, äge kõhuvalu)
• Rasedus, mis tuli pärast IVF-i
• Kui eelmise raseduse ajal ilmnes loote patoloogia (Downi sündroom või muu trisoomia, vesipea jne)

Ka võib oletada, et kuni 12 nädalat kestnud ultraheliuuring on ette nähtud naistele, kellel on kahtlustatav hematoom. Raske emaka (nakkus, gestoos) kahjulike tegurite korral esineb hematoom. Hematoom juhtub:

Need hematoomid erinevad ainult nende tekkimise hetkel. Kui hematoom tekkis ilma platsenta, nimetatakse seda retroshoriaalseks.

Raseduse varajases staadiumis ei põhjusta väike hematoom reeglina kõhuvalu ja tuvastatakse ultraheliga. Kuid juhtub, et suure hematoomi varases staadiumis on raseduse lõpetamine ohtlik. Hilisematel perioodidel mõjutab hematoom lootele negatiivselt, mis viib hüpoksia, vähendades loote suurust. Varajane avastamine ja väikesed hematoomid aitavad tervet tervet lapsi tervendada ja sünnitada. Hematoomiravi nõuab tavaliselt haiglasse paigutamist.

Mida saab tuvastada esimesel trimestril?

Esimese ultraheli ajal saate määrata Down'i sündroomi ja mõne muu kromosomaalse kõrvalekalde tekkimise riski. Kõige tähtsam on, et puuviljad olid teatud suurusega. CTE-ga mõõdetuna (kokkuliivne parietaalne suurus) peab see olema vähemalt 45 mm, kuid mitte rohkem kui 84 ​​mm. Kui puuviljad on liiga väikesed või vastupidi suured, siis on võimatu sellist indikaatorit krae ruumi või tsooni (TVP) paksusena tõlgendada.

Kaelapiirkonna paksus on kõigi kaela kudede paksus. Tavaliselt ei ületa see indikaator 2,7 mm ja keskmine väärtus on 1,6 mm. Kui kaelapiirkonna suurus on suurem kui 3 mm, siis on tõenäosus, et Down'i sündroom on lootele väga suur. Loomulikult ei anna üks näitaja sellist tõsist diagnoosi seadmise õigust. Rasedal on soovitatav läbi viia mitmeid muid uuringuid, sealhulgas biokeemilisi vereanalüüse, amniotsentseesi. Oluline on kinnitada loote Down'i tõve esinemist raseduse vanuses. Kui naine on üle 35-aastane, suureneb Down-sündroomiga lapse risk märkimisväärselt.

Kui lootel on kahtlustav sündroom, viiakse läbi aju struktuuride täiendav mõõtmine (kui kaelapiirkonna paksus on normaalne, ei pruugi need mõõtmised teha). Väikseim Down'i sündroomi puhul on vähenenud nii suur kui ka eesmine lõng. Ka selle sündroomiga ilmneb, et ultraheli puhul on lühenenud fronto-talaam.

Downi sündroom Nina on lamedamaks ja lühendatud ning nina kohal olev luu on sadulaga. See on tingitud nina luude arengust. Selle patoloogiaga luudub nina mõningase aeglustumisega, mistõttu sonoloog ei näe esimesel ultraheliuuringul nina. Loomulikult ilmub edasise arenguga nina, kuid see väheneb ja väheneb mõnevõrra.

Fetomeetria 12 nädala jooksul hõlmab üksikute elundite ja kehaosade suuruse mõõtmist. Pea suurus (kahepoolne suurus) on 21 mm, reie pikkus on umbes 8 mm. Lisaks hinnata kõhu ja pea ümbermõõdu, õlgade pikkust.

Kõikidel juhtudel täiendava uuringuga ei ole 12 nädala jooksul ultrahelil leitud defektide kahtlus kinnitatud. Aga kui sel ajal esines kahtlusi Down'i sündroomi esinemise suhtes, siis uurib arst järgnevatel ultraheliuuringutel üksikasjalikumalt ja hoolikalt loote parameetreid.

Teine planeeritud ultraheli

Seda tehakse 20-22 rasedusnädalal. Selleks ajaks on lapse struktuur arenenud ja nähtavam palju parem. Juba on võimalik hinnata üksikute elundite struktuuri ja tuvastada nende patoloogia. Seni on loote süda täielikult moodustunud, nagu ka neerud koos vaagnaga. Südamepuudulikkuse esinemine samaaegse neerupiirkonna laienemisega peaks andma alust Down'i sündroomi esinemisele. Sel perioodil täheldab kogenud arst Down'i haigusele iseloomulikke nina muutusi. Nina laieneb koos nina sillaga.

GI trakti ultrahelil

Sellele kuupäevale on ka lapse kõht rohkem moodustunud ja peab olema õõnsus. Mõnikord juhtub, et õõnsust ei visualiseerita või vastupidi, selle laienemist täheldatakse. Mõnikord võib see olla ainult õnnetus - lootel on olnud kindel positsioon, halb ultraheliandur ja mõnikord võib kõhuõõne puudumine või laienemine rääkida loote tõsistest patoloogiatest.

Kõigepealt peab spetsialist tagama mao olemasolu. Alates sellest ajast mõnikord on võimalik välja töötada selline defekt nagu diafragmaalne hernia, kus kõht liigub kõhuõõnest rinnale. Kui kõht on õiges kohas, siis tuleb jälgida selle seost söögitoru ja soolega.

Kui söögitoru atresia ei avalda maoõõnsust. Kui pyloric piirkonnas on probleeme (mao osa peensoole ees), siis võib õõnsus sisaldada hüperhooilisi kandeid ja isegi suurendada. Kasvajast tuleks diferentseerida mitmesuguseid loote maos sisalduvaid kandeid. Mõnikord võib emakas loote neelata verd, mis ka ultrahelil on märgatav. Kuid sellised olukorrad põhjustavad harva kõhuõõne suurenemist, see on siiski suhteliselt väike.

Tuleb märkida, et mao normaalne suurus on üsna muutuv. Selle tulemusena on õõnsuse laienemist või kogu kõhuga suurenemist raske kindlaks määrata. On vaja hinnata kõhu ümbermõõt ja korreleerida seda teiste parameetritega.

Samuti on hästi moodustunud loote teisel trimestril peensool. See peaks olema ligikaudu sama läbimõõduga ja ei tohi sisaldada hüperhoolilisi kandeid. Kui ultrahelil avastatakse suure tihedusega inklusioone, võib see olla märk mõnest patoloogiast, mis hiljem vastsündinutel kinnitatakse. Meconium ileuse sündroom (hüperhoooalsed soolestiku lisandid) võib olla märk geneetilisest patoloogiast (tsüstiline fibroos, Down'i sündroom, trisoomia kromosoom 18 ja 13).

Ajuuuringud

Teises sõeluuringus on võimalik aju struktuure üksikasjalikumalt hinnata. 22 nädala pärast on aju vatsakesed hästi moodustunud. Nende suuruse suurenemist nimetatakse ventriculomegaliaks. Paljud eksperdid nimetavad seda algselt vesipeaks. Kuid hüdrofaatia mõiste hõlmab ka suurenenud koljusisene rõhk ja suurenenud pea suurus. Tavaliselt, kui lateraalsete vatsakeste ristmõõtmed on mõõdetud, peaks suurus olema kuni 10 mm. Kuid erinevates allikates varieeruvad suurused mõnevõrra.

Hüdrofepsiat võib kahtlustada, kui lootel on tuvastatud geneetilisi kõrvalekaldeid (näiteks Down'i sündroom). Samuti on tõenäoline, et emas on raseduse ajal põdenud mõningaid infektsioone. Näiteks toksoplasmoos, herpesviirus, punetised põhjustavad lootele mitmeid patoloogiate, kaasa arvatud vesipea

Kui spetsialist paneb ventriculomegalia teisele kavandatavale ultrahelile, siis 30 nädala pärast saame rääkida vesipea.

Ka teisel ultrahelil võib arst vaadata loote nägu. Sel perioodil on see täielikult moodustunud - nina ja huuled meenutavad vastsündinuid. Kui nina ja huuli vahel on lõhenemine, näeb arst seda ka. Praod võivad olla nina ühel küljel või mõlemal. Mõnikord on see defekt kombineeritud ülemise suulae lõhenemisega. Selle perioodi ultrahelil nina teised patoloogiad ei ole nähtavad.

Ultraheli 30 nädala pärast

Kolmandal kavandataval ultrahelil on võimalik eelnevalt tehtud diagnoose kinnitada või välistada. Näiteks saate jälgida seedetrakti kogu poegimist pärasoole. Mõnikord sisaldab käärsoole sisu hüperhoolilisi kandeid - see on normi variant. Peensoole luumen on käärsoolega võrreldes väike.

Pea ei tohiks olla normist kõrgemal, vastasel juhul on see hüdrokapsas. Loomulikult ei piisa vesipea ühe pea suuruse diagnoosimiseks, vatsakesi tuleb suurendada. Ja kui välimine vesipea on arenenud, suureneb subarahnoidaalne ruum.

Hüpoksia diagnoos

Normaalse raseduse ajal on ultrahel 30 nädalat viimane enne sündi. Kolmas ultraheli teostatakse sageli Doppleri abil. See on vajalik vereringe hindamiseks platsentas ja hüpoksia tuvastamiseks.

Lisaks dopleromeetriale aitab üldine pilt ultrahelil tuvastada hüpoksia - loode on väike ja liigub aktiivselt. CTG analüüs on oluline ka hüpoksia diagnoosimiseks. Hapniku nälga korral lööb lapse süda liiga aeglaselt (kuni 130 lööki, puhkusel kuni 110).

Hüpoksia ajal üritab laps leida endale koha ja liigub liiga intensiivselt, mis võib kaasa tuua nööri takerdumise.

Mis on nabanööri ohtlik kaasamine?

Sellel ultrahelil on sageli arst tuvastanud nabanööri takerdumise pea ümber või pigem loote kaela. Mõnel juhul liigub laps sünnituse ajal mitu korda ringi ja pöörleb ning on "lahti harutatud". Kui nabanööri klammerdumine puudub ja selle peal ei ole sõlme, ei põhjusta segamini lootele ebamugavust, see areneb ja kasvab hästi. Ja kui sünnitusprobleeme ei esinenud (arst vabastas pea nabanööri ajal), ei ole takistus ka muret tekitav.

Mure on ainult siis, kui on olemas tihe pael. Sel juhul häiritakse ema ja lapse vahelist verevoolu. Tihedad nöörid võivad olla isoleeritud või neid võib kombineerida teise takerdumisega (üks kaela ümber, teine ​​pea, kõhu või muu kehaosa ümber). Sellisel juhul lühendab nabanööre ise ja piirab loote liikuvust.

Lapse kaela ümber on korduvaid nabanööre. See valik ei ole väga soodne, kuid kui see ei põhjusta hüpoksia, võib see põhjustada terve lapse sündi.

Kõige ebasoodsam tulemus nabanööri ja selle põhjustatud hüpoksia tõttu on tserebraalne halvatus ja teised vastsündinu neuroloogilised häired.

Aju Palsy põhjused

• Hüpoksia enne sünnitust või selle ajal.
• Enneaegse lapse kaal on alla 2000.
• Intrauteriinsed infektsioonid ja muud teratogeenid (ravimid).

Ajukahjustuse ärahoidmiseks võib olla ainult ennetav - raseduse planeerimine, kahjulike ravimite võtmisest keeldumine, stressiolukordade puudumine. Uutes uuringutes ilmneb üha enam geneetiline eelsoodumus tserebraalsele halvatusele.

Tuleb märkida, et selline diagnoos nagu ajukahjustus ilmnes alles 1 aasta pärast. Ja enne seda elab laps koos vastsündinu entsefalopaatiaga. Aju halvatus pannakse aasta pärast, sest selle diagnoosi jaoks on vaja mõningaid kliinilisi ilminguid, mida tuleb jälgida esimese 12 elukuu jooksul.

Tserebraalse paralüüsi kinnitamiseks viiakse läbi veel üks uuringute seeria: EEG, pea pea, jne. Lapse vanemad peaksid hoolikalt jälgima lapse arengut, et näha märke tserebraalsest halvatusest või selle puudumisest. Kui palju aega pärast sündi sünnib kliiniku areng, ei ole kindel.

Enamik loote kõrvalekaldeid diagnoositakse ultrahelil. Seetõttu on sõelumisse lisatud ultraheli diagnostika.

Lapse aju areng: anomaaliad ja defektid

Aju arengus esinevad kõrvalekalded moodustavad rohkem kui 30% kõikidest kaasasündinud lapsepõlve patoloogiatest. See on enamasti loote surma põhjus sünnieelses staadiumis. Selle haiguse juures elab alles veerand lastest sünnil, millest veel 40% imikutest sureb pärast sündi. Sageli ei ole seda parki rasedus- ja sünnitushaiglas läbi viidud meditsiinilise läbivaatuse käigus täheldatud ning selle sümptomid algavad veidi hiljem.

Aju arengu etapid

Aju väärarengud - on struktuuri ajuelementide ebanormaalne moodustumine. Need võivad põhjustada neuroloogilisi sümptomeid. Sellised aju arengu kõrvalekallete tunnused on kahte tüüpi:

Viimane on peamine põhjus, miks lapsed emakas surevad. Aju aju muutused põhjustavad lapse surma esimese kahe kuni kolme kuu jooksul.

Oluline teada! Anomaaliate avastamine või aju arengu raskused võivad olla peamiselt pärast esimest eluaastat. Lapse kujunemine aju järgi kestab kuni kaheksa aastat.

Arenguhäirete korral ei tööta pea peamiotoomide arenguga seotud närvid õigesti, mis on kogu inimese närvisüsteemi läbikukkumise põhjus. Pooltel juhtudel juhtub aju väärareng samaaegselt teiste patoloogiatega, näiteks:

• Südame aur;
• Söögitoru patoloogia (näiteks selle atresia);
• Neerude splaissimine;
• Neerude polütsüstilised;
• Muu

Tavaliselt püüavad arstid selliseid haigusi raseduse varajases staadiumis avastada. Seda tehakse tavaliselt sellise uuringu abil nagu loote ultraheli või laboratoorsed testid. Närvisüsteem alustab oma arengut alates esimesest rasedusnädalast. 23. päevaks on tulevane laps juba moodustunud närvitoru.

Oluline teada! Kui närvitoru üks ots ei ole täielikult sulandunud, on see kesknärvisüsteemi arengu rikkumiste põhjuseks.

28. päeval on lootel tserebraalne põis, mis jaguneb edasi kaheks aju poolkeraks. Ja alles pärast seda hakkavad ilmuma gyrus, cortex ja corpus callosum.

Tuginedes närvirakkudele, moodustuvad neuronid, millest saab valge ja halli aine ilmumise alus. Esimene korraldab kanalid, mille kaudu ajuelementide aktiivsus möödub. Teine koordineerib närviprotsesse.

Aju kõige aktiivsem areng toimub kuni kolmekuulise lapse perioodi jooksul. See arenguprotsess jätkub, kuni laps on kaheksa-aastane.

Huvitav fakt! Vastsündinud lapsel (sünnihetkel) on nii palju neuroneid kui täiskasvanud.

Kuidas arendada lapse aju õigesti

Aju arengu kõrvalekallete tekkimine on võimalik igal etapil:

1. Esimesel kuuel kuul on otsene mõju närvirakkude arvule. Kui neid on liiga vähe, siis tekib rakkude jagunemine ja selle tagajärjel ükskõik millise aju hüpoplaasia.
2. Kuue kuu pärast on võimalik aju GM kahjustada ja surma.

Rikkumiste põhjused võivad olla täiesti erinevad tegurid, mis mõjutavad ema ja last. Patoloogia tekkimine pärilike põhjuste korral toimub ainult 1 protsendil kõigist juhtudest. Palju sagedamini põhjustavad välised tegurid, näiteks:

1. Aktiivse kemikaali mõju. ühendid. Sageli on põhjuseks mürgistus kahjulike ainetega, kaasa arvatud ravimid ja halva kvaliteediga toit. See võib tekkida ka heitgaaside, kemikaalide sissehingamise kaudu. Reaktiivid ja muud ohtlikud gaasid.
2. Keskkonnareostus kiirgusega. Taustkiirgus ei tohiks ületada kehtestatud normi piire. Õnnetuste tõttu ei ole mõned planeedi piirkonnad siiski eluks sobivad, kuigi inimesed elavad endiselt nendes.
3. Õhusaaste toksiinidega. Tavaliselt toimub see mitme miljoni linnaga või linnade tööstuspiirkondades (isegi väikestes).
4. Ema tervislik elustiil. Eelkõige viitab see alkoholi, nikotiini sigarettide ja narkootikumide kuritarvitamisele.
5. Eriti ema tervisega seotud probleemid räägivad düsmetaboolse olemuse patoloogiatest. Näiteks diabeet, hüpertüreoidism ja teised. Eriti siis, kui nad kõrvaldatakse narkootikumide mõju all.
6. Terrigeensete omadustega ravimite kasutamine. Tavaliselt juhtub see varasemas etapis, samas kui naine ei tea ikka veel, et ta on rase. Seksuaalelu kontrolli puudumise tõttu tegutsevad lapsed sageli ohvritena.
7. Nakkushaigused, sõltumata raseduse staadiumist. Kõige ohtlikumate hulka võib kuuluda punetiste, tsütomegaalia, litorioosi ja toksoplasmoosi.

Kõik need punktid on põhjuseks, miks laste aju ei arene nii nagu peaks, mis põhjustab aju närvikahjustusi.

Anomaaliad aju arengus

Põhimõtteliselt on aju arengu kõrvalekalded üks allpool kirjeldatud tüüpidest:

• Anencephaly. Selle haigusega ei ole lapsel lihtsalt kolju aju ja luud. See tähendab, et selle patoloogiaga on elu võimatu.
• Encephalocele Aju membraanid ja kuded kasvavad otse luukoe kaudu. Moodustati nii keskel kui ka asümmeetriliselt. Sageli on see haigus segatud tsefalosseemaga. Täpse diagnoosi saab teha ainult röntgenkiirte abil. Mõnel juhul võib patoloogia kirurgiliselt kõrvaldada.
• Mikrokefaalia, mis kopsudes ja väikestes ajus on vähearenemise märk. See esineb üks ja viis tuhat last. Lapse pea väheneb, kolju ja näo vahel puudub normaalne proportsioon. Selle sordi all kannatab 12% oligofreenia all kannatavatest lastest.
• Macrocephaly, kus lapse aju on liiga raske ja suur. See esineb palju harvem kui eelmine versioon. Peaaegu alati põhjustab see patoloogiline kõrvalekalle asjaolu, et inimene ei saa vaimselt täielikult areneda. Kolju on asümmeetriline, kuna üks poolkeradest on suurem.
• Goloprozentsefaliya, millest aju ei ole jagatud eraldi poolkeradeks ja on üks täielik sfäär. See patoloogia viib tõsise näo düsplaasia tekkeni. Sellise vice'iga lapsed sünnivad juba surnud või surevad esimese päeva jooksul.
• Hagiriya, või nagu seda nimetatakse siledaks aju. Selle haigusega on aju arhitektuur tõsiselt häiritud. Lastel täheldatakse liikumis- ja vaimseid häireid ning nad surevad kõige sagedamini esimese eluaasta jooksul.

Need on ainult mõned puudused aju aktiivsuses ja GM arengus. Kõigi teadaolevate haiguste loetellu lisamiseks on vaja väikest võrdlusraamatut.

Loote väärarengud

Neid või teisi lapse emakasiseseid väärarenguid on alati olemas. Näib, et laste vanemate arengujärgsete kõrvalekallete protsent näib olevat väiksem tänu sellele, et tänu kvalitatiivselt uuele raseduseeksami ja -juhtimise tasemele on võimalik katkestada rasedus, mis ilma välise sekkumiseta oleks varasemate aegade korral katkestatud. Spontaansete abortide peamine põhjus lühikestel perioodidel on erinevad geneetiliselt määratud deformatsiooni anomaaliad. Seega võib öelda, et selles staadiumis tehakse esimene loomulik valik indiviidi elus.

Loote väärarengute põhjused

Paljud on emakasisene arenguperioodil laste kõrvalekallete tekkimise põhjused. Esiteks, muidugi, on igasugused geneetilised defektid, nii pärilikud kui ka omandatud mitmesuguste embrüogeneesi rikkumiste tagajärjel. Geneetilise taseme muutused toimuvad ebasoodsate keskkonnategurite mõjul: ioniseeriv kiirgus, kokkupuude mürgiste kemikaalidega, sealhulgas mõned ravimid. Geneetiline defekt võib lapsele edastada ühelt vanemalt või see võib olla „isiklik omandamine” - mutatsioon esineb pärast mehe ja naise kvalitatiivse geneetilise informatsiooni ühendamist. Kahjuks ei ole veel välja töötatud selliste olukordade tõhusa ennetamise meetodid. Enamik geneetilist mutatsiooni kandvatest embrüotest ei ole elujõulised ja nende areng peatub peaaegu kohe pärast viljastamist embrüo moodustumise alguses. Sellist olukorda nimetatakse loote arengu peatamiseks ja selle arenguks vajalike põhjuste põhjalikku selgitamist. Lisaks ülalkirjeldatud geneetilistele defektidele võivad emade haigused põhjustada raseduse kadumist: nakkuslikud (sh sugulisel teel levivad infektsioonid), endokriinsüsteemi häired, immuunsüsteemi häired.

Mis on loote kaasasündinud väärarendid?

Loote arengu patoloogia väljendusaste võib olla erinev. See sõltub geneetilise jaotuse asukohast ning toksilise toime tugevusest ja kestusest, kui see on olemas. Tuleb märkida, et välise mõju intensiivsuse ja konkreetse väärarengu ilmingu astme vahel puudub selge seos. Naine, kes on raseduse ajal mürgisele mõjule avatud, võib sünnitada terve lapse. Siiski jääb oht, et loote arengueelsed väärarengud ilmnevad selle lapse lapselapsel või isegi lapselapsel, kes on sünnituseelsel perioodil tema lapsele tekkinud geneetilise rikke tõttu, kuid kellel polnud kliinilisi ilminguid.
Loote kõige tavalisemad kaasasündinud väärarengud:
- selle või selle elundi või kehaosa täielik või osaline puudumine, deformatsioon (jäsemed, aju, siseorganid);
- näo ja kaela anatoomilised defektid (ülemise huule ja suulae lõhed, muud näo skeleti anomaaliad);
- spina bifida - seljaaju selgroogne mitte-juhus;
- kaasasündinud südamepuudulikkus;
Kõige sagedasemad kromosomaalsed kõrvalekalded: Down'i sündroom ja Edwards'i sündroom kaasnevad arvukate emakasisene loote väärarengutega.

Loote väärarengute diagnoosimine

Loote väärarengute ja kromosomaalse patoloogia enneaegne diagnoos on väga keeruline protsess. Sellise diagnoosi üks etapp on nn sõeluuringud - uuringute kogum, mis määratakse naisele rasedusnädalal 12, 20 ja 30 nädalal. See kompleks sisaldab vereanalüüsi kromosomaalse patoloogia biokeemiliste seerumimarkerite jaoks (loote väärarengute testid).

Esimene trimester (kahekordne test):
- inimese kooriongonadotropiini vaba β-subühik;
- PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A): rasedusega seotud plasmavalk A.
Teisel trimestril (kolmekordne test):
- hCG hCG või vaba β-subühik;
- a-fetoproteiin (AFP);
- vaba (konjugeerimata) estriool.
Olenevalt laboratooriumi võimekusest ei ole viimane analüüs mõnikord läbi viidud. Selle uuringu kohustuslik lisamine on emaka ja loote ultraheli.

Iga uuringu tulemust ei saa teiste andmetega katkestada - see tähendab, et tulemuse hindamine peaks olema terviklik ja seda teostab ainult spetsialist.
Selline uuring ei anna 100% tagatist, kuid võimaldab ainult kõrge riskiga rühma valimist rasedatele naistele, kellel on vaja invasiivseid diagnostilisi meetodeid - chorioniopsiat, cordocentesis loote kariotüübi määramiseks ja kromosomaalse patoloogia välistamiseks.
Koorioni biopsia esimesel trimestril ja placentotsenteesil või teisel trimestril cordocentesis võimaldab 100% täpsusega välistada või kinnitada ainult kromosomaalset patoloogiat lootel, kuid mitte defekte! Loote kaasasündinud väärarenguid (CDF) võib välistada ainult loote ultraheliga ja kõige sagedamini 20-22-nädalaste rasedusnädalate jooksul. Lisaks peaks ultraheliuuringute arstidel, kes teostavad loote ultraheli, olema pikaajaline kogemus loote ultraheliga ning neil peab olema spetsialiseerumine CDF-i sünnieelsele diagnoosimisele. Kahjuks ei ole kõik ultraheliuuringute arstid teadlikud loote anatoomilistest omadustest, mistõttu nad võimaldavad CDF-i läbida. Samal põhjusel võib mõnikord näha ka geneetilistele haigustele iseloomulikke tunnuseid (kolju kuju, nahavoltide tunnused, näo / aju kolju iseloomulikud suhted, pea / keha pikkuse suurused jne). Kaasasündinud väärarengute sünnieelse diagnoosimise vigade teine ​​põhjus on uuringute läbiviimise seadmete madal kvaliteet. Madala eraldusvõimega ultraheli masinaga võib isegi tipptasemel diagnostikaparatuur jätta kulisside taga midagi, mis on meditsiiniinstituudi üliõpilasele ilmselge, kui seade on kõrge kvaliteediga. Reeglina on suurlinnades piirkondlikes keskustes meditsiini-geneetilised keskused, kus see on kohustuslik, vähemalt üks kord raseduse ajal, viiakse läbi naiste uuringud ja konsultatsioonid.

Kindlasti saatke rasedad naised meditsiiniliseks geneetiliseks nõustamiseks:
- üle 35-aastased;
- kellel on Down'i sündroomiga laps või mõni muu geneetiliselt määratud patoloogia;
- raseduse katkemise, surnult sündinud raseduse korral;
- kui ühe vanema perekonnal on Down'i sündroomiga patsiente ja teist kromosomaalset patoloogiat;
- lühikeses rasedusperioodis kestnud viirushaigused;
- teatud ravimite võtmise ajal;
- kui esines kiirguskiirgus.

Seega on loote geneetiliste defektide tuvastamiseks vaja kõigepealt läbi viia vereanalüüse. See annab esialgse vastuse kromosomaalsete kõrvalekallete olemasolu või puudumise kohta lapsele. Pärast ultraheli on selge: on füüsilisi defekte või mitte. Kui spetsialistidel on raske lahendada geneetiliste defektide probleemi, on ette nähtud chorioniopsia või cordocentesis (sõltuvalt gestatsiooniajast).
Igasugune CDF-i avastamise juhtum on põhjuseks, miks naisel soovitatakse lõpetada rasedus meditsiinilistel põhjustel. Kui naine otsustab lapse lahkuda, tuleb seda eriti tähelepanelikult jälgida, eelistatavalt meditsiinilise geneetilise keskuse spetsialistide poolt.
Lapse väärarengud piiravad enamikul juhtudel oluliselt tema võimet elada. Tuleb kehtestada loote väärarengute põhjused, et määrata kindlaks ohtu järgnevates rasedustes.

Aju arengu kõrvalekalded

Aju arengu kõrvalekalded on tingitud individuaalsete aju struktuuride või aju tervikuna tekkinud häiretest, mis esinevad sünnieelsel perioodil. Sageli on neil mittespetsiifilised kliinilised sümptomid: peamiselt epileptiline sündroom, vaimne ja vaimne aeglustus. Kliiniku raskusaste on otseselt seotud ajukahjustuse astmega. Diagnoositi sünnitusjärgse ultraheli ajal antenataalselt pärast sündi EEG, neurosonograafia ja aju MRI kasutamine. Sümptomaatiline ravi: epilepsiavastane, dehüdratsioon, metaboolne, psühho-korrigeeriv.

Aju arengu kõrvalekalded

Aju defektide arengu anomaaliad, mis koosnevad ebanormaalsetest muutustest aju struktuuride anatoomilises struktuuris. Ajuhäiretega kaasnevate neuroloogiliste sümptomite raskusaste on väga erinev. Rasketel juhtudel on defektid lootele sünnijärgse surma põhjuseks, nad moodustavad kuni 75% emakasisene surma juhtudest. Lisaks põhjustavad rasked ajuhäired umbes 40% vastsündinute surmajuhtumitest. Kliiniliste sümptomite avaldumise ajastus võib olla erinev. Enamikul juhtudel ilmnevad ajuhäired esimestel kuudel pärast sündi. Kuid kuna aju moodustumine kestab kuni 8-aastaselt, debüteeritakse pärast 1. eluaastat kliiniliselt mitmeid vigu. Enam kui pooltel juhtudel on aju defektid kombineeritud somaatiliste organite defektidega: kaasasündinud südamepuudulikkus, neerufusioon, polütsüstiline neeruhaigus, söögitoru atresia jne. Ajuhäirete sünnieelne tuvastamine on praktiline günekoloogia ja sünnitusabi ülesanne ning nende postnataalne diagnoosimine ja ravi on praktilise günekoloogia ja sünnitusabi ning nende sünnitusjärgse diagnoosi ja ravi peamine prioriteet. neuroloogia, neonatoloogia, pediaatria ja neurokirurgia.

Aju moodustumine

Loote närvisüsteemi ehitamine algab sõna otseses mõttes alates esimesest rasedusnädalast. Juba 23. raseduspäeval, närvitoru otsade moodustumine, mille eesmise otsa ebatäielik liitumine tekitab tõsiseid aju anomaaliaid. Ligikaudu 28. raseduspäeva jooksul moodustub eesmine aju vesiikuli, mis jaguneb seejärel kaheks külgsuunaliseks, mis moodustavad aju poolkera aluse. Järgmisena tekivad ajukoor, selle konvolatsioonid, corpus callosum, basaalstruktuurid jne.

Neuroblastide diferentseerumine (germinaalsete närvirakkude) viib neuronite moodustumiseni, mis moodustavad halli aine ja glialrakud, mis moodustavad valge aine. Hallained on vastutavad närvisüsteemi kõrgemate protsesside eest. Valgetes ainetes on olemas erinevad viisid, mis ühendavad aju struktuurid üheks toimimismehhanismiks. Sündinud vastsündinud lapsel on sama palju neuroneid kui täiskasvanud. Kuid tema aju areng jätkub, eriti intensiivselt esimese kolme kuu jooksul. elu. Gliaalrakkude arv suureneb, neuronaalsete protsesside hargnemine ja nende müeliniseerumine.

Aju arengu kõrvalekallete põhjused

Aju tekkimise erinevates etappides võib esineda tõrkeid. Kui need esinevad esimese 6 kuu jooksul. rasedus, see võib kaasa tuua moodustunud neuronite arvu vähenemise, erinevused diferentseerumise häiretes, aju erinevate osade hüpoplaasia. Hiljem võib tekkida normaalse kujuga aju aine kahjustus ja surm. Selliste rikete kõige olulisem põhjus on rasedate naiste ja loote organismile avalduv mõju, mitmesugused teratogeensed kahjulikud tegurid. Monogeensest pärandist tingitud anomaaliate esinemist leitakse ainult 1% juhtudest.

Aju väärarengute kõige mõjukamaid põhjuseid peetakse eksogeenseks teguriks. Paljudel aktiivsetel keemilistel ühenditel, radioaktiivsel saastamisel ja teatud bioloogilistel teguritel on teratogeenne toime. Sama oluline on siin ka inimkeskkonna reostuse probleem, mis põhjustab rasedate toksiliste kemikaalide sisenemist kehasse. Lisaks võib raseda naise elustiiliga seostada erinevaid embrüotoksilisi toimeid, näiteks suitsetamise, alkoholismi, narkomaaniaga. Düsmetaboolsed häired rasedatel, nagu suhkurtõbi, hüpertüreoidism jne, võivad põhjustada ka aju loote kõrvalekaldeid. Paljudel ravimitel, mida naine võib raseduse varases staadiumis võtta, ei tea oma kehas toimuvaid protsesse, teratogeenset toimet. Tugevat teratogeenset toimet avaldavad infektsioonid, mis kantakse üle rasedale naisele või loote emakasisene infektsioon. Kõige ohtlikum tsütomegaalia, listerioos, punetised, toksoplasmoos.

Aju arengu kõrvalekallete tüübid

Anencephalia - aju ja akrania puudumine (kolju luude puudumine). Aju on hõivatud sidekoe kasvuga ja tsüstiliste õõnsustega. Võib olla kaetud naha või paljaga. Patoloogia on eluga kokkusobimatu.

Enkefalokleel - aju kudede ja membraanide prolapss kolju luude defekti tõttu selle sisselõike tõttu. Reeglina moodustub see piki keskjoont, kuid see võib olla ka asümmeetriline. Väike entsefalokele võib jäljendada kefalosmi. Sellisel juhul aitab diagnoosi kindlaks määrata kolju radiograafia. Prognoos sõltub entsefalotseeni suurusest ja sisust. Väikeste eendite ja ektoopilise närvikoe olemasolu oma õõnsuses on entsefalokele kirurgiline eemaldamine efektiivne.

Mikroproteemia - aju mahu ja massi vähenemine tänu oma vähearengule. See toimub sagedusega 1 juhtum 5000 vastsündinu kohta. Sellega kaasneb vähendatud peaümbermõõt ja näo / aju kolju ebaproportsionaalne suhe esimese ülekaaluga. Mikrokefaalia moodustab umbes 11% kõigist oligofreenia juhtudest. Raske mikrokefaalia korral on idiotsia võimalik. Sageli ei ole mitte ainult reitinguagentuur, vaid ka füüsilise arengu viivitus.

Macrocephaly - aju mahu ja massi suurenemine. Palju vähem levinud kui mikrokefaalia. Macrocephalust kombineeritakse tavaliselt kahjustatud aju arhitektonikaga, valge aine fokaalse heterotoopiaga. Peamine kliiniline ilming on vaimne alaareng. Võib esineda krampide sündroom. Osaline makrocephalia esineb ainult ühe poolkera suurenemisega. Reeglina kaasneb sellega tserebraalse piirkonna asümmeetria.

Tsüstiline aju düsplaasia - mida iseloomustavad aju mitmed tsüstilised õõnsused, mis on tavaliselt ühendatud ventrikulaarsüsteemiga. Tsüstid võivad olla erineva suurusega. Mõnikord paikneb ainult ühes poolkeras. Mitmed aju tsüstid avalduvad epilepsia suhtes, mis on resistentne krambivastase ravi suhtes. Sõltuvalt suurusest võib üksikutel tsüstidel olla subkliiniline kursus või sellega kaasneb intrakraniaalne hüpertensioon; sageli täheldatakse nende järkjärgulist imendumist.

Goloprozentsefaliya - poolkerade eraldatuse puudumine, mille tulemusena esindab neid üks poolkera. Külgmised vatsakesed moodustatakse üheks õõnsuseks. Sellega kaasneb näo kolju ja somaatiliste defektide düsplaasia. Esimesel päeval on surnult sündinud või surm.

Hagiriya (sile aju, lissencephaly) on konvolutsioonide vähene areng ja ajukooriku arhitektonika tõsine rikkumine. Kliiniliselt avaldunud raske vaimse ja motoorse arengu häired, parees ja mitmesugused krambid (sh West'i sündroom ja Lennox-Gastaut'i sündroom). Tavaliselt lõpeb see surmaga esimesel eluaastal.

Pakhigiriya - põhikonverentside laienemine kolmanda ja teise astme puudumisel. Koos ajukoormuse lühendamisega ja sirgendamisega on ajukoorme arhitektuuri rikkumine.

Micropolygiria - ajukoorme pinda esindab arvukalt väikesi konvulsioone. Kooril on kuni 4 kihti, kuid koorikul on tavaliselt 6 kihti. Võib olla kohalik või hajutatud. Viimast, polymicrogyria, iseloomustab mimikaalsete, mastikaalsete ja farünealiste lihaste plegia, epilepsia koos debüütiga 1. eluaastal, oligofreenia.

Corpus callosumi hüpoplaasia / aplaasia. Sageli leidub Aicardi sündroomi vormis, mida kirjeldatakse ainult tüdrukutes. Iseloomulikud müokloonsed paroksüsmid ja painutuspasmid, kaasasündinud oftalmoloogilised defektid (koloboomid, sklera ektasia, mikroftalmia), mitmed kroonilised düstroofilised fookused, mis avastati oftalmoskoopia abil.

Fokaalne kortikaalne düsplaasia (PCD) - ajukoore patoloogiliste piirkondade olemasolu hiiglaslike neuronite ja ebanormaalsete astrotsüütidega. Lemmikpaik on aju ajaline ja eesmine piirkond. Epiphriscus'e eripära PCD-s on lühiajaliste komplekssete paroksüsmide olemasolu kiire generaliseerumisega, millega kaasneb nende algfaasis demonstratiivsed motoorsed nähtused žestide, ühele kohale märgistamise jms.

Heterotopiad on neuronite klastrid, mis närvirände staadiumis viivad teel ajukoorele. Heterotoopid võivad olla ühe- ja mitmekordsed, neil on sõlme- ja lindivorm. Nende peamine erinevus tuberoosse skleroosiga on kontrastsuse kogunemisvõime puudumine. Need aju arengu kõrvalekalded avalduvad episindroomi ja oligofreeniaga, mille raskusaste korreleerub otseselt heterotoopide arvu ja suurusega. Ühe heterotoopiaga debüteerivad tavaliselt kümme aastat.

Aju arengu kõrvalekallete diagnoosimine

Raskeid ajuarengu kõrvalekaldeid võib sageli diagnoosida visuaalse kontrolliga. Muudel juhtudel võib tserebraalse kõrvalekalde kahtluse alla seada CRA, lihaste hüpotensioon vastsündinute perioodil ja konvulsiivse sündroomi esinemine esimese eluaasta lastel. On võimalik välistada ajukahjustuse traumaatiline või hüpoksiline olemus vastsündinu sünnitrauma puudumisel, loote hüpoksia või vastsündinu lämbumise tõttu. Loote väärarengute sünnieelne diagnoosimine viiakse läbi ultraheli sõeluuringuga raseduse ajal. Ultraheli raseduse esimesel trimestril võib olla raske raske ajukahjustusega lapse sünd.

Üks meetod aju defektide tuvastamiseks imikutel on neurosonograafia kevadel. Palju täpsemaid andmeid igas vanuses ja täiskasvanud lastel saadakse aju MRI-skaneerimisega. MRI võimaldab teil määrata anomaalia olemust ja asukohta, tsüstide, heterotoopiate ja teiste ebanormaalsete alade suurust, et viia läbi diferentsiaaldiagnoos hüpoksilise, traumaatilise, kasvaja, nakkusliku ajukahjustusega. Konvulsiivse sündroomi diagnoosimine ja krambivastase ravi valik toimub EEG-ga, samuti pikendatud EEG-video jälgimine. Ajutiste ajuhäirete esinemise korral võib olla kasulik geneetiline nõustamine genealoogiliste uuringute ja DNA analüüsiga. Kombineeritud anomaaliate kindlakstegemiseks uuritakse somaatilisi elundeid: südame ultraheli, kõhu ultraheli, rindkere radiograafiat, neeru ultraheli jne.

Aju arengu kõrvalekallete ravi

Aju väärarengute ravi on valdavalt sümptomaatiline, seda teostab pediaatriline neuroloog, neonatoloog, lastearst, epileptoloog. Konvulsiivse sündroomi korral teostatakse krambivastast ravi (karbamasepiin, levetiratsetaam, valproaat, nitrasepam, lamotrigiin jne). Kuna epilepsia lastel, mis kaasneb ebanormaalse aju arenguga, on tavaliselt resistentne krambivastase monoteraapia suhtes, on ette nähtud kahe ravimi kombinatsioon (näiteks levetiratsetaam koos lamotrigiiniga). Kui vesipea viiakse läbi dehüdratsiooniteraapia, siis vastavalt näidustustele kasutati möödaviigu operatsiooni. Tavaliselt toimivate ajukude metabolismi parandamiseks, teatud määral kompenseerides olemasolevat sünnidefekti, on võimalik läbi viia neurometaboolse ravikuuri glütsiini, vitamiinide c manustamisega. B et al. Nootroopseid ravimeid kasutatakse ravis ainult episünroomi puudumisel.

Mõõdukate ja suhteliselt kerged ajuhäired, neuropsühholoogiline korrektsioon, lastehoid psühholoogiga, lapse igakülgne psühholoogiline tugi, laste kunstiravi ja vanemate laste koolitamine erikoolides. Need meetodid aitavad kaasa enesehoolduse oskuste sisseviimisele, oligofreenia raskusastme vähendamisele ja võimalusel ka aju defektidega laste sotsiaalsele kohandamisele.

Prognoos sõltub suuresti aju anomaalia raskusest. Ebasoodne sümptom on epilepsia varasem algus ja selle resistentsus läbiviidava ravi suhtes. Keerutab kaasasündinud somaatilise patoloogia esinemise prognoosi.

Loote patoloogiad: kui kaua nad avastatakse, milliseid teste võtta, kes on ohus

Rasedus on rõõmsameelne ja samal ajal murettekitav looduse saladus, mis on juba juhtumas. Kuni lapse sünnieelsele arengule kuulab ema tähelepanelikult oma iga liikumist, olles hirmus ootamas kõigi katsete tulemusi ja lõpetatud uuringu tulemusi. Igaüks tahab arstidest kuulda sama fraasi: "Teie laps on terve." Kuid see ei ole alati nii.

On mitmeid loote patoloogiaid, mida diagnoositakse raseduse erinevates etappides ja sunnitakse vanemaid tõsiselt otsustama, kas laps on sündinud või mitte. Valulikud kõrvalekalded normaalsest arenguprotsessist võivad olla kaasasündinud ja omandatud.

Sordid

Kuna loote patoloogiate põhjused võivad olla tingitud geneetikast või välistest teguritest, erinevad kaasasündinud ja omandatud kõrvalekalded. Esimesed esinevad juba kontseptsiooni tekkimise hetkest ja neid diagnoositakse kõige sagedamini selle perioodi alguses, samas kui viimane võib esineda lapsel ja arstid võivad seda avastada raseduse mis tahes staadiumis.

Kaasasündinud

Meditsiinil on lootele kaasasündinud, geneetiline patoloogia nimega trisoomia. See on kõrvalekalle lapse kromosoomi normist, mis ilmneb tema sünnieelse sünnituse alguses.

Patoloogiad ebanormaalse kromosoomide arvu tõttu:

• Downi sündroom - probleemid kromosoomiga 21 sümptomid - dementsus, spetsiifiline välimus, kasvupeetus;
• Patau sündroom - 13. kromosoomiga häired; ilmingud - mitmed väärarengud, idiootika, mitmed silmad, suguelundite probleemid, kurtus; haiged lapsed elavad harva 1 aasta jooksul;
• Edwards'i sündroom - 18. kromosoomi patoloogiad; sümptomid - väike mandible ja suu, kitsad ja lühikesed pihustatud lõhed, deformeerunud aurikud; 60% lastest ei ela kuni 3 kuud, vaid 10% jääb alla 1 aasta.

Haigused, mille põhjuseks on vale arv sugukromosoome:

• Shereshevsky-Turneri sündroom - tüdruku X-kromosoomi puudumine; märgid - lühike kasv, viljatus, seksuaalne infantilism, somaatilised häired;
• X-kromosoomi polüsoomia väljendub intelligentsuse, psühhoosi ja skisofreenia väheses vähenemises;
• Y-kromosoomi polüsoomia sümptomid on sarnased eelmise patoloogiaga;
• Klinefelteri sündroom mõjutab poiste, nõrkade juuste kasvu märke, viljatust, seksuaalset infantilismi kehal; enamikul juhtudel - vaimne alaareng.

Patoloogiad, mis on põhjustatud polüploidsusest (sama palju kromosoome tuumas):

• triploidia;
• tetraploide;
• põhjuseks on loote geeni mutatsioonid;
• on enne sündi surmav.

Kui loote patoloogia põhjused raseduse ajal on geneetilised, ei saa neid enam parandada, sellised haigused on ravitavad. Laps peab elama nendega koos kogu oma elu ja vanemad peavad selle kasvatamiseks palju ohverdama. Loomulikult on näiteks Down'i sündroomiga patsientide seas andekaid, isegi andekaid inimesi, kes on kuulsad kogu maailmas, kuid peate aru saama, et tegemist on üksustega, õnnelike eranditega reeglitest.

Omandatud

Samuti juhtub, et embrüo võib olla geneetiliselt täiesti terve, kuid omab emaka arengu käigus kõrvalekaldeid kõige ebasoodsamate tegurite mõjul. Need võivad olla ema haigused, mida ta raseduse, halbade keskkonnatingimuste, kehva elustiili jms tõttu kannatas

Omandatud loote patoloogia raseduse ajal võib mõjutada erinevaid elundeid ja süsteeme. Kõige levinumad on järgmised:

• siseorganite (kõige sagedamini aju kannatab) või kehaosade (näiteks jäsemete) deformatsioon või puudumine (täielik, osaline);
• näo skeleti anatoomilised defektid;
• südamepuudulikkus;
• seljaaju kanali mittesulamine;
• aju hüpo-ergastatavus (perinataalne) avaldub pärast lapse sündi madala lihastoonuse, letargia, unisuse, rinna imemise tahtmise, nuttamise kujul, kuid see patoloogia on ravitav;
• samuti õnnestub edukalt ravida tserebraalset ülitundlikkust (perinataalset), sümptomeid - tugevat pinget, lõugavärina, pika nutt, nutma;
• hüpertensiivset-hüdroftaalset sündroomi iseloomustab pea suurenenud maht, kevadel paisumine, kolju näo ja aju lõhede ebaproportsionaalsus, arenguhäired.

Erirühmas võib eristada ka kõrvalekaldeid normaalsest loote arengust, mille põhjusi on väga raske kindlaks määrata. Nii et loodus on tellinud ja midagi sellel ei saa teha. Nende hulka kuuluvad:

• raseduse erinevates etappides avastatud loote nabanööri patoloogia: see võib olla liiga pikk või väga lühike, selle silmuste kaotamine, sõlmed, ebanormaalne kinnitus, tromboos ja tsüstid - see kõik võib põhjustada hüpoksia ja lapse surma;
• mitmekesisus (sh Siiami kaksikud);
• madal ja madal vesi;
• platsenta patoloogia: hüperplaasia (selle kaal on liiga suur) ja hüpoplaasia (kui selle kaal on alla 400 grammi), südameatakk, chorioangioma, trofoblastne haigus, platsenta puudulikkus;
• ebaõige esitlus lootel, mõned arstid nimetatakse ka patoloogiaks.

Kõik need kõrvalekalded nõuavad arstidel ja vanematel erilist suhtumist sündivasse lapse, et olla äärmiselt tähelepanelik ja kõige tähtsam - rahu säilitamiseks. Et mitte kuulda arstilt pettumust tekitavat diagnoosi, tuleks püüda oma elust välja jätta kõik tegurid, mis võivad põhjustada loote omandatud patoloogiaid. See on iga lapse ootava naise võimus.

Tähed, millel on alla sündroom. Downi sündroomiga inimesed võivad olla andekad. Sellise kaasasündinud patoloogiaga kuulsused on kunstnik Raymond Hu, ujumismeister Maria Langovaya, advokaat Paula Sage, näitlejad Pascal Dukenn ja Max Lewis, muusik ja helilooja Ronald Jenkins.

Põhjused

Loote patoloogiate ennetamine eeldab noorte emade elust kõrvalejäämist nendest teguritest, mis võivad põhjustada emakasisene kõrvalekaldeid. Selliste haiguste kõige sagedasemad põhjused on järgmised.

Pärilikkus

Kui te teate oma perekonnas esinevate geneetiliste kõrvalekallete esinemise kohta, on vaja enne uuringu tegemist läbi viia mitmeid uuringuid ja analüüse.

Ebasoodsad keskkonnatingimused

Ema töö keemiatehases, toksiliste ainetega laboris, kus elavad suured tööstusettevõtted või kiirgusala, võib põhjustada pöördumatuid tagajärgi.

Vale eluviis

Vastsündinute väliseid väärarenguid põhjustab sageli suitsetamine, alkoholism, narkomaania, ema toitumise puudulikkus või puudus raseduse ajal.

Haigused

Viiruse- ja bakteriaalsed haigused võivad muutuda lapse kõige ohtlikumaks patoloogiaks:

• enne 12 nädala möödumist lõpeb gripp kas raseduse katkemisega või laps on täiesti terve;
• gripp pärast 12 nädalat võib põhjustada hüpofüüsi ja platsenta patoloogiat;
• punetised on täis kurtust, pimedust, glaukoomi ja loote luude kahjustusi;
• Kasside kaudu leviv toksoplasmoos kutsub esile mikrokefaalia, meningoentsefaliidi, aju dropsia, silmade ja kesknärvisüsteemi kahjustuse;
• B-hepatiit: selle viirusega loote ohtlik emakasisene infektsioon, mille tulemusena saab 40% lastest ravida, kuid 40% sureb enne 2-aastast vanust;
• tsütomegalia võib imikule üle kanda, ning võib tekkida pime, kurt, maksa tsirroos, soolte ja neerude kahjustus, entsefalopaatia.

Veneriaalsed haigused ei ole loote arengule vähem ohtlikud:

• herpes võib edasi kanduda lapsele ja põhjustada selliseid patoloogiaid nagu mikrokefaalia, alatoitumus, pimedus;
• süüfilisse nakatunud lootel on spetsiifiline lööve, skeletisüsteemi kahjustus, maks, neerud, kesknärvisüsteem;
• gonorröa põhjustab silmahaigusi, konjunktiviit, generaliseerunud infektsioon (sepsis), amnioniit või chorioamnionitis.

Et vältida selliseid ohtlikke tagajärgi sündimata lapse elule ja tervisele, peaksid vanemad tegema kõik võimaliku, et eespool nimetatud põhjused kõrvaldada. Eemaldage kahjulik töö, liikuge tööstuspiirkonnast eemale, lõpetage suitsetamine ja joomine, sööge tervislikult, vältige haigusi ja ravige neid esimeste sümptomite korral. Loote patoloogia kohta saate teada juba 12 nädalat, kui esmakordne uuring selle esinemise kohta on läbi viidud.

Mitme kõne statistika. Ema alkoholismi korral avastatakse toksilised toimed 26%, lapse loote surm - 12%, nurisünnitus - 22%, rasked sünnid - 10%, enneaegsed beebid - 34%, sünnivigastused - 8%, asfüücia 12%, nõrgenenud vastsündinud - 19%.

Diagnostika ja ajastus

Loote arengu ebanormaalsete diagnooside diagnoosimine on keeruline ja mahukas protsess. Üks tähtsamaid etappe on loote patoloogia sõelumine, mis on rasedatele ette nähtud uuringute kompleks 12, 20 ja 30 nädalal. Reeglina on tegemist vereanalüüsiga kromosomaalsete kõrvalekallete biokeemiliste seerumimarkerite olemasolu kohta. Tavaliselt sisaldab loote patoloogia sõeluuring järgmisi meetmeid.

Vereanalüüsid

I trimester (kahekordne test):

• hCG vaba β-subühik (selle kontsentratsioon);
• PAPP-A: Plasma proteiin A.

II trimester (loote patoloogia kolmekordne test):

• tuvastatakse üldine hCG või hCG vaba β-allüksus nagu esimesel trimestril;
• a-fetoproteiin (AFP valk);
• vaba estriool (konjugeerimata).

Vereanalüüside kohustuslik lisamine on ultraheli. Tulemuste hindamine on alati keeruline. Samas ei saa loote kõrvalekallete vereanalüüs koos isegi ultraheliuuringuga anda 100% tagatist, mistõttu, kui kahtlustate kõrvalekaldeid, viiakse läbi invasiivsed diagnostikameetodid: koorioni biopsia ja cordocentesis.

Chorionbiopsia

See on koorionkoe vastuvõtmine kromosomaalsete haiguste avastamiseks ja ennetamiseks, kromosoomide anomaaliate ja monogeensete haiguste transportimiseks. Seda toodetakse emaka punktsioonina, mida saab läbi viia kõhu seina, tupe või emakakaela kaudu spetsiaalsete tangide või aspiratsioonkateetriga.

Neid vanemaid, kes soovivad alustada loote patoloogia kindlaksmääramist, saavad seda analüüsi ära kasutada, sest selle peamiseks eeliseks on diagnostika teostamine juba 9-12 nädalat, samuti tulemuste kiire (2-3 päeva) saamiseks. Näited:

• vanus üle 35 aasta;
• lapse olemasolu CDF-iga (kaasasündinud väärareng), monogeenne, kromosomaalne haigus;
• kromosomaalsete kõrvalekallete pärilikkus, geenimutatsioon;
• 10-14 rasedusnädalal, vastavalt ehhograafiale, on krae paksus üle 3 mm.

See loote patoloogia analüüs on üsna valus ja võib põhjustada verejooksu, kuid kogenud meditsiinitöötajatega läheb kõik ilma komplikatsioonita.

Cordocentesis

See on meetod lapse nabaväädi saamiseks uurimiseks. Tavaliselt tehakse see paralleelselt amniotsentoosiga (amnioni vedeliku analüüs). Võimalik mitte varem kui 18 nädalat.

Infiltratsioonianesteesia korral torketakse nõel läbi kõhu eesmise seina ja vajalikku kogust verd pumbatakse nabanööri anumast välja. Selline patoloogilise loote uurimine võib paljastada kromosomaalsed ja pärilikud haigused, reesus konflikti, hemolüütilise haiguse.

Lisateavet meetodi kohta leiate siit.

Üks kõige usaldusväärsemaid ja usaldusväärsemaid diagnostikaid on ultraheli. Paljud vanemad tunnevad muret selle üle, milliseid loote patoloogiaid võib ultraheliuuringuga raseduse ajal avastada ja millised võivad jääda, nagu nad ütlevad, „kulisside taga”.

Ultraheli 12. nädalal ilmneb:

• Kesknärvisüsteemi defektid (anencephalia);
• peritoneaalse eesmise seina puudumine (gastroschisis);
• loote selgroo patoloogia;
• nabaväädi (omphalocele);
• jäsemete puudumine;
• Downi sündroom

20. nädalal saab diagnoosida peaaegu kõik nähtavad patoloogiad lootele ultrahelil. See on seletatav asjaoluga, et enamik lapse siseorganeid ja süsteeme on juba hästi kujunenud.

30. nädalal võib ultraheliuuring kinnitada või ümber lükata andmeid, mis on saadud muudel meetoditel (kasutades vereanalüüsi, cordocentesis, chorioniopsia).

Nüüd - sellest, millised loote patoloogiad ei avalda ultraheli:

• pimedus;
• vaimne alaareng;
• kurtus;
• loote elundite väikesed defektid - maksa kanalite obstruktsioon, südame seinte defektid;
• geneetilised haigused: Duchenne'i müopaatia, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria;
• loote kromosomaalsed kõrvalekalded - Edwards'i sündroom, Patau, Turner.

Kuid viimane rühm neist kõrvalekalletest ei pääse arstidest, sest see aitab tuvastada rasedat vereanalüüsi loote patoloogia ja teiste diagnostiliste meetodite jaoks.

Noor ema ise ei tunne mingeid sümptomeid selle kohta, et tema lapsega on midagi valesti. Ainult rida diagnostilisi meetmeid raseduse eri etappidel võib ilmneda kõrvalekaldeid. Seega peaksid ultraheli poolt avastatud varases staadiumis loote patoloogia tunnused olema visuaalselt märgatavad. Need on välised kõrvalekalded selle arengus: kolju kuju, suuruste suhe, nahavoltide omadused jne.

Kahjuks esineb juhtumeid, kui laps on sündinud patoloogiatega, mida ei ole eelnevalt kindlaks tehtud. See toimub kas meditsiinitöötajate kogenematuse ja professionaalsuse puudumise tõttu või ultraheliseadmete rikke või lagunemise tõttu.

Faktid. Tänu ultrahelile avastatakse õigeaegselt kuni 80% lootele kaasasündinud kõrvalekalletest, millest 40% rasedustest ebaõnnestub raskete, puudete või elu mittevastavate defektide tõttu.

Riskirühmad

On rühma naisi, kes kuuluvad geneetikute lähima tähelepanu alla, sest kõrvalekallete tekkimise oht on väga suur. Nad on kohustatud võtma vere loote patoloogiaks ja ülejäänud diagnostilised meetmed võetakse raseduse erinevatel etappidel. Need on järgmised juhtumid:

• vanus üle 35 aasta;
• kui perel on juba patoloogiaga laps;
• varasemad nurisünnitused, surnult sündinud rasedused;
• pärilikkus (kui ühel vanematest on Down'i sündroom);
• tugevate ravimite pikaajaline kasutamine raseduse ajal;
• kiirguse mõju ema kehale.

Kui naine satub riskigruppi, antakse talle üksikasjalik konsultatsioon selle kohta, kuidas teha kindlaks, kas lootel on patoloogia, ning selleks on määratud kõik vajalikud meetmed. Selliste sõelumiste peamine eesmärk on välja selgitada, kas last on võimalik aidata ja kas rasedus tuleb jätta kuni sünnituseni.

Tähelepanu: kiirgus! Kui noor ema kiiritati kiirgusega, peab ta sellest arstile teatama, sest just sel põhjusel sündivad pöördumatu ja taastumatu välise deformatsiooniga lapsed.

Prognoosid

Edasised arengud sõltuvad suures osas perioodist, mil loote kõrvalekalded ilmnevad (seda kiiremini, seda parem) ja millist kõrvalekallet diagnoositi. Arst saab ainult nõustada, kuid otsuse teevad vanemad ise.

Kui geneetiline mutatsioon on tugev ja sellega kaasneb lapse vältimatu surm (emakasisene või esimesel eluaastal), tehakse abort. Kui välised deformatsioonid on väikesed, töötab kaasaegne plastiline kirurgia imet ja laps võib tulevikus sarnaselt ülejäänud lastega tunduda. Iga juhtum on liiga individuaalne ja ainulaadne ning nõuab seetõttu erilist lähenemist.

Kui on tuvastatud loote arengu patoloogiad, peaksid vanemad kõigepealt kuulama arstide arvamusi. Kui kõrvalekalded on liiga tõsised ja muudavad lapse elu tulevikus talumatuks ja samal ajal on noortel paaril kõik võimalused terveks lapseks ette kujutada, näitavad arstid aborti. Iga juhtum on ainulaadne ja nõuab individuaalset lähenemist.

Detergentide kosmeetika ohtude kohta on mitmeid järeldusi. Kahjuks ei kuula neid kõiki äsja tehtud emasid. 97% beebi šampoonidest kasutatakse ohtlikku ainet naatriumlaurüülsulfaati (SLS) või selle analooge. Selle keemia mõjudest laste ja täiskasvanute tervisele on kirjutatud palju artikleid. Meie lugejate soovil testisime kõige populaarsemaid kaubamärke. Tulemused olid pettumust valmistavad - kõige enam avalikustatud ettevõtted näitasid kõige ohtlikumate komponentide olemasolu. Et mitte rikkuda tootjate seaduslikke õigusi, ei saa me konkreetseid kaubamärke nimetada.

Ettevõte Mulsan Cosmetic, ainus, kes läbis kõik testid, sai edukalt 10 punkti 10st (vt). Iga toode on valmistatud looduslikest koostisosadest, täiesti ohutu ja allergiavastane.

Kui kahtlete oma kosmeetika loomulikkuses, kontrollige aegumiskuupäeva, see ei tohiks ületada 10 kuud. Tulge hoolikalt kosmeetikatoodete valikule, see on oluline teie ja teie lapse jaoks.

Õige otsus saab teha, kaaludes kõiki plusse ja miinuseid. Sa ei saa paanikat või meeleheidet: see ainult süvendab olukorda. Kaasaegne meditsiin teeb imet ja peate sel juhul täielikult toetuma kogenud, asjatundliku arsti professionaalsele arvamusele.