Aju läbipaistva vaheseina puudumine

Aju läbipaistev vahesein koosneb kahest lehest, mis kulgevad paralleelselt üksteisega ja paiknevad aju poolkera vahel. Struktuuri järgi on partitsioon valget ainet ja glia. Vaheseina seinte vahel on ruum - õõnsus. See sisaldab tserebrospinaalvedelikku. Seda ruumi nimetatakse mõnikord viiendaks kambriks, mis ei ole.

Vahesein moodustub pärast 12-nädalast loote eluiga. Seejärel moodustub õõnsus. Tavaliselt ei ületa ruumi suurus 10 mm. Hoolimata otsese suhtluse puudumisest vereringehäiretega, sisaldab viies vatsakese endiselt tserebrospinaalvedelikku.

Tavaliselt, pärast teist trimestrit, hakkab lehtede õõnsus sulguma. Siiski ei ole ruumi täitmiseks lõplikke tähtaegu: tühjendamine võib lõppeda näiteks 40. eluaastaga või jääda avatuks kuni elu lõpuni.

Selle struktuuri defektidega on seotud patoloogiad:

1. Partitsiooni puudumine.
2. Tsüst vaheseina õõnsuses.
3. Läbipaistva partitsiooni lehtede täitmine.

Need patoloogiad võivad toimida nii sõltumatute haigustena kui ka teiste sündroomide kompleksina. Mõnikord peetakse neid nähtusi aju struktuuri individuaalseks tunnuseks, kui nad ei riku inimese kohanemist ega mõjuta tervist.

Tuleb meeles pidada, et ükski neist patoloogiatest ei ohusta inimelu. Maksimaalne on perioodiline ebamugavustunne.

Põhjused

Aju vaheseina patoloogiad on haruldased, seega puudub täpne põhjus. Siiski on olemas eeldused:

• Krooniline loote hüpoksia raseduse ajal.
• Ema ülekantud infektsioonid tiinuse ajal, näiteks toksoplasmoos või kopsupõletik.
• Kolju ja aju vigastused, kui vaheseina haigus on omandatud.
• Enneaegne sünnitus Sellisel juhul sisaldab väikelaste aju läbipaistva vaheseina õõnsust 100% tsüst.
• Emade alkoholism.
• Omandatud süvendi laienemine võib tuleneda pikast poksist.
• Septaalne tsüst võib olla kaasasündinud ja omandatud. Esimene variant toimub siis, kui ülaltoodud põhjused, teine ​​- peavigastuste, hemorraagiliste insultide ja neuroinfektsioonidega.

Vahesein võib olla kadunud, kuna:

1. Corpus callosumi moodustumise rikkumised.
2. Holoprozephalus - defekt, mille tõttu poolkera ei ole üldse eraldatud.
3. Septo-optiline düsplaasia on närvisüsteemi arengu häire, mille korral häiritakse eesmise aju struktuuri teket.

Sümptomid

Läbipaistmatu vaheseina paralleelsed lehed ei tekita kliinilist pilti. Mõned Ameerika teaduslikud väljaanded on siiski teatanud, et plaatide lahknevus suurendab vaimsete häirete tekkimise ohtu: bipolaarne afektiivne häire, skisofreenia, dissotsiaalne isiksushäire.

Läbipaistva vaheseina tsüst, kui see on kaasasündinud, loetakse tavalise anatoomia tüübiks. Omandatud variant tekitab aju tüübi kliinilise pildi:

• Peavalu See ilmneb intrakraniaalse rõhu suurenemise tõttu, mis on tingitud tsüsti suuruse suurenemisest. Peavalu on tavaliselt kaarduv ja valulik.
• Perioodilised teadvushäired. Kõige sagedamini areneb see vastavalt unisuse tüübile - teadvuse häire kerge variandile, milles patsient on inhibeeritud, apaatiline, unisus ja desorienteeritud. Samuti esineb letargiat ja ükskõiksust mis tahes tegevuse suhtes.
• Pearinglus.
• Oksendamine, mis esineb ilma eelneva iivelduseta ja ei ole sageli seotud toidu tarbimisega. Tavaliselt tekitab oksendamine patsiendile leevendust.
• Krampsed krambid. Esineb suurenenud koljusisene rõhk.

Vastsündinute aju läbipaistev vahesein võib sisaldada suurt tsüstit. Seejärel ilmnevad meningeaalsete sümptomite tõttu meningea ärrituse tõttu kliinilises pildis:

1. Peavalu
2. Põnevus
3. Iiveldus ja oksendamine.
4. Naha ülitundlikkus, ülitundlikkus heli suhtes, fotofoobia.
5. Laps võib vastu võtta konkreetse meningeaalse poseerimise, viskas koera. Rindale surutud käed, kõhule pingutatud jalad, mis tõmbuvad tagasi. Ka kaela lihaste hüpertoonuse tõttu visatakse pea tagasi.

Aju läbipaistva vaheseina puudumine on haruldane. Sageli on patoloogia isoleeritud. Kliiniline pilt ei arene.

Diagnoosimine ja ravi

Spetsiifilisi sümptomeid ja kaebusi ei ole, seetõttu on ainult instrumentaalne uuringumeetod objektiivseid andmeid: magnetresonantstomograafia.

Kihtide kaupa lõigatud sektsioonide puhul, kus on vaheseina angenees ja vähene areng, täheldatakse külgmiste vatsakeste eesmiste osade vahelise kauguse suurenemist. Sageli kombineeritakse külgmised vatsakesed ühte õõnsusse.

MRI-s olev tsüst näeb välja nagu väike tihedus, mis paikneb külgmiste vatsakeste eesmise osa vahel.

Neurosonograafiat saab kasutada vastsündinutel ja rasedatel naistel. Meetod võimaldab tuvastada loote aju tsüstit, et määrata selle suurus ja lokaliseerimine.

Aju läbipaistva vaheseina haiguste ravis ei ole vaja vähese kliinilise pildi tõttu. Ravi on ette nähtud sümptomite ilmnemisel. Sellisel juhul on ravi sümptomaatiline.

Ravi ajal stabiliseerige koljusisene rõhk. Selleks on ette nähtud diureetikumid, mis vähendavad vedeliku kogust ajus. Kui nad ei aita - esineb hädaolukorras ventriculotomy - aju vatsakese perforatsioon ja tserebrospinaalvedeliku äravool.

Ülejäänud puhul rakendatakse sümptomaatilist ravi. Krampide ja vaimse erutuse leevendamiseks on ette nähtud krambivastased ja rahustid. Peavalu vähendamiseks antakse patsiendile analgeetikume. Sagedase oksendamise korral peaks vee-soola ja happe-aluse olek olema tasakaalus.

Läbipaistva partitsiooni puudumine

Teema "Läbipaistva partitsiooni puudumine" sõnumite nimekiri Foorum, mida ma tahan lapsele> Vastuvõtmine

Projekti kohta

Kõik õigused saidile postitatud materjalidele on kaitstud autoriõiguse ja sellega kaasnevate õigustega ning neid ei saa reprodutseerida ega kasutada mingil viisil ilma autoriõiguse omaniku kirjaliku loata ja aktiivse lingi Eva.Ru portaali (www.eva.ru) kõrval. kasutatud materjalidega.
Reklaamimaterjali väljaande sisu eest ei vastuta. Meedia registreerimistunnistus nr. FS77-36354, 22. mai 2009, v.3.4.168

Me oleme sotsiaalsetes võrgustikes

Võtke meiega ühendust

Meie veebisait kasutab küpsiseid, et parandada jõudlust ja parandada saidi toimivust. Küpsiste keelamine võib põhjustada saidi probleeme. Saidi kasutamise jätkamisega nõustute meie küpsiste kasutamisega.

Läbipaistev vaheseina teke

Läbipaistva vaheseina puudumine võib esineda isoleeritult või kombinatsioonis teiste patoloogiliste seisunditega.

Epidemioloogia

Läbipaistev partitsioon puudub osaliselt või täielikult 2-3 juhul 100 000 inimese kohta elanikkonnas.

Patoloogia

Läbipaistva vaheseina puudumine võib olla tingitud neuroembroonilise arengu halvenemisest või sekundaarse haiguse kujunemisest teiste patoloogiliste haiguste korral.

Läbipaistva vaheseina õõnsus visualiseeritakse alati alates 17. nädalast kuni 37. nädalani, biparietalli läbimõõt on 44 kuni 88 mm. Kui pildistamisel ei ole õõnsust, on vaja jätkata diagnostilist otsingut; läbipaistva vaheseina õõnsuse puudumine vastavalt ultraheliuuringu tulemustele kuni 18 nädala jooksul ja pärast 37 loetakse normiks.

Põhjused

Neuroembroonilise arengu katkestamine

• isoleeritud
• corpus callosumi agensis
• holoprocephalus
• Avidi sündroom
• septo-optiline düsplaasia

Omandatud

• kaasasündinud vesipea;
• hüdranencephalia;
• parencephalia;

Diagnostika

Läbipaistvat vaheseina ei visualiseerita, külgmiste vatsakeste eesmise sarvede otsene ühendus. Lisaks võib olla:

• eesmised sarved ruudu kujul;
• ebanormaalselt madal kaar;

Läbipaistva aju vaheseina kahjustuste liigid

Inimese aju sisaldab palju huvitavaid ja uurimata komponente, millest üks on aju läbipaistev vahesein. See sisaldab kahte üsna õhukest aju kudede plaati, mis moodustavad pilu-sarnase ruumi ja eraldab aju esiosa korpuskalluse struktuuridest. Tavaliselt on läbipaistva vaheseina õõnsusel ruudukujuline ja sisaldab vedelikku. Vaatleme selle hariduse patoloogia tüüpe, patsiendi erinevate haigustega taktikat.

Aju struktuuri diagnostiline väärtus

Loote aju läbipaistev vahesein on üks kriteeriume, et hinnata sündimata lapse aju järjehoidjaid ja arengutaset. Tulevased emad läbivad regulaarselt ultraheliuuringuid, et teha kindlaks lapse võimalikud arenguhäired.

Pea vaadates vaadeldakse partitsiooni olemasolu, selle lehtede vahelise pilu suurust, mõõtmete vastavust raseduse kestusele. Raseduse teisel poolel on selle mõõtmed 1,8–9,4 mm. Kui kahtlustate dünaamikas läbiviidud patoloogiauuringut. Pärast sünnitust on soovitatav läbi viia neurosonograafia läbi kevadega, et kinnitada või eitada diagnoosi vastsündinute aju vaheseinas.

Tsüstide läbipaistva vaheseina omadused

Läbipaistev septumi tsüst kuulub ühte kõige levinumatest haigustest. See on moodustatud rikkudes vaba vedelikku ja vedeliku kogunemist vaheseina piirkonnas. Selle patoloogia tunnused on:

• enamasti asümptomaatiline;
• tsüstide olemasolu ligikaudu pooltel täiskohaga lastest ja peaaegu kõikidest lastest, kes olid sündinud enne tähtaega;
• enamikul juhtudel likvideeritakse see iseseisvalt, ilma nõudliku ravita.

Patoloogia võib olla kaasasündinud ja tekkida loote arengu häirete, kaasasündinud anomaaliate, infektsioonide tagajärjel. Omandatud haigus on põhjustatud peavigastustest, aju kokkutõmbumisest, ajukoe põletikulistest ja nakkusohtlikest kahjustustest, hemorraagiatest aju struktuuris.

Kaasasündinud tsüst, mis on väikeste aju läbipaistva vaheseina suurenenud süvendina, ei oma kliinilisi tunnuseid. Kui patoloogia on tekkinud pärast põletikku või vigastust, võib tsüst kasvada ja põhjustada sümptomeid:

• peavalu, mis tekib, kui aju struktuurid on surutud;
• nägemis- ja kuulmisanalüsaatorite funktsioonide rikkumine - patsient kaebab nägemise halvenemise ja halva kuulmise pärast;
• võib-olla pea müra tunne.

Tsüsti suuruse suurenemisega liituvad teised ilmingud, mis sõltuvad patoloogilise fookuse asukohast.

Aju läbipaistva vaheseina tsüsti ravi hõlmab ravimeid, kirurgilisi lähenemisi. Ravimitest, mis on ette nähtud diureetikumide, ravimitega, mis aitavad hematoomide, armide ja adhesioonide resorptsiooni. Nende ülesandeks on kõrvaldada tsüstit moodustavad "plokid", et vähendada selle suurust.

Samuti kasutati ravimeid aju vereringe ja kesknärvisüsteemi aktiivsuse parandamiseks. Kui konservatiivsed meetodid on ebaefektiivsed, kasutage kirurgilist ravi - endoskoopiliselt lõigatakse läbi adhesioonide ja kapsli, kõrvaldades tsüst. Haiguse ohtlikeks tagajärgedeks on kalduvus sekundaarsete adhesioonide tekkeks, vesipea, insult.

Peaaju vaheseina puudumine või vähene areng

On ka teist tüüpi haigus, aju läbipaistva vaheseina ageneesia, mis seisneb vaheseina (tühiku) puudumisel vaheseina lehtede vahel. Selline struktuurne ajuhäire esineb ühe raske kaasasündinud ajuhäire esindajana. Selle põhjused võivad olla:

• pärilik tegur, erinevad mutatsioonid;
• emade nakkused, teatud ravimite (fenütoiin, trimetadion ja teised) võtmine esimestel nädalatel pärast rasestumist;
• vähemal määral, alatoitluse, alkoholi kuritarvitamise mõju.

Patoloogia avaldub üle 3 kuu vanuses lapses, kuni sellesse vanusesse ei ole rikkumisi. Haiguse põhisümptomiteks on:

• mikrokefaalia moodustumine;
• parencephaly - õõnsuste moodustumine, veega täidetud tsüstid;
• kuulmis-, nägemisnärvide atroofia (hävitamine);
• probleemide lahendamine.

Haigeid lapsi iseloomustavad ka varajane puberteet ja epilepsia tüüpi patoloogilised krambid.

See on oluline! Osalise ageneesi korral on prognoos üsna soodne, poisid kasvavad ja moodustuvad neuropatoloogi kontrolli all.

Ravi rakendatakse peamiselt sümptomaatiliseks, et parandada heaolu ja kõrvaldada epilepsiahooge ja krampe, rahustada last, pinget leevendada. Ainult läbipaistva vaheseina puudulikkuse kujunemisel on lastel täielik eluiga võimalus, kui esineb mitu ajukahjustust, on prognoos ebasoodne.

Meie lugu elu tekkimisest ja võitlusest...

Ma kirjutan oma loo. Lugu meie pojast.
Kavandasime 2 aastat. Kõik ei saanud rasestuda. Oli ZB.
Ja siin on ime. Kaks riba. Südamepekslemine ultrahelil. Kõik läks hästi. Ma tundsin suurt. Esimene sõelumine ultraheliga on normaalne, teine ​​on normaalne. Aga kolmandast ja alustasime teste.
Uzi, me tegime meditsiiniteaduste kandidaati, kes on tuntud Onu. Ta vaatas monitori pikka aega ja vait - kuidas erinevalt temast oli. Ja siis ütles ta - on väike probleem... aju külgmiste vatsakeste laienemine. Võtke reis MHC-sse (Medical Genetics Center)... Saabudes sealt, keelati meile tasuta ultraheli, mis õigustas asjaolu, et meie eelmine ultraheli oli plptny! Ja mida nad meid viiksid - on vaja ultraheli tasuta LCD-s uuesti muuta.
See on kohutav meeles pidada ultraheli LCD... Ma lamada, naissoost uzistka teeb diagnoose - Dandy Walker sündroom (puudub aju, aju tsüst), agenesis (puudumine) Mazolist keha (osa aju), puudub läbipaistev vaheseina aju ja laienemine külgmised vatsakeste. Ma nutsin... see ei ole lihtsalt puue puudutav laps... see on sünnitada ja matta.
Ultraheli MHZ-is eemaldati pooled diagnoosid kohe. Aga sellest ajast tähtaeg oli 33-34 nädalat. ja pea oli juba madal, visualiseerimine oli raske. Meile saadeti lootele magnetresonantstomograafia (MRI). + See osutus 1B kraadi loote nabaväädi verevoolu rikkumiseks. MRI oli hajutatud ja ülejäänud! Kinnitada ainult ALL aju vatsakeste laienemist (ventriculomegaly)
Ma panin ta päästma. Säilitage verevool. Laps hakkas arengus maha jäänud. Pärast 10 päeva pikkust lamamist olin ma tühi. Pidin haiglasse 3 nädala pärast tagasi pöörduma. 5 päeva möödunud. Ma kutsusin arsti rasedus- ja sünnitushaiglasse ning küsisin seda tagasi! Oli mõni kummaline tunne... midagi ettekujutust. Arst nõustus. Ma olen tagasi. 17. augusti hommikul läksin rasedus- ja sünnitushaiglasse, et teha dopplerit. Vaadake vereringet. Ja nabanööri sees ei olnud juba verevoolu... Ma olin nuusutamas... laps oli ikka veel hoides, süda peksis. Ma viidi kohe üle hädaolukorras. 2050 kg. 46cm. selline mustikas sündis romidele))) Nad suutsid teda päästa! Lõppude lõpuks sureb loote päev pärast verevoolu lõppemist.
Tal on rasked neuroloogilised sümptomid. Ta ei imanud, vaevalt liikunud, maganud kogu aeg. Viiendal päeval kantakse üle 1 laste linnahaiglasse, vastsündinute patoloogiasse mõõduka raskusastmega. Seal me läksime kiiresti välja! Nad hakkasid süüa) Mõnikord ärkama))) Nad tegid täieliku uurimise.
Diagnoosid: ventriculomegaly (vatsakese dilatatsioon)
OAP (südame avatud arteriaalne kanal)
larünomalatsia (ebaküpsed kõri) stridori tagajärjel (mürarikas hingamine)
küünarliigese ja nabanäärmevähk

Vabastas meid koju, kui seisund normaliseerus.
Täna kaalume 3870 kg ja 51cm.
Meie arteriaalne kanal on minimaalne ja peaks aasta lõpuks ise sulguma.
Stridor läbib ka aasta.
6 kuu pärast on meil küünarnukk.
Ventriculomegalia ravitakse hoolikalt. Ja see pole nii lihtne. Intrakraniaalne rõhk on juba eemaldatud. On positiivne trend. Igal hommikul alustame ravimite võtmisest.
Täna suudame barrelid sisse lülitada, me ei ole sageli naeratanud. Pea ei hoia hästi. Magada hästi öösel.
Siin on, kui palju uuringuid pisikesele lapsele langes. Aga prchinchina ümber purustatud nabanööri vere voolu, mis põhjustas emakasisene hüpoksia, mis põhjustas nii palju probleeme.

Ru: Mis on läbipaistva vaheseina agensis

Septo-optilise düsplaasia sündroomi vormid. Lisaks ülaltoodule võib haigus ilmneda Aicardi sündroomiga. Sellel patoloogial on kaks kliinilist sündroomi.

See patoloogia areneb ühel juhul kahest tuhandest kontseptsioonist ja võib olla tingitud pärilikkusest või spontaansetest seletamatutest geenimutatsioonidest. Ligikaudu 80% lastest ei ole nende arengus mingeid kahjustusi või täheldatakse väheseid neuroloogilisi probleeme. Juhul kui rikkumine ei ole seotud teiste patoloogiate tekkimisega soodsate prognooside väljatöötamisel.

See patoloogia võib põhjustada luu- ja lihaskonna süsteemi häireid ning põhjustada skolioosi, mistõttu eksperdid määravad füsioteraapia ja füsioteraapia.

Ravi eesmärk on haiguse ilmingute minimeerimine.

See geneetiline haigus on äärmiselt haruldane ja seda iseloomustab aju ja nägemisorganite ebanormaalne areng.

Sellistel juhtudel kannatavad patsiendid tõsiste krampihoogude all ja ka vaimses arengus.

Selle rühma patsientidel oli kalduvus ilmneda krampide ja / või silma sümptomaatika kujul.

Neil oli normaalne aju vatsakeste suurus, ülejäänud läbipaistev vahesein ja normaalse välimusega visuaalne kiirgus (Graciole kimbu). Sellest võib järeldada, et ei ole olemas tõhusaid meetmeid korpuskalluse tekke vältimiseks. Corpus callosum on tasane ja lai. Corpus callosum on aju närvi plexus, mis ühendab parema ja vasakpoolse poolkera. Prillid, mis on valmistatud spetsiaalsest polükarbonaadist optilisest plastikust, kaitsevad patsiendi silmi ja on ette nähtud püsivaks kulumiseks.

Täna oli okulist, leiti väike düsplaasia, kuid nad ütlevad, et see võib tuleneda enneaegsusest ja hüpoksiast. Hüpofüüsi tagaosa ektopia (tagumine hüpofüüsi ektoopia - PPE) on rakkude rühma ektoopia, mille funktsioon on sama tavaline kui tagaosa hüpofüüsi toimel. Rohkem kui 93% patsientidest, kellel oli nägemisnärvi hüpoplaasia, kirjeldati kasvuhormooni puudulikkust (6,9,13,30).

Mitu päeva on patsientidele eraldatud?

Kuni 1-aastased kõrvalekalded ei olnud märgatavad. Kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst. Sel juhul on kõik meetmed suunatud uurimisele, kuid ei mõjuta seda. Tänapäeval ei ole arstidel piisavalt teadmisi selle esinemise põhjustest igas konkreetses juhtumis, vaid on tuvastatud ainult need faktorid, mis võivad selle patoloogia arenguks stimuleerida. Meie ajast uuritakse hoolikalt, kuid käegakatsutavaid tulemusi pole veel võimalik saavutada.

Meil on tüdruk, kuigi enneaegne, kuid tundub, et see areneb hästi. Loomulikult oli selline diagnoos murettekitav ja murettekitav, sest ta on juba emakeelena ja ta tahab seda nii, et ei oleks korvamatut. Tänan väga vastuste eest!

Teised aju vähendamise deformatsioonid

Rubriik ICD-10: Q04.3

Sisu

Määratlus ja üldteave [redigeeri]

Läbipaistev vaheseina teke

Harv anomaalia, kohtub 2-3 juhtumiga 10 000 elaniku kohta.

Etioloogia ja patogenees [redigeeri]

Läbipaistvate vaheseinte puudumise põhjused

• Kombinatsioon teiste aju väärarengutega, kõige sagedamini koos korpuskutsega.

• kombinatsioon optiliste traktide anomaaliaga (septo-optiline düsplaasia).

• Raskekujuline vesipea, kui kahjustus tekib läbipaistvale vaheseinale (akveduktsi stenoos, AK II anomaalia).

• Isheemiline-hüpoksiline ajukahjustus.

Kliinilised ilmingud [redigeeri]

Muud vähendamise aju deformatsioonid: diagnoos [redigeeri]

Koronaaltasapinna sektsioonidel ei ole läbipaistev partitsioon nähtav, mistõttu vatsakesed omavahel suhtlevad, kaared asuvad allpool normaalset, külgmiste vatsakeste katusel on horisontaalne asend. Telgjoonte puhul ei ole külgmiste vatsakeste eesmise sarvede vahel eesmine nõgusus. Keskmine sagitaalne pilt on kõige paremini nähtav ka kaarite madal asukoht.

Kui CT ei määratle läbipaistvat vaheseina, suhtlevad eesmise sarvedel olevad vatsakesed üksteisega.

Läbipaistva vaheseina agressiooni diagnoosimiseks pre- ja postnataalsel perioodil on vaja kasutada koronaalseid sektsioone. Külgmised vatsakeste eesmised sarved on ruudukujulised või trapetsikujulised, omavahel suheldes. Vaused asuvad allpool normaalset.

Läbipaistev septum-genees on võrdselt hästi määratletud sünnieelses sonograafias ja MRI-s. Sünnitusjärgse MRI eeliseks on kaarete asukoha täpsem määramine, mille puhul kasutatakse sagitaalse tasandi sektsioone.

Diferentsiaaldiagnoos [redigeeri]

Läbipaistva vaheseina isoleeritud agenesia tuleb eristada septo-optilise düsplaasiaga. Septo-optilise düsplaasia korral kombineeritakse läbipaistva vaheseina puudumine optiliste traktide hüpoplaasiaga.

Läbipaistva vaheseina ageneesia avastamise korral on vaja välistada / kinnitada teiste kombineeritud ajuhäirete olemasolu.

Muud vähendamise aju deformatsioonid: ravi [redigeeri]

Ennetamine [redigeeri]

Muu [redigeeri]

Määratlus ja üldine teave

Joubert'i sündroomi iseloomustavad aju tüve kaasasündinud väärarengud ja väikeaju ussi hüpoplaasia, mis põhjustab ebanormaalset hingamist, nüstagmi, hüpotensiooni, ataksiat ja motoorset arengut.

Levimus on hinnanguliselt umbes 1/100 000 vastsündinut. Pärand on aatomi retsessiivne.

Etioloogia ja patogenees

Sündroom on geneetiliselt heterogeenne. Seitse geeni: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) ja CC2D2A (4p15), samuti kaks lookust: 9q34 (JBTS1) ja 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) on seotud selle haigusega.

Vastsündinute perioodil avaldub haigus sageli ebaregulaarse hingamise (tahhüpnoe ja / või apnoe episoodide) ja nüstagmi korral. Lapsepõlves võib tekkida hüpotensioon, hiljem ilmnevad aju ataksia sümptomid (kõndimine ja tasakaalustamatus). Viivitus motoorsete oskuste omandamisel on Joubert'i sündroomi üldine ilming. Kognitiivsed võimed ulatuvad tõsistest intellektuaalsetest puudustest kuni püsiva luure poole. Neuroophthalmoloogiline uuring võib viidata okulomotoorse apraxia esinemisele. Mõnel juhul tekivad krambid. Näo hoolikas uurimine näitab erilist välimust: suur pea, silmapaistev otsmik, kõrged ümarad kulmud, vektoonilised voldid, ptoos (mõnikord), nina on üles tõstetud ja silmapaistvad ninasõõrmed, avatud suu (mis on varases staadiumis tavaliselt ovaalse kujuga hiljem omandab ta „teemantkujulise” välimuse ja muutub lõpuks kolmnurkseks, nurkade allapoole, keele väljaulatumist ja keele rütmilisi liigutusi, mõnikord madalal asetsevaid ja kummardunud kõrvu. Teised sümptomid, mis Joubert'i sündroomis mõnikord esinevad, hõlmavad võrkkesta düstroofiat, nefronofhtiaasi ja polüdaktiliselt.

Diagnoos põhineb peamiste kliiniliste tunnuste avastamisel: hüpotensioon, ataksia, arenguhäire ja okulomotoorne apraxia, millega peaks kaasnema neuroradioloogiline eristav sümptom - "molaarse hamba" märk magnetresonantstomograafia kohta, mis on tingitud väikeaju uss hüpoplaasiast ja keskmiste ja tagumiste vaheseinte väärarengutest. aju.

Sünnieelne diagnoosimine on võimalik molekulaarse analüüsi ja ultraheli ja MRTplodi abil). Sünnieelne diagnoos on näidustatud peredele, kus mõlemad haigust põhjustavad mutatsioonid olid eelnevalt kindlaks tehtud.

Geneetiline nõustamine on oluline kliiniline vahend uute juhtumite vältimiseks, eriti paaridele, kellel on esimese lapse haigus. Haige lapse risk tulevikus on 25%.

Diferentsiaaldiagnoos hõlmab häireid, mis on seotud Jouberti sündroomiga, ajukahjustuse arengummalformatsioone ilma molaarse tähiseta (Dandy-Walkeri väärareng), X-seotud väikeaju hüpoplaasia, 1. ja 2. tüüpi okulomotoorse apraxia, glükosüülimise kaasasündinud häired, 3C sündroom, väikeaju tserebellaarne tserebellaarne hüpoplaasia / atroofia, II ja III tüüpi roto-näo-sündroom ja Meckel-Gruberi sündroom.

Ravi on sümptomaatiline. Hariduse, füüsilise, kutse- ja kõneteraapia programmid võivad vähendada hüpotensiooni ja vähendada motoorsete oskuste saavutamise viivitust.

Prognoos on soodne haiguse kergetele vormidele. Raskemate vormidega patsientide ravi tuleb läbi viia spetsialiseeritud keskuses.

Ajujõu hüpoplaasia ja agenees

Määratlus ja üldine teave

Ajutisi hüpoplaasia kirjeldatakse erinevate haiguste kontekstis: kromosomaalsed kõrvalekalded, emakasisene kokkupuude toksiinide ja nakkusetekitajatega, ainevahetushäired ja mitmesugused haruldased geneetilised ja neuroloogilised haigused. Ajujooksu hüpoplaasia võib mõjutada ussi- ja / või ajujoonte poolkera piirkonda ning varieerub osalise ja täieliku vähearenemise vahel. Ajutised hüpoplaasia võib piirduda ainult väikeala piirkonnaga (graanulite Normani rakkude hüpoplaasia, Dundee-Walkeri väärareng) või mõjutada teisi kesknärvisüsteemi struktuure: keskjoon (molaarne sündroom), sild ja mullakeha (aju-tserebellaarne hüpoplaasia), ajukoor. aju (lüsenephalia ja väikeaju hüpoplaasia). Hüpoplaasia ja aju atroofia eristamine ei ole alati ilmne, kuna tserebellaarse hüpoplaasiaga võib kaasneda sekundaarne atroofia. Kirjeldatakse ka väikeaju hüpoplaasia ja neerude, silmade, maksa või südame väärarengute sündroomi: Gillespie, Ritscher-Chinzel, roto-näo-sõrme sündroom II tüüpi, Hoyraal-Hreidarsson.

Etioloogia ja patogenees

Pärand võib olla autosomaalne retsessiivne, autosoomne domineeriv või X-seotud. Geneetilised mutatsioonid on tuvastatud aju ja väikeaju (reeliini), mosto-cerebellaarse hüpoplaasia (PMM2), X-seotud väikeaju hüpoplaasia (OPHN1, DCK1) hüpoplaasias ja mitmed lookused kaardistati genoomikaardiga autosomaalse retsessiivse ataksia jaoks. Pankrease transkriptsioonifaktorite mutatsioone (PTF1A) on tuvastatud pankrease ja aju genereerimisega perekonnas. Dundee-Walkeri väärarengu tekke eest vastutavad heterosügootne geenikaod ZIC1 ja ZIC 4.

Aju-hüpoplaasia kõige levinumad kliinilised ilmingud on: kõne arengu hilinemine, hüpotensioon, ataksia ja ebanormaalsed silmaliigutused.

Diagnoos tuleb kinnitada väikeaju ja aju visualiseerimisega ning pikaajalise kliinilise vaatlusega.

Ravi ja prognoos

Vaimne seisund on prognoosi oluline element. Enamikul juhtudel puudub konkreetne ravi.

Määratlus ja üldine teave

Walker-Warburgi sündroom on harvaesinev kaasasündinud lihasdüstroofia, millega kaasneb ebanormaalne aju ja silma areng.

Walker-Warburgi sündroomi levimus on hinnanguliselt 1/60 500 inimest. Pärand on autosoomne retsessiivne.

Etioloogia ja patogenees

Walker-Warburgi sündroomi põhjuseks on alfa-distroglükaani ebanormaalne O-glükosüülimine, mis toob lisaks aju kõrvalekallete tekkele kaasa ka kaasasündinud lihasdüstroofia. Walker-Warburgi sündroom on nn düstroglükopaatia kõige raskem fenotüüp. Walker-Warburgi sündroomi etioloogias osalevad mitmed geenid. Enamik mutatsioone leiti O-mannosüültransferaasi 1 ja 2 valgu geenides (POMT1 ja POMT). Teised geenid alfa-dystroglükaani (FKTN, LARGE, FKRP ja POMGNT1) glükosüleerimisteele näitasid Walker-Warburgi sündroomi korral mutatsioone. Walker-Warburgi sündroomiga patsientidel on tuvastatud ka COL4A1 geeni mutatsioon, mis ei ole otseselt seotud distroglükaani translatsioonijärgse modifitseerimisega.

Sünnil ilmnevad tõsised üldised hüpotensioonid, lihasnõrkus, psühhomotoorse arengu puudumine, krambid ja silma kaasamine. Aju MRI paljastab lissentsefaliya "munakivisillatüübi" (tüüp 2), hüdrofaasia, aju tüve ja väikeaju raske hüpoplaasia tüübi kohta (Dandy-Walkeri väärareng on võimalik). On ka valget ainet.

Laboratoorsed uuringud näitavad tavaliselt kõrgenenud kreatiinkinaasi, müopaatilise / düstroofilise lihaspatoloogia muutmist alfa-dystroglükaani ekspressiooniga. Antennataalne diagnoos on võimalik teadaolevate mutatsioonidega perekondades.

Walker-Warburgi sündroomi diferentsiaaldiagnoos sisaldab teisi kaasasündinud lihasdüstroofiaid ja müopaatiaid.

Walker-Warburgi sündroomi puhul ei ole eriravi. Ravi on ainult toetav.

Walker-Warburgi sündroom on kaasasündinud lihasdüstroofia kõige tõsisem vorm, enamik lapsi sureb enne kolmeaastast vanust.

Määratlus ja üldine teave

Miller-Dicker'i sündroom on kromosoomi 17p13.3 deletsiooni sündroom, mida iseloomustab klassikalise tüüp 1 Lissentfaliya olemasolu ja näoomaduste iseloomulikud tunnused. Täiendavad kaasasündinud väärarengud võivad samuti olla seisundi osa.

Miller-Dicker'i sündroom on haruldane haigus, levimus on hinnanguliselt 1 juhtum 100 000 vastsündinu kohta, kuigi see võib tegelikult olla suurem.

Etioloogia ja patogenees

Ligikaudu 100% patsientidest leiti 17p13.3 nähtavaid ja submikroskoopilisi deletsioone, sealhulgas LIS1 geeni.

Patsientidel on reeglina raske arenguhäire, mis kannatavad reeglina epilepsia ja alakaalu all. On lissencephaly, kas üldistatud agiriad või eesmised agiriad või pachigiriad.

Ravi on ainult sümptomaatiline. Selleks, et vältida seedehäirete ja aspiratsiooni pneumoonia teket, kasutage nasogastraalset toru või gastrostoomilist toru. Selliste patsientide ravis on oluline epilepsiahoogude ravi.

Neuroni migratsioonihäired

Neuroni migratsioonihäired kujutavad endast tervet rühma kaasasündinud geneetilisi defekte, mis on põhjustatud ebanormaalsest neuronite migratsioonist arenevas ajus ja närvisüsteemis.

Struktuursed kõrvalekalded, mis on leitud neuronaalses migratsioonis, on skisenkefal, pencephaly, lissencephaly, agyria, makro- ja mikrogriaria, polükrogriaria, pachygyria, närvi heterotopiad, corpus callosumi agensis ja kraniaalnärvid.

Paljude geenide mutatsioonid on kaasatud patoloogia arendamisse, klassikalises lissencephaly DCX geenis, microlissencephaly TUBA1A koos corpus callosum agenesisega, RELN ja VLDLR lissencephaly's koos väikese hüpoplaasiaga. ARX ​​geeni mutatsioonid põhjustavad mitmesuguseid fenotüüpe, alates hüdroenkephalusest või lissencephaliast kuni varajase epilepsia entsefalopaatiani, kaasa arvatud Okhtahara sündroom ja infantiilsed spasmid või vaimne puue ilma aju väärarenguteta.

INIMESTE KERE KEHTIVUS, MITTE LÄBIPAISTATAV OSA, VENTRIKULAALNE KASVAMINE

Neurokirurgia keskus

Gavrilov Anton Grigorievich
Neurokirurg, Ph.D.

N.N. Burdenko nime saanud neurokirurgia uurimisinstituut
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
kirjutage konsultatsioonile telefonil 8 (916) 189 6458

Looge uus sõnum.

Aga sa oled volitamata kasutaja.

Kui olete varem registreerinud, siis logi sisse (sisselogimisvorm saidi paremas ülanurgas). Kui olete siin esimest korda, registreeru.

Kui registreerite, saate jätkata oma postitustele vastuste jälgimist, jätkata dialoogi huvitavatel teemadel teiste kasutajatega ja konsultantidega. Lisaks võimaldab registreerimine privaatset kirjavahetust konsultantide ja teiste saidi kasutajatega.

Aju septeptiline, septotsootiline düsplaasia

Viimastel aastatel võib tänu kaasaegsete diagnostikameetodite võimalustele kahtlustada mõningaid väärarenguid isegi enne lapse sündi või tema esimestel elukuudel. See võimaldab õigeaegset operatsiooni või korrigeerivat ravi. Mõnikord on piisav ja ainult üks meditsiiniline vaatlus. Nendeks haigusteks on septokeemiline düsplaasia.

Septo-chiasmatic düsplaasia

See patoloogia maailma meditsiinilises kirjanduses on paremini tuntud kui septo-optiline düsplaasia. Selle teine ​​nimi on de Morsier'i sündroom või Morcieri sündroom.

Esmakordselt kirjeldas teine ​​arst 1941. aastal sellise haigusega patsienti. 1956. aastal uuris de Morsier sarnaste sümptomitega patsientide rühma ja tutvustas kirjanduses uut terminit „septo-optiline düsplaasia” või SOD. Hiljem, 1970. aastal, tegi Hoyt nimega arst tähelepanekuid patsientide kohta, kes lisaks SOD-le märkisid järgmisi ilminguid:

• Hüpofüüsi Nanizm.
• Viivitatud areng.
• Vastsündinute hüpoglükeemilised krambid.

Ta seostas kõik need sümptomid hüpofüüsi kahjustusega ja selle tagajärjel hormonaalsed metaboolsed häired.

Septo-optiline düsplaasia viitab aju väärarengutele. See kinnitab selle esiosa ja areneb tavaliselt raseduse esimese kuu lõpus. Morsier'i sündroomiga võivad kaasneda ka aju veresoonte väärarengud (vaskulaarne müelopaatia).

SOD-funktsioon

Septo-optiline düsplaasia mõjutab aju ees. See hõlmab kolme peamist struktuurihäiret:

1. Vähene areng või nägemisnärvi hüpoplaasia.
2. Läbipaistva vaheseina puudumine (eriline membraan, mis eraldab aju esiosad).
3. Hüpofüüsi struktuuri ja funktsiooni rikkumine.

Need kolm häiret võivad esineda üheaegselt ühes patsiendis või teatud kombinatsioonis, kuid peamine asi on alati nägemisnärvi hüpoplaasia.

Vaatamata ilmsele ulatuslikule kahjustusele aju struktuuridele, ei ilmne Mercieri sündroom alati tõsiste kaebustega. Patsientidel võivad tekkida järgmised sümptomid:

• Vähendatud nägemine - ühepoolne või kahepoolne.
• Vaate parandamine ei õnnestu.
• Ristsilmad
• Nüstagmus
• Ähmane nägemine.
• Erinevad silmade kõrvalekalded (nt õpilane).
• Kitsas vaatevälja.
• Termilise kontrolli häire.
• Krambid.
• Lihas-hüpotensioon.
• Hüperbilirubineemia.
• Vaimne pidurdamine.
• Autism.

Septo-optilise düsplaasiaga lastel on sageli täheldatud konvulsiivset sündroomi, viivitatud arengut ja kasvu, puberteeti ja nägemishäireid.

Optilise närvi hüpoplaasia

Nägemisnärvi vähene areng on de-Mercieri sündroomi patognoomiline ja kohustuslik sümptom. Nägemisnärvi peamine hüpoplaasia on üldine kaasasündinud anomaalia pediaatrite praktikas, mis põhjustab erinevaid nägemishäireid.

Reeglina iseloomustab seda patoloogiat aksonite arvu vähenemine, kuid samal ajal ei muutu mesodermiaalsed elemendid ja gliakoed.

SOD-i ühine sümptom on visuaalsete põldude või nende osaliste defektide üldine kitsenemine, mida patsiendid tunnevad külgvaate rikkumisena. Nende märkide kombinatsioon on mõnikord täheldatud.

Nii poisid kui tüdrukud kannatavad selle patoloogiaga sama sagedusega. Mõlemat silma ja mõlemat võib mõjutada.

Nägemisnärvi asümmeetriline hüpoplasia avaldub reeglina mitte ere. Kahepoolse hüpoplaasia tekkimisel võivad sümptomid olla suured. Tavaliselt täheldab arst selle haiguse vormiga nägemisteravuse märgatavat vähenemist, sageli kombinatsioonis nüstagmiga.

Oftalmoskoopia ajal on selle väärarenguga optiline ketas suurusega oluliselt vähenenud, on halli-kahvatu.

Mõnikord võib ketta hüpoplasiat kombineerida selle atroofiaga - osaline või laialt levinud. Sel juhul kannatab nägemine suurel määral, võib-olla pimeduse kujunemisel.

SOD-i üheks oluliseks tunnuseks on nägemispuudulikkuse progresseerumine.

Läbipaistev partitsioon

Läbipaistev vahesein on aju struktuurne moodustumine. See on õhuke membraan, mis täidab kahte põhifunktsiooni:

• Eraldab aju eesmised vatsakesed.
• Vastutab spetsiaalse struktuuri koljule - korpuskutsele - kinnitamise eest.

Mis juhtub, kui puudub läbipaistev vahesein? Olles kaotanud vajaliku toetuse, liigub kaare sammas eesmise vatsakese põhjale, mis ühendub ühte, palju suuremaks.

Struktuurselt läbipaistev partitsioon on juhtiv tee ja glia, see on paigaldatud ja moodustatud ainult kõrgemates primaatides. Selle hariduse funktsioonid ei ole veel täielikult teada. Läbipaistva vaheseina puudumine ei ilmne alati kliiniliselt.

Sellega seoses, isegi kui selline patoloogia avastatakse ultraheliuuringu käigus, ei saa arst anda prognoosi lapse edasise arengu, intellektuaalse ja vaimse võimekuse ja teiste vaimse iseloomu kohta.

Septo-kiasmaatilise düsplaasia tuvastamisel läbipaistva vaheseina puudumisel on teiste aju struktuuride hoolikas uurimine vajalik, et välistada haigused, nagu näiteks skisencephalia või holoprosentzephalia. Kui uuringu käigus ei tuvastata poolkerakujulisi ja muid defekte, võime rääkida soodsamast prognoosist.

Läbipaistva vaheseina puudumise tagajärjed

Hoolimata arvukatest käimasolevatest uuringutest ei suutnud teadlased ja arstid tuvastada läbipaistva vaheseina puudumise tüüpilisi sümptomeid.

Loomkatsetes näitas viimane ruumilise kohanemise rikkumisi, kuid erineva vanusega laste kliiniliste vaatlustega ei olnud võimalik selliseid mustreid tuvastada.

Ainult üks patsient (meditsiinilises kirjanduses kirjeldatud patsientidest) täheldas raskusi orienteerumisega võõras kohas. Kuid tuttavas keskkonnas - näiteks kodus, lasteaias ja koolis - ma ei kogenud mingeid probleeme orientatsioonis.

Septo-optilise düsplaasiaga patsientide jälgimisel ei täheldatud sümptomite olulisi erinevusi, hoolimata sellest, kas de Mercieri sündroomiga kaasnes vaheseina puudumine või mitte.

Kuid mõned meditsiinilised ülevaated näitavad, et sellised ajuhaigustega isikud on tõenäoliselt järgmised:

1. Teatud vaimne alaareng.
2. Suutmatus õppida, kohaneda kiiresti muutuva keskkonnaga.
3. Neuroloogilised häired.

Hüpofüüsi ebaõnnestumine

Hüpofüüsi struktuuri ja funktsiooni rikkumine ei kaasne alati de Morsier'i sündroomiga. Kui see patoloogia on olemas, tuvastatakse patsientidel tavaliselt spetsiifilisi häireid.

Reeglina on need düshormonaalsed ilmingud:

• Väike kortisool.
• Kasvuhormooni ja adrenokortikotroopse hormooni (ACTH) puudumine. See rikkumine erineval määral, mis iseloomustab 90% selle patoloogiaga patsientidest.
• Hüpotüreoidism vähenenud kilpnäärme stimuleeriva hormooni (TSH) taseme tõttu. Esineb umbes pooles SOD-i juhtudest.

Need ilmingud on seotud kahe äärmiselt olulise aju struktuuri - hüpotalamuse ja hüpofüüsi - halvenenud tööga. Hüpotalamuse-hüpofüüsi koostoime on vastutav mitmesuguste hormoonide tootmise eest, mis määravad kindlaks kõigi keha süsteemide töö, termoregulatsioon ja muud olulised elutähtsad funktsioonid.

Hüpofüüsi patoloogiaga SOD võib põhjustada veresuhkru taseme langust - hüpoglükeemia, kilpnäärme depressioon, neerupealiste puudulikkus, puberteedi probleemid.

Puberteet

Hüpotalamuse-hüpofüüsi häiretega septo-optilise düsplaasia korral on puberteet iseloomulik varem - puberteedi enneaegne algus.

Tavaliselt on see tingitud spetsiifiliste hormoonide enneaegsest ja suurenenud vabanemisest vere luteiniseerivasse ja folliikuleid stimuleerivasse (LH ja FSH).

Ebatavaliselt varajane puberteet de Mercieri sündroomis avaldub järgmiste sümptomite all:

1. Kiirendatud kasv.
2. Varane luustumine ja luustik.
3. Enne luude vanust.
4. Puberteet enne tähtaega.

Selle tulemusena on see majanduskasvu ja väikesuse piirkondade enneaegne sulgemine.

Ebanormaalselt varajane puberteet võib kahjustada lapse tervist ja üldist arengut. Seetõttu tuleb seda kinnitatud septo-optilise düsplaasia korral hoida endokrinoloogi juures regulaarselt meditsiiniliseks jälgimiseks ja raviks.

SOD põhjused

Paljude aastate jooksul püüdsid arstid patsientidel tuvastada septo-optilise düsplaasia põhjust. Siiski ei olnud võimalik määrata üht tegurit.

Praegu peetakse de Mercieri sündroomi mitmefaktoriliseks patoloogiaks. Järgmised haigused ja seisundid võivad kaasa tuua selle arengu:

• Narkomaania sõltuvus toksiliste ravimite kasutamisest raseduse ajal.
• Krambivastaste ainete kasutamine.
• Alkoholi sõltuvus lapse kandmise ajal.
• TORCH-infektsioon oodatavas emas (toksoplasmoos, punetised, herpes, tsütomegaloviirus).
• Raseduse diabeet.
• Ravi kiniiniga suurte annustega raseduse ajal (see ravim võib põhjustada nägemisnärvi atroofiat).
• Noor ema vanus.

Uuringud on näidanud, et septo-optilise düsplaasiaga lapsed sündisid kõige sagedamini 16–23-aastastele emadele. Reeglina oli tegemist esimese rasedusega, ilma rikkumiseta. Just see tüsistumatu rasedus on võimaldanud esitada teooriat ema noorest vanusest kui riskitegurist.

Lisaks kaasneb septo-optiline düsplaasia sageli teiste ajukahjustuste ja vaskulaarsete häiretega.

Liitumine teiste kurjategudega

De Morsier'i sündroomi tuvastamisel on sageli leitud ajukahjustusi, nagu skisencephalia ja parencephalia. Kui parencephalia on poolkerakeste sisus, võib leida nn pencephalic tsüstid.

Schizencephalia on raske kaasasündinud aju defekt, kus ajukoorest kuni vatsakesteni moodustuvad ajukoores pikisuunalised praod.

Reeglina on selle patoloogia aluseks ajukahjustus raseduse esimesel trimestril - 7-8 nädala jooksul.

Sel ajal moodustub läbipaistev vahesein ja optiline närv. Ja mis tahes mõju - nakkused, toksiinid, kahjustatud verevarustus - võivad seda kahjustada. Närvikiudude hävitamine varase raseduse ajal põhjustab nägemisnärvi hüpoplaasia ja atroofiat.

Septo-optilise düsplaasia esinemist mõjutab oluliselt verevoolu vähenemine selles piirkonnas.

Vähenenud verevool

Vähenenud verevool mõjutab ka septo-optilist düsplaasia. Aju struktuurid nagu läbipaistev vahesein, nägemisnärv ja eriti hüpofüüsi on vaskulaarsete häirete suhtes äärmiselt tundlikud. Nende verevarustus on ümbritsevate vaskulaarsete plusside tõttu väga suur.

Ebapiisava verevoolu korral aeglustub ja häirib nende struktuuride teket ja teket, mis viib hüpoplaasia või ageneesi, nagu on läbipaistva vaheseina puudumisel.

Peamine laev, mis varustab seda aju piirkonda, on eesmine peaaju arter. Selle väärarengud on seotud septo-optilise düsplaasiaga.

Mõnel juhul seostavad arstid selle patoloogia esinemist geneetiliste kõrvalekalletega.

Geneetilised anomaaliad

Leiti, et de Mercieri sündroom võib olla seotud geneetilise kahjustusega. Praegu on see põhjuslik tegur tõestatud. Lisaks võimaldavad kaasaegse meditsiini võimalused kahjustatud geeni rajamist ja seega annavad vanematele vastuse selle patoloogia võimaliku pärimise kohta teiste laste poolt.

Septo-optilise düsplaasia korral mõjutavad HESX1 geeni muutused. Määratlemata tegurite mõjul võivad selles esineda mutatsioonid, mille tagajärjel rikutakse aju eesmiste piirkondade arengut.

HESX1 geen kuulub embrüonaalsete geenide rühma. Nad vastutavad aju struktuuride nõuetekohase moodustumise eest raseduse esimesel trimestril. Lisaks aju esiosale on nende kontrolli all ajuripats ja embrüo aksiaalne diferentseerumine.

Tänapäeval on selles geenis nelja tüüpi mutatsioone. Kõik need hõlmavad septo-optilist düsplaasia, mis on pärilik retsessiivsel viisil ja ei ole seotud sooga. Mutantgeeni kandjate vanematega on haige lapse tõenäosus 25%. Kui üks vanematest on haige ja teine ​​on vedaja, suureneb pärimise sagedus ja see on 50%. Kui ühel partneril on haigus, siis teisel puudub HESX1 geeni mutatsioon, kõik lapsed on patoloogia kandjad ilma kliiniliste ilminguteta.

Diagnostika

Esimest korda võib ultraheliuuringu arst teatada ootava ema võimalikust septo-optilisest düsplaasiast. See diagnoos määratakse raseduse ajal, kui uuring viidi läbi kaasaegse varustuse abil ja spetsialisti kvalifikatsioon on üsna suur.

Pärast sünnitust kinnitatakse SOD diagnoos, kasutades magnetresonantstomograafiat.

Hoiatus selle puuduse vastu peaks olema kõigepealt lastearst ja silmaarst. Haige lapse vanemad tegelevad nendega, sest peamine kaebus de Morsier'i sündroomi puhul on nägemise vähenemine. Kui on kinnitatud nägemisnärvi ühe- või kahepoolne hüpoplaasia, tuleb noorem patsient suunata täpsema diagnoosimise eesmärgil pediaatrilisele endokrinoloogile ja neuropatoloogile. Lisaks viivad nad läbi visuaalsete väljade määratlusega põhjaliku oftalmoloogilise uuringu.

Praegu on võimalik POD-i geneetiline diagnoos, sealhulgas sünnieelne diagnoos. HESX1 geeni mutatsioonid määratakse otsese automaatse sekveneerimisega. Otsinguid võib teha lastele, vanematele või lähedastele.

Ravi

De Mercieri sündroomi raviks ei ole spetsiifilist ravi. Pillid ei suuda taastada nägemisnärvi arengut või puuduvat läbipaistvat vaheseina.

Kinnitatud diagnoosiga septo-optilise düsplaasia korral peab selline laps olema endokrinoloogi ja neuropatoloogi kontrolli all seotud häirete ja nende meditsiinilise korrigeerimise õigeaegseks avastamiseks. See kehtib eriti düshormonaalsete riikide kohta.

Sellised patsiendid vajavad mõnikord asendusravi - näiteks TSH, ACTH, kasvuhormooni puudumise tõttu. See võimaldab kompenseerida kilpnäärme funktsiooni, et vältida väikese kehakaalu teket.

Seos teiste sündroomidega

Septo-optiline düsplaasia võib avalduda aju isoleeritud anomaaliana, kuid mõnikord täheldatakse seda koos teiste sündroomidega. Nende hulka kuuluvad:

• Aikardi sündroom.
• SOD-i kombinatsioon B-tüüpi brachydaktiliselt (lühikese fang) ja vaimse alaarenguga.
• Parenepsia sündroom koos läbipaistva vaheseina puudumisega.
• Goloprozentsefaliya.

Sündroomi omadused

Kui Aicardi sündroom täheldas iseloomulikke ilminguid, mis võimaldavad teil diagnoosi kiiresti kindlaks teha. Nende hulka kuuluvad:

1. Corpus callosumi agensis (puudumine) ajus.
2. Krampide sündroom - infantiilsed spasmid.
3. Chorioretinaalsed süvendid.

Tavaliselt mõjutab see haigus tüdrukuid koos SOD-iga ja läbipaistva vaheseina puudumisega.

B-tüüpi brachydactylyt nimetatakse nii lühikesteks varbadeks ja käedeks, mis näivad välja nagu amputeeritud. See haigus pärineb autosoomist domineerival viisil - patoloogiate esinemisel ühes vanematest edastatakse see 50% tõenäosusega lastele. Mõnel juhul on see omadus 100% pärand.

Kombinatsioonis SOD ja sümmeetriliste jäsemete kahjustustega on sündroom kergesti diagnoositav, vastasel juhul saab märke avaldada kaudselt.

Parenepsia sündroom, millel puudub läbipaistev vahesein, on oma kliinikus ja eraldatud septo-optilise düsplaasia puhul erinev. Üldjuhul on ilmne märk nägemisnärvi atroofia, millel on selle ketta normaalne suurus. Endokriinne patoloogia ei avaldu peaaegu kunagi. Praktikas võib seda sündroomi de Morsier'i haigusest eristada.

Kui holoprocephalus kannab aju jagunemist sektsioonidesse ja vastavatesse poolkeradesse. Septo-optiline düsplaasia peetakse paljude arstide poolt selle raske anomaalia eraldi vormiks, mis on seotud aju struktuuride ebaõige sisestamisega raseduse alguses.

Mercieri sündroom on ajukahjustus, mida ei saa konservatiivselt ega operatiivselt ravida. Kuid lapse põhjalik vaatlus asjakohaste spetsialistide poolt võimaldab aega selle anomaalia tagajärgede kõrvaldamiseks ja tema elukvaliteedi parandamiseks.